小儿颅咽管瘤

小儿颅咽管瘤是良性的颅内肿瘤，由胚胎颅咽管残余细胞发展而来。小儿颅咽管瘤是常见的颅内肿瘤之一，约占儿童颅内肿瘤的5％～16％，发病的高峰年龄为8～12岁。小儿颅咽管瘤主要影响儿童的生长发育，以视力障碍、内分泌功能紊乱为主要表现。小儿颅咽管瘤治疗的主要手段是手术切除肿瘤，并辅以术后放疗，可使患儿得到长期的生存。小儿颅咽管瘤术后因下丘脑-垂体功能低下而出现的第二性征发育差、身材矮小、肥胖、长期尿崩等问题是影响患儿长期生存后的重要因素。小儿颅咽管瘤由于肿瘤位置深，毗邻结构复杂重要，导致手术全切率低、复发率和合并症发生率高，患儿的生存质量低下。

小儿外科或儿科、神经外科、肿瘤科

病因尚不明确，目前有以下两种学说。先天性剩余学说这是被广泛接受的组织发生学说。Erdheim最早观察到正常垂体的结节部有残存的鳞状上皮细胞，认为颅咽管瘤起源于这些残余的上皮细胞。在胚胎时期的第2周，原始的口腔顶向上突起形成一个深的盲袋，称为Rathke袋，随着进一步发育，Rathke袋的下方变窄而呈细管状，即称之为颅咽管或垂体管。在正常情况下，胚胎7～8周颅咽管即逐渐消失，在发育过程中常有上皮细胞小巢遗留，即成为颅咽管瘤的组织来源。鳞状上皮化生学说1955年Luse和Kernohan观察了1364例尸检的垂体腺，发现仅24%有鳞状上皮细胞巢，其出现率随年龄的增长而增高，20岁以下者鳞状上皮细胞巢出现率很低，因此，他们认为鳞状上皮细胞巢是垂体细胞化生的产物，而不是胚胎残留。另外，还有人观察到垂体腺细胞和鳞状上皮细胞的混合，并且见到二者之间有过度，这一发现也支持化生学说。

小儿颅咽管瘤生长缓慢，在确诊前症状通常已存在1年或以上，症状可能表现多样，这取决于肿瘤的位置及其与邻近正常结构的关系。

表现为头痛、呕吐、视乳头水肿或继发性视神经萎缩。

表现为生长发育迟缓、皮肤干燥及第二性征不发育等。因压迫下视丘可有嗜睡、尿崩症、脂肪代谢障碍（多为向心性肥胖，少数可高度营养不良而呈恶病质）、体温调节障碍（体温低于正常者多）等。

几乎所有颅咽管瘤的患儿均有视力障碍。肿瘤压迫视交叉可有视神经原发性萎缩及双颞niè侧偏盲；颅内压增高时可引起视乳头水肿，晚期可见视神经继发性萎缩、视野向心性缩小。

肿瘤向邻近结构扩展，可表现为复视、偏瘫、癫痈yōng、眼肌麻痹、共济失调、精神症状等。

患儿有颅缝分离及指压迹加深等颅压增高征，而成人颅咽管瘤很少有此表现。颅咽管瘤的钙化有各种形态，为颅咽管瘤的显著特征。

肿瘤多数表现为鞍上池内囊性或囊实性占位，呈低密度，囊内蛋白含量高时CT值略高，囊壁环状强化；实质性肿瘤可呈均匀稍高或等密度病变，强化均一。肿瘤内弧形蛋壳样或斑点样钙化是其特点。

实质性肿瘤表现为长T1长T2信号，囊性肿瘤因囊内成分不一，可表现复杂。

大多数颅咽管瘤患者存在部分垂体功能减退，所以术前需要进行内分泌检查。生长激素测定和生长激素兴奋试验。促性腺激素、黄体生成素测定。患者血清泌乳素水平可升高。当肿瘤严重压迫垂体组织而萎缩时，患者血清ACTH、TSH均降低。颅咽管瘤患者血清抗利尿激素常降低。

医生结合患儿的临床表现及影像学检查进行诊断。出现恶心呕吐、视力下降、视野缺损、尿崩症、发育迟缓等症状。MRI或CT检查显示存在肿块提示颅咽管瘤的诊断。

小儿颅咽管瘤有牙釉质型、鳞状乳头型和混合型３种病理类型。牙釉质型具有囊性变、钙化和侵袭性3个病理特点。

小儿颅咽管瘤为良性肿瘤，无明确分期。

本病需要与鞍上生殖细胞瘤、视神经胶质瘤等颅内其他肿瘤鉴别。小儿颅咽管瘤诊断并不困难，多数患儿有颅内压增高，生长停滞和第二性征不发育，肿瘤位于鞍区，囊性和钙化多见，视力减退较视野缺损更突出。

几乎所有病例都需要手术治疗。手术的目的是确立诊断、缓解肿块相关的症状以及安全地切除尽可能多的肿瘤。小儿颅咽管瘤的手术全切除率近年已达到70％～90％，而且手术病死率也进一步降低。手术死亡的主要原因为下视丘的损伤，表现为高热或体温不升、昏迷、消化道出血及严重的水电解质紊乱（术后高钠）。肾上腺皮质激素的应用对降低病死率有一定帮助，但有消化道出血时慎用。

放疗可用于肿瘤部分切除术后有残留病变的患者，或是用于治疗最初认为肉眼下完全切除后复发的疾病，术后进行常规辅助放疗有助于降低复发率，能将患儿的10年期无复发存活率提高到80％～90％。

术后因下丘脑-垂体功能低下，表现为：第二性征发育差、身材矮小、肥胖、长期尿崩等。术后出现认知功能和情绪调节的障碍，严重影响了患儿的生活质量。可能出现智力下降、记忆障碍、注意力障碍、学习功能障碍、处理速度降低等。术后肿瘤复发。放疗治疗的患儿可能继发性脑膜瘤和恶性神经胶质瘤。肿瘤恶性转化已有报道。

小儿颅咽管瘤为良性肿瘤，不发生转移，但手术切除后可能局部复发。

全切或近全切除颅咽管瘤，术后辅助放疗后，患儿可长期生存。

小儿颅咽管瘤病因尚不明确，暂无有效预防措施。