未分化结缔组织病

未分化结缔组织病是一种具有某些结缔组织病的临床表现，但又不符合任何一种特定结缔组织病分类标准的疾病。本病多见于育龄期女性，男女发病比例为1:（4～6）。病因尚未明确，其发病与遗传因素和环境因素有密切关系。最主要的表现有雷诺现象、皮肤黏膜损害、关节及肌肉病变。此外，还可以出现心肺、肾脏、神经系统病变及其相应的表现，但较少见。主要治疗方法包括对症治疗、糖皮质激素治疗及免疫抑制剂治疗。本病不但影响生活、工作和美观，更严重的危害在于部分患者还可出现重要脏器损害，如心包炎、心肌炎和心内膜炎、肾脏损害、神经系统损害等，导致这些器官或系统的功能会受到严重影响。多数患者预后相对较好，有1/2以上患者可完全缓解。约1/3患者可能是某些特定结缔组织病的早期阶段，可在数年内进展成为特定的结缔组织病。

风湿免疫科

未分化结缔组织病的病因尚未明确，其发病与遗传因素和环境因素有密切关系。

部分患者有自身免疫病家族史，说明与遗传因素有关。

相关研究提示，接触化学试剂、橡胶制品、油漆及颜料，或服用某些药品等与发病显著相关。

患者人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）-B8及HLA-DR3的阳性率较正常人明显升高，提示可能存在易感个体。本病多见于育龄女性，说明性激素水平的变化或雌孕激素比例失衡与此病的发生可能有关。

未分化结缔组织病最主要的表现有雷诺现象、皮肤黏膜损害、关节及肌肉病变，此外，还可以出现心肺、肾脏、神经系统病变及其相应的表现，但较少见。

雷诺现象是指在寒冷或情绪紧张时，手指或足趾出现间歇性苍白、发紫和潮红的颜色变化，多左右对称，伴有冷麻或刺痛感，数分钟后可自行缓解。雷诺现象是常见表现之一，可作为唯一症状持续多年。

常见皮肤损害是盘状红斑，还可出现颧部红斑、光过敏、口干及眼干。

关节疼痛、红肿等，可累及全身各大小关节。四肢近端肌群的肌痛和肌无力。

心包积液常见。另外可有胸闷、心悸、呼吸困难等。

较少见，可有水肿、高血压、蛋白尿、血尿等表现。

较少见，可表现为偏头痛、抽搐、行为异常和幻觉等精神神经症状，也可出现器质性神经系统疾病表现，如外周神经炎、偏盲、感觉和运动障碍等。

还可能伴有乏力、低热、淋巴结肿大等非特异性表现。

诊断未分化结缔组织病需要的检查主要是实验室检查，此外还需要B超、X线检查、肺功能检查等辅助诊断。

血常规、血沉、C反应蛋白、尿常规、血生化、凝血功能等实验室检查，有助于初步了解病情。

类风湿因子和各项自身抗体，如抗核抗体、抗核糖核蛋白抗体、抗SS-A抗体或抗SS-B抗体等检查结果阳性，对诊断有重要价值。至少一种以上高效价自身抗体阳性可作为诊断依据之一。

B超有助于发现肝脾淋巴结肿大。B超和X线检查还可能发现心包或胸腔积液。肺功能检查有助于发现是否出现肺功能异常。

未分化结缔组织病尚无统一诊断标准。根据莫斯卡（Mosca）等提出的未分化结缔组织病的诊断标准，总结如下：应具有一项以上典型的结缔组织病的症状或体征，如雷诺现象、皮肤黏膜损害、关节及肌肉病变等。至少一种以上高效价自身抗体阳性，如类风湿因子阳性、抗核糖核蛋白抗体阳性、抗SS-A抗体阳性或抗SS-B抗体阳性等。病程3年以上。除外任何其他结缔组织病。

与未分化结缔组织病症状相似的疾病有很多，如类风湿关节炎、脊柱关节炎、风湿热、系统性红斑狼疮、炎性肌病、系统性硬化症、血管炎、代谢性肌病、原发性雷诺现象、CREST综合征、混合性结缔组织病、重叠综合征等。仅通过症状不易区分，需及时去医院就诊。医生根据病史、临床表现、实验室检查、影像学检查可以帮助你诊断和鉴别这些疾病。

未分化结缔组织病的主要治疗方法包括对症治疗、糖皮质激素治疗及免疫抑制剂治疗。

乏力、发热、皮肤损害、关节疼痛、红肿者需应用解热镇痛抗炎药、抗疟药。面部皮肤损害者可用羟氯喹。出现雷诺现象者需注意保暖，并视病情程度应用扩血管药物，伴肢端溃疡者需静脉滴注前列环素等改善循环。

出现内脏器官受累者需应用泼尼松治疗，待病情稳定后逐渐减量，用药期间需注意糖皮质激素的不良反应。

糖皮质激素治疗无效或减量困难者，可加用免疫抑制剂，如羟氯喹kuí、甲氨蝶呤或硫唑嘌呤等，难治性未分化结缔组织病可试用来氟米特、环孢素等。

雷诺现象、关节及肌肉病变造成的不适会影响生活和工作。皮肤黏膜病变会影响美观。部分患者可出现重要脏器损害，如心包炎、心肌炎和心内膜炎、肾脏损害、神经系统损害等，导致这些器官或系统的功能会受到严重影响。

多数患者治疗效果及预后相对较好，有1/2以上患者可完全缓解。约1/3患者可能是某些特定结缔组织病的早期阶段，可在数年内进展成为特定结缔组织病，如系统性红斑狼疮、系统性硬化症、类风湿关节炎、混合性结缔组织病、干燥综合征等。

尽量避免接触化学试剂、橡胶制品、油漆及颜料等与发病相关的危险因素，可能对预防本病有一定帮助。预防的关键是早期发现、早期诊断、早期治疗。