致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病（ARVC）是指右心室的正常心肌逐渐被纤维脂肪组织进行性取代，继而引发室性心律失常的一种遗传性心肌病。男性多发，男女发病之比为2.7∶1～3∶1。任何年龄均可发病，但以青年人为常见。家族性发病占30％～50％。病因不明，可能与遗传、个人发育异常、心肌组织退行性变、炎症等因素有关。主要表现有劳力性呼吸困难、心悸、乏力、肝大、下肢水肿等。主要治疗方法有内科药物治疗及导管消融、植入埋藏式自动心脏复律除颤器、心脏移植等。常见并发症有心律失常、晕厥、猝死等。经积极治疗部分患者病情可长期稳定，严重者预后差。

心血管内科

本病病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：遗传因素本病是一种常染色体显性遗传病。目前已确定9种不同的染色体显性遗传与本病相关。个体发育异常学说右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，心肌纤维缺如或消失，代之以脂肪纤维组织。多见于儿童或青壮年。退变或变性学说右心室心肌病变是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。炎症学说心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤（炎症、坏死）和修复过程演进的结果。动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。

本病主要表现为充血性心力衰竭和（或）心律失常。多数患者开始即表现为双侧心室受累并进行性加重的全心衰竭。有些患者早期仅表现为右心功能衰竭，出现体循环淤血的症状，后期则由右心衰竭发展至双侧心室受累的全心衰竭。部分患者起病隐匿，表现为劳力性呼吸困难、肺循环淤血，以及肝脏肿大、下肢水肿等体循环淤血的症状，患者劳动耐力逐渐下降，心力衰竭进行性加重。部分患者反复发作心悸、乏力等。部分患者以心脏骤停、猝死为首发症状，检查发现恶性心律失常，如持续性室性心动过速、心室扑动、心室颤动，成为右室心肌病导致青年人猝死的重要原因。出现以上症状时需警惕致心律失常性右室心肌病。

需要做胸部X线、心电图、超声心动图与放射性核素心室造影、心血管造影、磁共振成像、心内膜心肌活检、电生理检查等确诊本病。

心脏正常或增大，轮廓呈球形，左侧缘膨隆，多数患者心胸比率≥0.5。

常见心电图表现有室性心律失常，如室性早搏、短阵室性心动过速，偶尔可见室上性心律失常，且长期反复发作。

这两项检查是诊断致心律失常性右室心肌病最主要的无创伤性检查方法。

可见右心室扩大、右心室室壁运动异常。冠状动脉造影多无异常。

可发现心室肌内局限性脂肪增多，如应用可精确测定右心室容量的电影磁共振成像技术，可显示右心室容量增大。

若能发现心肌细胞被纤维脂肪所取代的典型病变，即可诊断本病，但活检结果阴性并不能排除本病。

通过心内膜标测技术可发现激动通过右室，尤其病变部位时传导缓慢。该项检查还可确定室性心动过速的起源部位有助于消融定位。

依据病史、临床表现、心电图、心脏影像学、电生理等辅助检查结果可做出诊断。

有本病遗传性家族史。

心悸、乏力、劳力性呼吸困难、肝大、下肢水肿、充血性心力衰竭或心律失常表现，严重者甚至以猝死起病。

心电图和超声心动图可见室性心律失常、右心室扩大、右心室壁运动异常等。

本病需要与扩张型心肌病、特发性右心室室性心动过速等疾病进行鉴别。如果出现劳力性呼吸困难、肝大、下肢水肿、心悸、乏力等表现，应及时到医院就诊。医生通过病史、临床表现、辅助检查进行诊断和鉴别诊断。

药物治疗及导管消融、植入埋藏式自动心脏复律除颤器以及心脏移植等治疗。

对心律失常者可使用各种抗心律失常药物，如β受体阻滞药、维拉帕米、胺碘酮等。

室性心动过速者在心内膜标测下寻找室速起源部位，行射频消融治疗，可控制室性心动过速发作。

对有晕厥发作史，或经抗心律失常药物治疗无效的持续性室性心动过速等高危患者，植入埋藏式自动心脏复律除颤器能有效终止所有室速，是一种能改善本病长期预后的有效治疗手段。

对于药物难以控制的终末期患者可考虑心脏移植手术。

患者发病后可能会诱发心力衰竭，甚至心源性猝死，严重威胁患者的生命安全。

致心律失常性右室心肌病是一种慢性进展性疾病，经积极治疗有些患者病情长期稳定，这是由于本病患者左心室功能一般保持良好，且室速较少演变为室颤。有晕厥发作史，特别是反复发作晕厥者，预后较差。此外，合并左心室受累者，猝死风险较高；超声心动图或心室造影发现有明显的右心室室壁运动异常或室速不易控制者，预后亦较差。

保持心情愉悦，充足睡眠。避免剧烈运动或情绪激动。适当运动锻炼，戒烟限酒。