脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是基因变异引起的神经系统疾病，属于遗传性疾病。脊髓小脑性共济失调是家族遗传性疾病，多于青少年期和中年期发病。基因变异导致机体各系统产生功能变化，尤其引起神经病变。脊髓小脑性共济失调有多种亚型，共同的临床表现有步履不稳、肢体摇晃、动作反应迟缓、发音含糊不清等。脊髓小脑性共济失调无特殊治疗方案，主要是对症治疗和康复训练，以减轻症状，恢复患者生活能力。该疾病不仅可造成神经系统损害，严重者还可影响呼吸、循环系统功能，导致肺部感染、压疮等并发症。治疗可缓解症状，但不能根治。

神经内科

脊髓小脑性共济失调是遗传性疾病，是基因异常序列发生突变所致。

脊髓小脑性共济失调各种亚型症状相似，交替重叠，共同的临床表现如下：

初期走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差。中期说话时发音含糊不清，眼球转动不平顺，肌肉不协调感加重，无法写字。晚期无法语言，肢体乏力，不能站立，理解能力逐步下降，甚至昏睡不醒。

除上诉共同的症状外，各亚型存在其各自的特点而形成不同病变。

临床上以基因检测为确诊手段，其他检查辅助鉴别诊断。神经检查通过神经检查判断是否存在小脑及脊髓神经失调。CT或磁共振成像查看小脑及脑干的病变情况，通过排除其他累及小脑和脑干的变性病即可诊断。基因检测检测患者是否存在患病基因，可明确诊断及区分亚型。

医生需要通过患者的家族史、典型表现及磁共振成像检查情况来诊断。家族史及病史患者家族中有脊髓小脑性共济失调的患病史，且患者存在小脑及脊髓神经失调。典型表现步履不稳，肢体摇晃、动作反应迟缓、发音含糊不清等。CT或磁共振成像显示小脑和脑干萎缩。基因检测患者存在患病基因。

脊髓小脑性共济失调单纯从症状来看很难诊断，患者出现上诉症状需要及时到医院就诊，在进行各项检查后方可明确诊断。与脊髓小脑性共济失调的临床症状类似的疾病还有多发性硬化、克-雅病及感染引起的共济失调。可以结合神经检查、磁共振成像及基因诊断检查可以帮助排除其他疾病。

目前医学上还没有特效治疗，多通过对症治疗以缓解症状。

左旋多巴：可缓解强直及其他震颤症状。氯苯氨丁酸：可减轻痉挛。金刚烷wán胺：可改善共济失调。氯硝西泮：共济失调伴肌阵挛首选。辅酶A、肌苷和B族维生素：营养神经。

可行视丘毁损术。

积极进理疗及复健治疗，可以恢复患者生活能力。

脊髓小脑性共济失调导致走路不稳、肢体摇晃、说话含糊不清等，影响生活、工作。可造成神经系统损害，严重者还可影响呼吸、循环系统功能。导致肺部感染、压疮等并发症，甚至危及生命。脊髓小脑性共济失调是基因遗传病变，可遗传给下一代。

目前无有效治疗方法，对症治疗不能改变疾病的发展，故预后不良。

脊髓小脑性共济失调为遗传性疾病，无有效预防措施。关键在于孕前检查。