周期性麻痹

周期性麻痹是指一组以反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的疾病，发作时大多伴有血清钾离子浓度水平的异常改变。根据血清钾浓度的变化分为低钾型、正常血钾型和高钾型三种。低血钾性周期性麻痹较为多见，属常染色体显性遗传性疾病，可发生于任何年龄，以儿童早期至40岁发病居多，男性多于女性。正常血钾型和高钾型周期性麻痹少见。主要表现为四肢无力、瘫痪，伴有酸痛等。以药物治疗为主。若出现呼吸肌受累危及生命需呼吸机辅助呼吸。多数情况下预后较好，严重者常死于心力衰竭或因累及呼吸肌受累发生呼吸肌麻痹窒息而死亡。

内科，神经内科，急诊科

按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者，见于甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增多症、17α-羟化酶缺乏、钡bèi剂中毒、摄食甘草酸制剂及滥用甲状腺激素等。主要诱发因素有：饱餐、酗酒疲劳、剧烈活动受凉精神紧张外伤、感染绝经期应用药物等。

周期性麻痹根据血清钾浓度的变化分为低钾型、正常血钾型和高钾型三种。

典型发作多在夜间或清晨醒来时发病，表现为四肢无力、酸痛、瘫痪，严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，近端较重。每次发作持续时间短至1～3小时，长达7～9天，之后自行缓解。重症者全身骨骼肌均可受累，引起语言及呼吸障碍，部分患者出现少尿或尿潴留、血压下降等。

常为白天发病。表现为四肢及躯干弛缓性瘫痪，无力症状以下肢近端较重，部分患者可伴有强直体征，如累及颜面和手部可出现面部“强直”，眼半合，手肌僵硬。

少见，在10岁以前发病。发作前常有极度嗜盐，烦渴等表现。主要症状是发作性肌无力，严重者发音不清和呼吸困难。

需要做血清钾检查、心电图检查、肌电图检查、葡萄糖诱发实验等确诊本病。

低血钾型周期性麻痹发病时血清钾降低，常低于3.5mmol/L；高血钾型周期性麻痹发病时血清钾升高，可达5～6mmol/L；正常血钾型周期性麻痹发作期血钾正常。

低血钾型周期性麻痹发作时，心电图常有低血钾改变如P-R和Q-T间期延长等，其低钾的表现常比血清钾降低为早。高血钾型周期性麻痹发作时，心电图常有高血钾改变。

发作时可显示肌源性受损。

可协助诊断低血钾型周期性麻痹。

根据患者间歇性肌无力发作的特点，结合发作时血清钾浓度及心电图改变可作出诊断。有突发于睡眠中的骨骼肌弛缓性麻痹，无脑神经损害、感觉障碍、锥体束征。症状可反复发作。发作时血清钾常低于3.5mmol/L，偶可见血清钾升高达5～6mmol/L或正常。心电图出现低血钾或高血钾性改变。

本病需要与格林-巴利综合征、重症肌无力等疾病进行鉴别。如果出现四肢肌无力、酸痛、瘫痪、呼吸困难等症状，应及时到医院就诊。医生通过临床表现、辅助检查可以进行诊断和鉴别诊断。

发作时成人口服或鼻饲氯化钾。对有呼吸肌麻痹者，应及时给予人工呼吸，吸痰、给氧。心律失常者可静脉氯化钾。发作较频繁者，可长期口服氯化钾每晚睡前服用。如并有甲状腺机能亢进或肾上腺皮质肿物者，应进行相应的药物或外科手术治疗。碳酸酐酶抑制剂双氯非那胺有一定治疗效果。

轻度发作通常不需要治疗，较严重发作时可应用钙剂、葡萄糖加胰岛素降低血钾，也可应用排钾利尿剂。双氯非那胺有一定治疗效果。间歇期应控制钾盐的摄入。

发作期可用生理盐水或葡萄糖盐水静脉滴入，并尽量服用食盐，服用排钾保钠类药物如乙酰xiān唑胺或糖皮质激素。

某些反复发作的患者可遗留肢体永久性无力和失用，严重者可死于心力衰竭或因累及呼吸肌发生呼吸肌麻痹窒息而死亡。

本病可反复发作，多数情况下预后较好，严重者可因呼吸肌麻痹窒息而死亡。一般随着年龄增长，尤其是中年后有发作减少的趋势，也有发展为永久性疾病的可能。早期、规范的治疗对于取得较好的治疗效果有重要意义。

若有家族史可进行遗传咨询，妊娠期可通过基因检测进行产前诊断。应避免各种诱发因素，如受冷、饱餐大量碳水化合物等。发作较频繁者，于间歇期服用乙酰唑胺或者安体舒通可预防发病。对于继发性周期性瘫痪的患者去除原发病是最好的预防措施。

发作频繁者，于间歇期给予高碳水化合物饮食，服用乙酰唑胺或氢氯噻嗪qín可预防发作。

应避免各种诱发因素，如受冷、饱餐大量碳水化合物等。