代谢性肌病

代谢性肌病是一类以肌纤维线粒体功能异常和糖原及脂质代谢紊乱导致能量产生障碍而引起的骨骼肌无力和萎缩的疾病，可伴全身多个脏器系统的受累。主要包括线粒体病、脂质代谢性肌病及糖原代谢性肌病这三大类型疾病。由于遗传性代谢障碍疾病或基因异常导致，多见于儿童和青少年。可以表现为肌痛、肌无力、肌肉麻痹、肌阵挛、癫痫反复发作、共济失调、偏头痛、智力障碍等。患者主要需要一般支持治疗和药物治疗，一般预后不良。若未经过积极治疗，可能会留有肌肉萎缩和感觉障碍等。

神经内科

代谢性肌病可以由于遗传性代谢障碍疾病或基因异常导致。

代谢性肌病主要是脑和肌肉受累为主的多系统疾病。代谢性肌病可以表现为肌痛、肌无力、肌肉麻痹、肌阵挛、癫痫反复发作、共济失调、偏头痛、智力障碍等。若未经过积极治疗，可能会留有肌肉萎缩和感觉障碍等。

确诊代谢性肌病需要进行体格检查、血液检查、肌电图、肌肉活检等检查。常规检查肌酸磷酸激酶水平升高，前臂缺血试验和最小运动量试验异常。肌电图多呈现肌源性损害，少数正常，个别为神经源性损害。其他辅助检查(依据临床表现确定)周围神经传导速度、诱发电位、心电图和影像学检查发现异常改变。肌肉活检显示线粒体、糖原和脂肪代谢异常的形态学改变，缺乏其他的病理改变。分子学检查代谢酶活性异常下降或相关基因突变。

医生根据典型的临床表现、血液检查、肌电图检查及肌肉活检结果诊断本病。肌痛、肌无力、肌肉麻痹、肌阵挛、癫痫反复发作、共济失调、偏头痛、智力障碍等。血液检查：80%患者的乳酸、丙酮酸最小运动量实验呈阳性，即运动后10分钟血乳酸和丙酮tóng酸仍不能恢复正常。线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高。线粒体呼吸链复合酶活性降低。少数患者血清CK和LDH水平轻度升高，多数为正常。肌电图检查：多数为肌源性受损，少数可以正常。肌肉活检结果：可以显示肌肉内部线粒体、糖原和脂肪代谢异常的形态学改变。

本病需要与癫痫、外周神经代谢性疾病、特发性肌病等疾病相鉴别。如果出现肌肉麻痹、肌阵挛、癫痫等症状，应及时到医院就诊。医生通过体格检查、肌电图等检查可以进行诊断和鉴别诊断。

代谢性肌病主要通过一般支持治疗和药物治疗。

注意休息，保持体力。注意补充营养。

若有肌肉疼痛等，可以用阿司匹林、布洛芬等止痛片。

肌痛、肌无力、肌萎缩影响患者生活质量。癫痫、共济失调影响患者神经系统功能。若未经过积极治疗，可能会留有肌肉萎缩和感觉障碍等。

代谢性肌病的患者一般预后不良。

注意饮食均衡。合理用药。改善生活习惯。避免感染。