神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（NF）是中枢神经系统最常见的遗传性疾病之一。当身体里来源于父母的NF Ⅰ基因或NF Ⅱ基因发生易位、缺失、重排或突变时，就会导致神经纤维瘤病。本病的症状特点为多系统、多器官损害，分为神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型两种类型。神经纤维瘤病Ⅰ型主要表现为皮肤症状（皮肤牛奶咖啡斑）、神经症状、眼部症状。神经纤维瘤病Ⅱ型是中枢型，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤，主要表现为听力丧失和耳鸣，较少有皮肤改变。本病是遗传疾病，目前无法彻底治愈，如果肿瘤太大而妨碍身体活动，或是发生于面部而影响容貌，唯一治疗方法是手术切除。对于视神经瘤、听神经瘤等颅内及椎管内肿瘤，一般也需要通过手术治疗，解除压迫。部分患者可进行放射治疗。主要危害是造成多系统、多器官损害。出现颜色分辨困难、听力丧失等，会给生活带来不便，影响日常的生活。如果皮肤症状发生于面部，会影响美观。此外，还可能遗传给下一代。治疗后可改善症状，有的可以复发。

神经外科或外科、皮肤性病科、神经内科或内科、眼科、儿科

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，当身体里遗传于父母的NF Ⅰ基因或NF Ⅱ基因发生易位、缺失、重排或突变时，就会导致神经纤维瘤病。

神经纤维瘤病的特点为多系统、多器官受损。根据病因及临床表现，本病分为神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型。两种类型的病变部位不同，症状也有明显的差异。

牛奶咖啡斑几乎所有的患者均存在淡褐色斑或棕褐色斑块。大多数出生时已有，数量在6个以上，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干非暴露部位。青春期前直径＞5毫米，青春期后直径＞15毫米。雀斑和色素沉着一般呈雀斑样或弥漫性色素沉着，或者是小圆形白点，可能出现在腋窝、腹股沟和乳房下。雀斑的面积比牛奶咖啡斑小，出现时间晚。皮肤或皮下肿瘤肿瘤为棕色、红色或与皮肤色泽一致，主要分布于躯干和面部,也可见于四肢皮肤。大小从数毫米到数厘米不等，数目不定，形状各异。质软而有弹性，有蒂或无蒂，表面光滑。

出现周围神经肿瘤或神经根肿瘤、颅内肿瘤、椎管内肿瘤时，可出现中枢或周围神经受压迫的症状：面部麻木、疼痛、触觉减退，偏身感觉障碍，步态不稳，发音困难，声音嘶哑，吞咽困难，饮食呛咳等。智能减退、记忆障碍、癫痫发作。脊柱电灼、针刺、刀割或牵拉样疼痛，脊柱畸形。恶变可能会有剧烈疼痛。

出现单侧、难以纠正的视力丧失。有外周视野缺损，颜色分辨困难。

先天性骨发育异常较常见，包括脊柱侧凸、脊柱前凸、脊柱后凸、颅骨不对称、颅骨缺损和凹陷等。也可因肿瘤压迫出现后天的骨骼改变。也可合并高血压、脑血管损害等。

双侧听神经瘤是神经纤维瘤病Ⅱ型的主要特征，主要表现为听力丧失和耳鸣- 不会或很少出现皮肤症状。

神经纤维瘤病主要通过X线、CT、磁共振、椎管造影、脑干诱发电位、组织病理学检查、基因检测等进行确诊。

可发现是否有骨骼畸形，帮助诊断。

有助于发现中枢神经系统肿瘤。

对听神经瘤有较大诊断价值。

皮肤、皮下结节或神经干包块的活检可确诊。

可确定神经纤维瘤病基因突变的类型。

神经纤维瘤病Ⅰ型诊断标准（1987年美国国立卫生研究院制定）符合下列2条或2条以上可确诊。6个或以上的咖啡斑，青春期前最大直径在5毫米以上，青春期后在15毫米以上；2个或2个以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟褐色雀斑；视神经胶质瘤；2个或2个以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良、长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成一级亲属中有确诊NF Ⅰ的患者。神经纤维瘤病Ⅱ型诊断标准（1987年美国国立卫生研究院制定）满足下面其中一条就可以确诊。双侧听神经瘤；有NF Ⅱ家族史（一级亲属中有NF Ⅱ患者），患单侧听神经瘤；有NF Ⅱ家族史（一级亲属中有NF Ⅱ患者），患者有以下病变中的2种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、施万细胞瘤、青少年晶状体后囊混浊斑。

神经纤维瘤病和血管瘤、脂肪瘤等疾病都可能会出现瘤状皮肤损害；而周围性面瘫、脑膜瘤等疾病都可能会出现面部麻木、疼痛、触觉减退等神经症状。因此，出现类似症状不能确定就是神经纤维瘤病，一定要及时就诊，进行X线、CT、磁共振检查、椎管造影、脑干诱发电位、组织病理学检查、基因检测等检查，请医生确诊并治疗。

本病是遗传疾病，目前无法彻底治愈，如果肿瘤太大而妨碍身体活动，或是发生于面部而影响容貌，唯一治疗方法是手术切除。对于视神经瘤、听神经瘤等颅内及椎管内肿瘤，一般也是需要通过手术治疗，解除压迫。部分患者可进行放射治疗。

神经纤维瘤病主要危害是造成多系统、多器官损害。出现颜色分辨困难、听力丧失等，会给生活带来不便，影响日常的生活。如果皮肤症状发生于面部，会影响美观。此外，还可能遗传给下一代。

治疗后可改善症状，有的可以复发。

定期体检，早发现，早诊断，早治疗。

2021年3月16日，国家卫生健康委将神经纤维瘤病纳入儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围。^[1]