红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见的遗传性皮肤病。红细胞生成性原卟啉病多在2～5岁发病，男性患者约为女性患者的2倍以上。因亚铁螯áo合酶活性低下，使原卟啉原Ⅸ水平增高所致，多为常染色体显性遗传。红细胞生成性原卟啉病的主要症状是疼痛性光敏。短暂日晒后立即出现皮肤局部烧灼感、针刺感及瘙痒，可伴有丘疹、水疱、血疱、线状萎缩性瘢bān痕等。红细胞生成性原卟啉病的治疗方法以药物治疗和对症治疗为主。红细胞生成性原卟啉病引起的皮肤瘙痒和疼痛，可影响患者的日常生活；还可引起多种并发症，如胆石症、胆囊炎、肝功能衰竭等。经过积极治疗后，大多病情可以得到有效的缓解。红细胞生成性原卟啉病目前无法完全治愈，卟啉异常会持续终生，少数患者可发生严重肝病，甚至死亡。

皮肤性病科

因亚铁螯合酶活性低下，使原卟啉原Ⅸ水平增高所致，多为常染色体显性遗传。

红细胞生成性原卟啉病的临床表现为皮肤疼痛性光敏症状，即日光照射后数分钟至1～3小时内，皮肤出现疼痛、瘙痒、烧灼感，重者可出现红斑、丘疹、水疱、糜烂等。反复发作者，皮疹呈湿疹样、苔癣样或饱经风霜样改变。鼻部、面部、手背、掌指关节等处留有虫蚀状或线状浅表萎缩性瘢痕，或呈蜡样增厚。

确诊红细胞生成性原卟啉病的检查主要有体格检查、红细胞原卟啉测定、粪卟啉测定、组织病理学检查等。体格检查主要是对病变部位的皮肤进行视诊、触诊等，观察、判断其是否具有红细胞生成性原卟啉病的特征性表现，有利于初步诊断。红细胞原卟啉测定目的是测定患者红细胞中的游离原卟啉量，可以辅助诊断。粪卟啉测定目的是测定患者粪便中的原卟啉量，可以辅助诊断。组织病理学检查从皮肤上取适量的皮损组织，制片后在显微镜下观察其发生的病理改变，有利于确诊。

根据临床表现，结合红细胞原卟啉测定、粪卟啉测定、组织病理学检查等，可以做出诊断。具体诊断依据如下：日光照射后，皮肤出现疼痛、瘙痒、烧灼感等。鼻部、面部、手背、掌指关节等处留有虫蚀状或线状浅表萎缩性瘢痕，或呈蜡样增厚。红细胞原卟啉测定显示：红细胞中游离原卟啉显著增加。粪卟啉测定显示：粪便中原卟啉增加。组织病理学检查显示：真皮上层和乳头层血管壁周围嗜酸性均质物沉积。直接免疫荧光检查显示曝光部位皮肤血管壁和基底膜带有IgG为主的免疫球蛋白沉积。

其他类型的卟啉病、假性卟啉病、多形性日光疹等疾病，也可出现与红细胞生成性原卟啉病类似的症状，需要鉴别诊断。

本病的治疗方法以药物治疗和对症治疗为主。药物治疗β胡萝卜素：是一种自由基清除剂，可以降低皮肤对日光的敏感性。半胱氨酸：降低皮肤光敏性。羟高铁血红素：静脉输入羟高铁血红素，可以减少原卟啉的产生。考来烯胺：适用于伴肝病者。可促进原卟啉从粪便中排出，减少红细胞和血浆中的原卟啉浓度；还可以改善原卟啉引起的肝功能损害。活性炭：适用于伴肝病者。可以阻断卟啉的肝肠循环，减少原卟啉在肠道内的重吸收，改善症状。对症治疗部分红细胞生成性原卟啉病患者，会出现肝功能损害、胆石症甚至肝硬化，需要接受对症治疗，可能会使用熊去氧胆酸、糖皮质激素等药物，或进行手术治疗。

影响生活红细胞生成性原卟啉病引起的皮肤瘙痒和疼痛，会影响患者的日常生活。影响美观红细胞生成性原卟啉病可以引起面部、手背部的皮肤增厚，甚至形成萎缩性瘢痕，会影响面部和手部的美观。引起并发症本病还可引起多种并发症，如胆石症、胆囊炎、肝功能衰竭等，严重者引起死亡。

经过积极治疗，大多病情可以得到有效的缓解。但是本病目前无法完全治愈，卟啉异常会持续终生，少数患者可发生严重肝病，甚至死亡。

红细胞生成性原卟啉病多由遗传引起，目前尚无有效的预防措施，最重要的是早发现、早诊断、早治疗，预防并发症。避免日晒，可局部使用含氧化锌或氧化钛的遮光剂，或二羟丙酮涂剂进行预防。