加德纳综合征

加德纳综合征是以肠道息肉、多发性骨瘤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。加德纳综合征为家族遗传性疾病，男女发病率相近。加德纳综合征与遗传基因突变有关，引起肠道及肠道外的病变，且结肠息肉的恶变率很高。加德纳综合征的典型症状为腹泻、腹痛、腹胀、便血、呕吐、面色苍白、乏力、停止排气排便等，还常伴有骨骼肿块、牙齿畸形、皮下结节或肿块。加德纳综合征以对症治疗为主，经过及时治疗可以有效缓解症状，控制病情发展。加德纳综合征常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。也可合并恶性肿瘤，如壶腹部癌、恶性黑色素瘤、胶质母细胞瘤、甲状腺瘤、肝细胞癌、骨肉瘤、软骨肉瘤及肾上腺癌等。本病的预后与早期诊断和及时治疗有关。经过及时治疗，可以有效控制病情，但是软组织肿瘤可能复发，还需定期复查。

消化内科或内科、骨科、肿瘤科。

加德纳综合征属常染色体显性遗传性疾病，由相关基因突变所引起。

加德纳综合征的典型症状为腹泻、腹痛、腹胀、便血、呕吐、面色苍白、乏力、停止排气排便等，还常伴有骨骼肿块、牙齿畸形、皮下结节或肿块。

腹泻腹痛腹胀便血呕吐面色苍白乏力停止排气排便

多见于颅骨、上颌骨、下颌骨、四肢长骨多为无痛性生长缓慢

脸颊肿胀、畸形牙龈发炎、疼痛张口困难

面部、四肢及躯干出现柔软的结节或肿块腹部出现硬结或肿块

加德纳综合征常通过体格检查、影像学检查、结肠镜检查、便常规等检查进行诊断。

医生通过视诊检查面部、牙齿、四肢有无异常，如肿块、结节、畸形等。

胃肠钡bèi餐造影和钡剂灌肠双重对比造影胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，有助于发现消化道内的可疑息肉。骨X线或CT检查 如果发现骨骼（如头颅、牙齿）异常，X线或CT检查可确定是否多发骨瘤。怀疑有骨瘤或骨质异常增生者，通过X线或CT检查，可以确定有无皮质增厚或骨质增生。腹部超声、CT或磁共振如果发现腹部肿物，通过腹部超声、CT或磁共振等检查可以帮助判断是否为硬纤维瘤。

通过结肠镜可观察到肠道黏膜有无息肉、溃疡、糜烂、出血、色素沉着、充血、水肿等变化。还可取病变组织进行病理学检查，确定病变性质，有利于了解病变的轻重，可以帮助制订正确的治疗方案或判断治疗效果。

便常规检验可以了解消化道有无出血，细菌、病毒及寄生虫感染，还可帮助筛查有无消化道肿瘤。

具有结肠息肉、软组织肿瘤、骨瘤三联征者或具有两个以上特征表现者，可以确诊为加德纳综合征。

家族中有成员患有加德纳综合征。

出现腹泻、腹痛、腹胀、便血、呕吐、面色苍白、乏力等症状。

发现颅骨、上颌骨、下颌骨、四肢长骨出现肿块，牙齿畸形等。

胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影：可见结肠、直肠、胃、十二指肠、空肠和回肠等部位存在多发性息肉。骨X线或CT检查：颅骨外板可见多个大小不等结节状致密骨瘤突出。上、下颌骨也可见多个小致密骨瘤突起。牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤。腹部超声、CT或磁共振：可见腹壁实质性肿块。

可见结肠、直肠等部位存在多发性息肉。

如果出现腹泻、腹痛、便血、面色苍白、乏力等不适，也可能是遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征、遗传性结肠息肉综合征、胶质瘤息肉病综合征、慢性结肠炎所致的假性息肉病、多发性幼年型息肉病等疾病，仅根据这些症状，不易与加德纳综合征进行区分。当出现以上症状时，一定要及时到正规医院就诊！胃肠X线或CT、胃镜或结肠镜等检查，可致帮助鉴别诊断。

加德纳综合征以对症治疗为主，经过及时治疗可以有效缓解症状，控制病情。

本病的结肠息肉有较高的癌变风险，需尽早手术治疗。手术方法包括：全结肠指肠切除术和永久性回肠末端造口、结直肠切除回肠储袋肛管吻合术、结肠次全切回肠直肠吻合术等。尽早通过手术切除病灶，可以有效预防癌变，缓解病情，还有助于肠道功能的恢复。

需要根据肿瘤的部位和范围选择合适的治疗方案。首选手术切除。腹部的硬纤维瘤易通过手术切除，可以有效改善预后。皮肤的软组织肿瘤，影响外貌美观，可通过手术切除。如果手术无法切除，可以通过化疗药（长春新碱、甲氨蝶呤）、环磷腺苷调节剂（茶碱、氯噻嗪qín）、非甾体抗炎药（吲哚美辛、对乙酰氨酚）等药物治疗。

如果骨瘤出现疼痛等症状或影响外观时，通过手术切除可以有效缓解症状。

过剩牙、阻生牙等，需要尽早拔除。必要时可使用矫正器辅助治疗牙齿畸形。

骨瘤和牙齿畸形，会影响外貌美观。牙齿畸形、腹痛等不适，会影响正常进食。加德纳综合征还常引起消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等并发症。加德纳综合征也可合并恶性肿瘤，如壶腹部癌、恶性黑色素瘤、胶质母细胞瘤、甲状腺瘤、肝细胞癌、骨肉瘤、软骨肉瘤及肾上腺癌等，严重影响身体健康。

本病的治疗效果与早期诊断和及时治疗有关。本病经过及时治疗，可以有效控制病情。但是软组织肿瘤可能复发，还需定期复查。结肠息肉的恶变率高，严重影响寿命。

家族中如果有成员患有本病，其他成员应进行基因突变检测。规律饮食，保证营养均衡，避免高脂、低纤维饮食。尽早戒烟。定期体检，并做结肠镜及息肉切除等诊疗。