难治性癫痫是指频繁的癫痫发作至少每月4次以上,适当的抗癫痫药物正规治疗且药物浓度在有效范围以内,至少观察2年,仍不能控制,并且影响日常生活,除外进行性中枢神经系统疾病或者颅内占位性病变者。病因较多,部分未明。需确定的是医源性难治性癫痫,还是真性难治性癫痫。具体的发病机制不明确,目前认为与两种假说有关。一种是目标假说。第二种假说是多药物转运体假说。临床表现可表现为一般癫痫的症状,如抽搐、口吐白沫、意识丧失、眼角上翻、大小便失禁等,以及包括各种类型癫痫的发作表现。患者经过长时间正规单药治疗,或先后用两种抗癫痫药物达到最大耐受剂量,以及经过一次正规的、联合治疗仍不见效,可考虑手术治疗。应当采用适当的手术治疗来减轻患者的发作,并有机会使患者获得发作的完全控制。
就诊科室
神经内科、神经外科、儿科
病因
病因较多,部分未明。需确定的是医源性难治性癫痫,还是真性难治性癫痫。医源性难治性癫痫一般与发作分型不确切、用药量不足、患者依从性差等有关,这类难治性癫痫,只要纠正相应因素就可解决。真性难治性癫痫可能与先天性遗传变异、脑部病理损害、耐药基因、诱发癫痫的因素持续存在等有关。难治性癫痫的一个普遍特征,是对于不同作用机制的抗癫痫药,存在一定程度的耐药性。这涉及的机制主要与两种假说有关。一种是目标假说。第二种假说是多药物转运体假说。诱发癫痫的因素持续存在:如焦虑等社会心理障碍。
症状
频繁的癫痫发作,至少每月4次,应用适当的第一线抗癫痫药物正规治疗且药物的血浓度在有效范围内。至少观察2年,仍不能控制发作且影响日常生活。具有一般癫痫的表现:如抽搐、口吐白沫、意识丧失、眼角上翻、大小便失禁等,以及包括各种类型癫痫的发作表现。
检查
确诊难治性癫痫需要行血药浓度检测、脑电图、影像学检查等。血药浓度:监测患者目前所用的抗癫痫药物的药物浓度,从而排除医源性难治性癫痫。脑电图:可用于难治性癫痫的确诊,典型的癫痫会有特殊的脑电图表现,但是35%的难治性癫痫脑电图也会表现为正常。CT、MRI(磁共振成像)、PET-CT等检查:主要是为了癫痫的定位,确定引起癫痫的原因。血、尿生化检查:可以了解有无内分泌及代谢因素。脑脊液成分及压力分析:了解有无慢性感染性疾病。
诊断
难治性癫痫尚无统一的诊断标准,目前国内较为公认的标准是频繁的癫痫发作,至少毎月4次,应用适当的第一线抗癫痫药物正规治疗且药物的血浓度在有效范围内,至少观察2年,仍不能控制发作且影响日常生活。医生会通过询问患者或者目击者相关患者的病史、发作时的表现、治疗中的用药情况,以及血药浓度监测、影像学表现等进行诊断。
鉴别诊断
一些其他疾病也可能出现频繁抽搐,药物效果差,容易与难治性癫痫相混淆,这些疾病包括高热惊厥、睡眠性肌阵挛、脑炎、晕厥、癔病等。如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,进行详细检查,请医生进行诊断和治疗。
治疗
通过抗癫痫药物联合治疗、物理疗法或手术治疗,控制癫痫发作频率,降低脑部损害。药物治疗联合用药时,可以选取2~3种药物,并注意观察药物不良反应。手术治疗外科手术已成为难治性癫痫的一种重要的治疗手段,如致痫灶切除术、胼胝体切开术、迷走神经刺激术等。然而,并非所有的难治性癫痫患者都适合手术治疗,手术治疗有其严格的适应证和禁忌证。其他治疗癫痫电刺激治疗等。
危害
难治性癫痫可能出现以下并发症:外伤、智力发育迟滞、猝死等。
预后
预后不良,有高热惊厥史、癫痫家族史、合并精神障碍是癫痫预后不良的因素。
预防
遵医嘱服用抗癫痫药物,按时、按剂量服用,不可随意增、减量或停药。规律生活,劳逸结合,避免刺激,外出最好有家属陪同。定期复查。