重链病

重链病是一种恶性血液病，是罕见的单克隆丙种球蛋白病，属于浆细胞病的一种。依据重链抗原性的不同，重链病分为α-重链病、γ-重链病、μ-重链病、δ-重链病和ε-重链病。 α-重链病在世界各地均有报道，是重链病中最常见的类型，好发于20～30岁的年轻人，仅有5%大于40岁，男性略多于女性。ε-重链病尚未见报道。各型重链病的致病机制均尚不清楚。目前认为，α-重链病与遗传因素及肠道慢性炎症刺激有关；γ-重链病与类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病有关；μ-重链病与B淋巴细胞浆细胞的异常增殖有关。已发现的4种重链病在临床表现上各不相同。通常伴有肝脾肿大，淋巴结肿大和软组织肿瘤。重链病的治疗以化疗为主。预后取决于其进展为淋巴瘤、多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞白血病的治疗效果。

血液病科或内科

依据重链抗原性的不同，重链病分为α-重链病、γ-重链病、μ-重链病、δ-重链病和ε-重链病。α-重链病：病因发病机制不明，可能与遗传因素及肠道慢性炎症刺激有关。γ-重链病：约有1/4病例伴发于自身免疫性疾病，提示慢性抗原刺激自身抗原可能与本病发病有关。γ-重链病是由体细胞基因突变所致。μ-重链病：较α-重链病、γ-重链病少见。患者系中年或老年人。伴发多为慢性淋巴细胞白血病，少数为淋巴瘤或多发性骨髓瘤。δ-重链病：少见，有溶骨性病变及肾功能不全。

α-重链病：早期可出现慢性腹泻、吸收不良等症状，后期可出现肠梗阻、肠穿孔，部分患者有杵状指、牙龈溃疡、皮肤红斑。个别病例有呼吸道病变和症状。γ-重链病：患者有乏力、不适、发热、淋巴结和脾肿大，腭部水肿及红斑是本病的特征之一。μ-重链病：肝脾肿大，浅表淋巴结肿大不明显。δ-重链病：少见，有溶骨性病变及肾功能不全。

确诊重链病需要进行血常规、骨髓活检、血清蛋白电泳及免疫固定电泳检查、基因检查、尿常规和影像学检查。血常规：有无贫血、血小板减少及白细胞分类异常。骨髓活检：明确患者骨髓象。血清蛋白电泳检查：是确诊重链病最重要的检查。基因检查：可协助诊断。尿常规：对于诊断μ-重链病有帮助。影像学检查：明确患者肠道受累情况，对于诊断α-重链病有帮助。

医生主要通过血常规、骨髓活检和免疫蛋白电泳检查诊断本病。

实验室检查示血碱性磷酸酶水平可能升高。血常规正常，骨髓象正常或淋巴细胞、浆细胞轻度增生。X线检查可见小肠壁增厚、多发性息肉样折叠及阶段性狭窄与扩张，常有液平面出现。B超声、CT检查可发现肠系膜及腹膜后淋巴结肿大。血清蛋白电泳及免疫固定电泳：最重要的检查，可检出α重链。基因检查示部分患者有染色体14q32基因重排。

实验室检查发现正常多克隆免疫球蛋白减少、蛋白尿、贫血、溶血、白细胞减少、血小板减少、嗜酸性粒细胞增多、外周血中出现不典型淋巴细胞或浆细胞、骨髓中浆细胞样淋巴细胞增生。血清蛋白电泳及免疫固定电泳检出γ重链。

诊断依赖免疫固定电泳证实血清中仅存在μ重链。尿中本-周蛋白常为阳性。骨髓中可有空泡型浆细胞增多。

诊断依赖免疫固定电泳证实血清中仅存在δ重链，骨髓有恶性浆细胞浸润。

应与淋巴瘤、多发性骨髓瘤、原发性巨球蛋白血症、免疫增生性小肠病、慢性淋巴细胞白血病相鉴别。上述疾病可有类似表现，需到医院就诊，医生根据病史、临床表现、实验室检查排除其他疾病，进行诊断。

α-重链病：对于尚无淋巴瘤证据的患者，应首先试用抗生素治疗，3个月无效或有淋巴瘤证据可按淋巴瘤化疗。γ-重链病：对无症状的患者可观察。对出现症状的患者可用环磷酰胺、长春新碱、泼尼松联合化疗，或给予美法仑和泼尼松治疗。当咽部瓦尔代尔淋巴环受侵犯时，可加用局部放射治疗。μ-重链病：治疗主要针对伴发的淋巴细胞增殖性疾病（慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤等）。对μ-重链病本身无特殊治疗。

可进展为淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、浆细胞白血病、多发性骨髓瘤等。重链病会转移吗？血液系统恶性肿瘤，全身性疾病，播散性倾向。

α-重链病：病程早期（病理Ⅰ期）并可用抗生素治疗取得缓解的病例，预后良好，病程中、晚期的病例常发展为淋巴瘤，预后较差。γ-重链病：不同病人的预后差别很大，短则数月，长则20余年。疾病进展、并发感染可引起死亡。少数患者进展为浆细胞白血病。μ-重链病：患者的预后取决于所伴发的淋巴细胞增生性疾病类型及对治疗的反应。

因病因未明确，目前无有效的预防方法。