线粒体病

线粒体病是一种遗传性疾病，病变主要累及肌肉，也会合并心脏损害、糖尿病、中枢神经系统损害等。线粒体病的发病率约为1/6500，可发生在任何年龄和身体的任何部位。主要病因是由线粒体中DNA突变导致。线粒体病的临床表现多样复杂，常见的有线粒体肌病和线粒体脑肌病等。目前没有特效的治疗方法，以对症支持治疗为主。线粒体病治疗较困难，但通过积极规范的治疗，病情可以得到缓解。

神经内科、内科

线粒体病是遗传性疾病，由线粒体中DNA突变引起线粒体结构和功能异常所致。

线粒体病临床表现非常多样复杂，常涉及多个系统或器官，主要累及肌肉和神经系统，可分为线粒体肌病和线粒体脑肌病。

多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。

可分为多种临床综合征，其常见症状概括如下：

双眼中央迅速丧失视力。眼肌麻痹、上睑下垂。眼球活动障碍。视网膜色素变性：视力下降、夜盲。

智力下降、发育迟缓。惊厥。反复癫痫发作。偏头痛、呕吐。偏瘫。学习、运动能力差。肌无力。共济失调。

心脏传导阻滞。

身材矮小。神经性耳聋。

通过病史、症状表现的特点，医生可以作出初步诊断，根据需要还会做一些检查明确诊断。血生化检查血乳酸和丙酮酸水平升高可以协助诊断疾病。肌肉活检可以发现大量异常线粒体、糖原脂肪增多。影像学检查颅脑CT或磁共振成像可诊断线粒体脑肌病。肌电图可以判断有无肌源性损害或神经源性损害。线粒体脱氧核糖核酸分析对诊断有决定性意义，以明确是否有线粒体DNA突变。其他检查医生根据具体表现，可能还会做听力、眼部、中枢神经系统检查。

医生根据家族史、典型临床表现，结合血乳酸、丙酮tóng酸最小运动量试验、肌肉组织病理检查、线粒体生化检测异常和基因检测可以作出诊断。

肢体不耐受疲劳，且活动后出现肌无力，休息后好转。血乳酸/丙酮酸试验阳性，无脑受损的表现。若结合肌肉活检发现大量线粒体堆积，则可诊断本病。电镜观察发现大量异常线粒体和基因检测到DNA突变则可确诊。

出现脑或视网膜受损。影像学及肌肉活检观察到线粒体，可考虑线粒体脑肌病的可能。依不同的特殊临床表现及基因检测，可明确本病的不同类型。

线粒体病需要与重症肌无力、脂质沉积性肌病、多发性肌炎、肢带型肌营养不良症、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、脑血管病、心肌病、肌阵挛癫痫、血管性痴呆等疾病鉴别。医生通过肌肉活检和线粒体生化功能测定，可以排除其他疾病，明确诊断。

目前无特效的治疗方法，主要是对症支持治疗。

饮食治疗可减少内源性毒性代谢产物的产生。高蛋白、高糖类、低脂饮食，可以代偿受损的糖异生，减少脂肪的分解。

辅酶A、艾地苯醌、辅酶Q10和大量B族维生素可使血乳酸和丙酮酸水平降低。左卡尼汀可以促进脂类代谢，改善能量代谢。若血清肌酶谱明显升高可选择糖皮质激素治疗。对癫痫发作、颅内压增高、心脏病、糖尿病等进行对症治疗。中药如黄芪、党参、枸杞子等补气活血药物也可改善症状。

物理治疗也可以帮助适当缓解病情。重度心脏传导阻滞者可采用心脏起搏器。

线粒体病多累及肌肉和中枢神经，表现为易疲劳和运动不耐受，会影响正常的日常生活。线粒体病若反复发作，可能成为永久性改变，并逐渐出现脑萎缩。线粒体脑肌病若不及时治疗，可发展为瘫痪，最后以抽搐、昏迷而死亡。

预后与发病年龄和临床表现密切相关，发病年龄越早，临床症状越多，预后越差。线粒体病通过及时正规的治疗，病情可以得到缓解，延缓疾病进展，但不能治愈。

线粒体病是一种遗传性疾病，目前尚无有效的预防方法。