神经皮肤综合征

神经皮肤综合征是胚胎发育异常导致的先天性疾病，病变常累及多系统、多器官。神经皮肤综合征有40余种，较常见的有神经纤维瘤病（包括Ⅰ型和Ⅱ型）、结节性硬化病和脑面血管瘤病。神经纤维瘤病Ⅰ型的发病率为1/4000～1/3000，神经纤维瘤病Ⅱ型的发生率约为1/5000，结节性硬化症的发病率为1/10万，脑面血管瘤病的发病率为2/10万。神经纤维瘤病、结节性硬化症与遗传因素有关，为常染色体显性遗传；脑面血管瘤病与胚胎发育异常有关。神经皮肤综合征临床上以多发性神经纤维瘤、癫痫、智力发育差、视力减退等为常见症状。神经皮肤综合征的主要治疗方法包括药物治疗和手术治疗。神经皮肤综合征不仅可引起皮肤损害，还可引起癫痫、智力发育差、视力障碍等，严重者可合并多器官功能损害。神经皮肤综合征中神经纤维瘤病无发治愈，脑面血管瘤病可通过药物控制症状。

神经外科或外科

神经皮肤综合征是胚胎发育异常导致的先天性疾病，与遗传因素有关，多为常染色体显性遗传。

神经皮肤综合征有40多种疾病，不同疾病会有不同表现，较常见的症状有皮肤出现牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、癫痫、智力发育差、视力减退等。

皮肤呈牛奶咖啡斑；腋窝、腹股沟和乳房下有雀斑样或弥漫性色素沉着，以及小圆形白点。皮肤内有软或硬的丘疹，大小从数毫米到数厘米不等，形态不同，无蒂或有蒂，颜色呈肉色或紫罗兰色，丘疹顶端有黑头粉刺，按压时软瘤可陷进皮内。皮内丘疹多分布于面部、头皮、颈部和胸部，可以引起疼痛、压痛、放射痛等。眼部症状表现为单侧视力丧失或有颜色分辨困难、突眼等。少数患者可出现智力减退、学习困难、发育障碍、癫痫发作等。部分患者可出现脊柱侧凸。

听力丧失和耳鸣。有些患者可出现散在的柔软肿块、视物模糊等。

癫痫：突然意识丧失，吐白沫，肌肉强直性收缩等。智能减退。常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维混乱等精神症状。皮肤出现色素脱失斑，通常呈线状分布于躯干和肢体，呈椭圆形，从数毫米到数厘米不等。

出生时即可见红葡萄酒色扁平血管瘤。血管瘤边缘清楚，略隆起，压之不褪色。突眼和眼胀、眼痛、畏光、流泪、视力减退等。血管瘤对侧肢体局限性抽搐，可伴有血管瘤、对侧偏瘫、偏盲、偏侧感觉障碍及偏侧肢体萎缩。可伴有智能障碍、行为异常和语言障碍。

确诊神经皮肤综合征主要依靠影像学检查及脑电图、基因检测。X线检查X线平片可观察是否存在骨骼畸形，对于诊断神明皮肤综合征是否合并有骨骼畸形具有重要价值。基因分析基因分析有助于确定神经纤维瘤病的类型。CT、磁共振成像和椎管造影有助于发现中枢神经系统肿瘤、颅内钙化、脑萎缩等，有助于诊断本病。脑电图怀疑有癫痫发作者，应做脑电图检查。

医生诊断神经皮肤综合征，主要依据家族史、临床表现、X线片、B超、CT、脑电图等检查。皮肤牛奶咖啡斑、面部血管瘤、多发性神经纤维瘤、癫痫、智力发育差、视力减退等症状是诊断神经皮肤综合征的重要依据。X检查显示：有骨骼畸形；CT、磁共振成像检查显示：发现中枢神经系统肿瘤或颅内钙化、脑萎缩等。

一些其他疾病也可能出现类似于神经纤维瘤病的症状，这些疾病有脑干胶质瘤、脑膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外脓肿、马尾和脊髓圆锥综合征、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过病史、临床表现、CT、磁共振成像等影像学检查排除其他疾病，做出诊断。

神经皮肤综合征的主要治疗方法包括药物治疗和手术治疗。

西罗莫司可用于结节性硬化症相关的肾脏血管肌脂瘤和脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤的治疗。脑面血管瘤病的治疗以药物控制癫痫为主。对于婴儿痉挛症的控制首选氨己烯酸、托吡酯、拉莫三嗪qín等。

神经纤维瘤病为基因遗传病，无法治愈，仅能通过手术对引起患者症状的病灶进行切除，患者一生中需要进行多次手术治疗。脑面血管瘤病如属难治性癫痫或患者有反复出血，可行手术切除脑部血管瘤样病变。

多发性神经纤维瘤、视力障碍、癫痫等症状反复发作，会影响生活和工作。智力发育差。神经皮肤综合征严重者可有心、肾等多器官功能损害。

神经皮肤综合征中神经纤维瘤病无法治愈，脑面血管瘤病可通过药物控制症状。

神经皮肤综合征多为遗传性疾病，目前无有效预防措施。