远端肾小管性酸中毒

远端肾小管酸中毒(DRTA)是由于远端肾小管排泌H+障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少所致酸碱平衡失调，引起一系列临床表现。远端肾小管性酸中毒主要表现为高氯性酸中毒、低钾血症、低钠血症和低钙血症以及相应的临床表现。多数患者有多饮、多尿，部分有佝偻病和骨软化症，晚期可发展成尿毒症。本病可发生于任何年龄，以20～40岁占多数。75%为成人患者，70%患者为女性，可有肾性佝偻病或骨软化症、肾钙化和(或)肾结石等。原发性者常为散发性，继发性者可继发于多种疾病。本病治疗主要是对症治疗，一般预后良好。

肾内科

远端肾小管性酸中毒的病因可分原发性与继发性两类。原发性：见于先天性肾小管功能缺陷，名为常染色体显性遗传，也有隐性遗传和特发病例。继发性：见于很多疾病，如肾盂肾炎、特发性高γ-球蛋白血症、干燥综合征、原发性胆汁性肝硬化、系统性红斑狼疮、纤维素性肺泡炎、甲状旁腺机能亢进、甲状腺机能亢进、维生素D中毒、特发性高钙尿症、肝豆状核变性、药物性或中毒性肾病、肾髓质囊性病、珠蛋白生成障碍性贫血、碳酸酐酶缺乏症等。

患有远端肾小管酸中毒的患者一般会有以下表现：生长落后和佝偻病。关节痛和病理性骨折。多饮、多尿和肌无力。

确诊远端肾小管性酸中毒一般需要实验室检查和影像学检查。

血液生化检查了解血液中钾、钠、氯水平，及酸碱平衡状态。尿液检查了解尿比重低、pH值、钾、钠、氯水平；尿常规，了解有无血尿、蛋白尿，判断有无肾损害；肾功能检查检测肾小球滤过率、血Cr和BUN，了解肾功能状态。

X线检查：了解骨骼有无变化，有无肾结石；超声波检查：了解肾脏的大小、有无占位、有无尿路梗阻。

医生诊断根据病因、临床表现和各项检查确诊。

原发性病例：可在出生后即有临床表现。慢性代谢性酸中毒：常染色体显性遗传患者，常于患儿时即表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓，尿pH>6。电解质紊乱：主要为高氯血症和低钾血症，病人出现全身肌无力和周期性麻痹。骨病：常表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差。病人常有骨痛和骨折，小儿可有骨畸形和侏儒等。尿路症状：由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易导致继发感染与梗阻性肾病。肾脏浓缩功能受损时，病人还常有多饮、多尿、烦渴等症状。继发性病例：在基础疾病的基础上出现的上述与原发性病例相似的临床表现。

血浆pH、HCO3或CO2-CP降低。血Cl-升高；血K+、Na+、Ca2+、P3+均可有降低；阴离子间隙正常。AKP升高

尿比重低pH>6尿K+、Na+、Ca2+、P3+增多尿铵ǎn显著减少

检测值<5%

尿pH始终>5.5

早期肾小球功能正常而肾小管功能降低；待肾钙化后，肾小球滤过率降低，血Cr和BUN升高。

X线检查：骨骼显示密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折；腹部平片可见肾发育不良及泌尿系结石影，晚期见肾钙化。超声波检查：约1/4病例可见肾发育不良，半数可见双侧肾脏钙盐沉积，表现为双肾集合系统回声增强、肾结构模糊；也可见尿路结石及其引起的肾盂积水。

尿崩症：本病虽有多饮、多尿及尿比重低等临床特征，但无酸中毒表现。实验室检查血pH及二氧化碳结合力均正常。原发性醛固酮增多症：本病有多饮、多尿及低血钾症，但无酸中毒表现，常有代谢性碱中毒及高血压，尿醛固酮含量增高，可帮助鉴别。失钾性肾病：本病临床、化验与肾小管酸中毒极为相似，但其有数月或数年的缺钾及失钾史，多伴有细胞外液碱中毒，但尿液可呈酸性；肾小管上皮细胞易出现空泡样变性或弥漫性泡沫样肿胀；氯化铵负荷试验结果阴性可帮助鉴别。

积极治疗原发病及并发症，要控制和去除病因。目前尚无根治方法，需要终身服药治疗。纠正酸中毒：给予碱性药物。常用口服碳酸氢钠或用复方枸橼酸溶液。纠正电解质紊乱：低钾血症可服10%枸橼酸钾。因为患者本身存在高氯血症，故不宜使用氯化钾，以免加重高氯血症。肾性骨病的治疗：可用维生素D、钙剂。从小剂量开始，缓慢增量。监测血药浓度及血钙、尿钙浓度和血磷以及血PTH水平，及时调整剂量，防止高钙血症的发生。利尿剂：常用氢氯噻嗪qín等药物。补充营养：保证热量，控制感染及原发疾病的治疗。

远端肾小管酸中毒引起的症状严重影响患者的日常生活和工作。远端肾小管酸中毒可出现严重电解质紊乱、尿毒症等，重症可致死亡。

如能早期诊断和坚持合理治疗，对预防发生肾钙化和间质性肾炎有现实意义。如发现晚或中断治疗，则可造成肾钙化及肾功能严重损害，预后不良。

原发性遗传性原因所致的Ⅰ型RTA，尚无有效预防措施。继发性疾病的预防应从治疗基础疾病入手，控制其发展致肾小管性酸中毒。易于使血糖迅速升高的食物如糖类、蜂蜜、巧克力、水果罐头、饮料、果酱、冰淇淋、蛋糕等应减少食用。易使血脂升高的食物：牛油、羊油、猪油、黄油、奶油、肥肉等更应特别注意，应该不用或少用。