遗传性肾病

遗传性肾病是一种具有遗传特性的肾脏疾病。遗传性肾病占全部肾脏疾病的10%～15%，终末期肾脏衰竭患者中，10%以上属于遗传或与遗传相关的肾病。遗传性肾病是由于基因突变或染色体畸形变化引起的。遗传性肾病临床表现包括肾脏表现、听力障碍、眼部症状、血液系统异常、弥漫性平滑肌瘤、多脏器囊肿、心瓣膜异常、结肠憩室、颅内动脉瘤等，也可出现其他一些症状。遗传性肾病目前无特效治疗，主要治疗方法是对症、支持、预防和治疗其并发症。遗传性肾病可对肾脏、眼、耳等多个系统造成损害，有些遗传性肾病还可引起心律失常、心力衰竭或心肌梗死及脑血管病等，严重时可致死。遗传性肾病的预后较差，早期、规范治疗，有利于减缓病程。

肾内科或内科

遗传性肾病是由于基因突变或染色体畸变引起的。

遗传性肾病临床表现除了肾脏损害以外，还会有听力障碍、眼部症状、血液系统异常、弥漫性平滑肌瘤等。

血尿。泡沫尿。可有高血压。背部或肋腹部疼痛。泌尿系感染。

听力下降。两侧耳聋程度可不完全对称。

视力减退。或出现怕光、看物体颜色较暗或呈黄色等。

如巨血小板、血小板异常伴白细胞包涵体或仅有血小板异常等。

可出现吞咽困难或呼吸困难。

呕吐、腹部膨胀、腹痛、肛门异常、排便困难等。心慌、气短、水肿、胸痛等。皮肤咖啡斑等。

遗传性肾病常做的检查有尿常规、肾功能和肾脏彩超。电测听及眼部检查、病理检测有助于诊断本病。基因检测是目前对单基因突变引起的遗传性肾病进行诊断的重要手段。尿常规、肾功能及肾脏彩超是遗传性肾病首选的检查方法，有助于发现异常并进一步检查。电测听、眼部检查可及时发现耳部、眼部的异常，可辅助诊断遗传性肾病。病理检查必要时进行肾活检，有助于确诊及鉴别诊断。基因检测基因检测可确诊单基因突变引起的遗传性肾病。

医生诊断遗传性肾病，主要依据以下几点：家族史是诊断遗传性肾病的重要依据。临床常表现为肾脏损害、听力障碍、眼部症状、血液系统异常、弥漫性平滑肌瘤等症状。尿常规发现有血尿、蛋白尿。肾功能检查发现有肾功能减退。影像学检查可能发现肾脏结构的异常。电测听发现听力下降。眼部检查发现有前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变等。基因检测发现有基因异常可确诊遗传性肾病。

一些其他疾病也可能会出现血尿、蛋白尿等症状，容易与遗传性肾病混淆，如结石、肿瘤、结核、泌尿系统感染也可以出现血尿；糖尿病肾病、肾淀粉样变性、纤维样肾小球病、膜增生性肾小球肾炎等也可出现蛋白尿。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过其他临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测等排除其他疾病，做出诊断。

遗传性肾病目前无特效治疗，主要治疗方法是对症、支持，预防和治疗其并发症。蛋白尿或早期肾功能不全者，可选用血管紧张素转化酶抑制剂或血管紧张素Ⅱ受体阻断剂保护肾脏，延缓肾功能减退的进展。高血压者，可选用血管紧张素转化酶抑制剂或钙通道组织药等进行降压治疗。听力丧失者，可予听力辅助。终末期肾衰竭患者，可行透析或肾移植。

遗传性肾病可出现肾脏损害、听力障碍、视力下降等症状，严重影响患者生活和工作。遗传性肾病不仅对肾脏、眼、耳等多个系统造成损害，有些遗传性肾病还可引起心律失常、心力衰竭或心肌梗死及脑血管病等，严重时可致死。

遗传性肾病的预后较差，早期、规范治疗，有利于减缓病程。

遗传性肾病是一种与基因突变相关的疾病，产前基因诊断可能有助于发现本病。