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先天性风疹综合征是指母体在孕期感染风疹病毒后导致胎儿发生的多系统缺陷。胎儿感染风疹病毒后可在宫内死亡、流产、早产，也可以发生先天性畸形；轻者表现为胎儿发育迟缓，出生体重、身长、头围、胸围等均比正常新生儿低；重者可出现多脏器先天性畸形，常见有白内障、视网膜病、青光眼等。主要的治疗方法是对症治疗。先天性风疹综合征可导致早产、死产，存活婴儿几乎所有的器官都可发生暂时的、进行性的或永久性病变。本病无特殊治疗，部分婴儿出生后1年内死亡，长期存活者多伴有各种畸形。
就诊科室
感染科、儿科
病因
症状
患儿可在生后即出现症状，亦可数周、数月甚至数年后才逐渐表现出来。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可发生暂时的、进行性的或永久性病变。
出生时的表现
患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色、大小不一的散在斑点，长骨的骺部钙化不良、肝脾肿大、肝炎、溶血性贫血和前囟饱满，或有脑脊液的细胞增多，这些情况为先天感染的表现。出生时的其他表现还有低体重、先天性心脏病、白内障、耳聋及小头畸形等，预后差。在新生儿时期亦可出现风疹病毒性肝炎及间质性肺炎。
心脏畸形
心血管方面的畸形包括动脉导管未闭、肺动脉狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉弓异常及更为复杂的畸形等。有些患者生后杂音不明显，而呼吸困难、发绀是常见症状。大多数患婴于生后第1个月内即有心力衰竭，预后不良。
耳聋
失听可轻可重，一侧或两侧。其病变存在于内耳的柯蒂氏器或耳蜗。但亦有中耳发生病变者。失听亦可为先天风疹的唯一表现，尤多见于怀孕8周以后感染者。
眼部缺陷
最为特征性的眼部病变是梨状核性的白内障，可双侧，亦可单侧，常伴有小眼球。出生时白内障可能很小或看不到，必须以检眼镜仔细窥查。除白内障外，先天性风疹综合征亦可产生青光眼，与遗传性的婴儿青光眼很难鉴别。先天性风疹综合征的青光眼表现为角膜增大和混浊，前房增深，眼压增高。在视网膜上最常见散在的黑色素斑块，大小不一。此种色素对视力大多无碍，但其存在对先天性风疹综合征的诊断有帮助。
发育障碍及神经方面的畸形
胎内感染风疹亦能导致中枢神经受损。脑脊液中常有的改变有细胞计数增多、蛋白质浓度增高，甚至1岁时仍可从脑脊液分离出病毒。智力、行为和运动方面的发育障碍亦为先天性风疹综合征的一大特点。此种早期发育障碍系由于风疹脑炎所致，可能造成永久性的智力迟钝。
检查
确诊先天性风疹综合征需要进行体格检查、血清风疹抗体检查、病毒学检查。体格检查有紫红色斑点。血清风疹抗体检查血清风疹抗体检查显示特异性抗风疹IgM阳性。病毒学检查于出疹前4～5天至疹后1～2天取咽拭子行病毒分离，阳性率较高。由于风疹病毒血症时间较短，故血液中分离病毒阳性率很低。患儿可采集血、尿、眼泪、脑脊液及骨髓分离病毒。用PCR检测风疹病毒RNA，方便、快捷、灵敏度高、结果可靠。
诊断
依据患儿出生后表现的先天性畸形体征，结合经实验室确诊患儿母亲在妊娠早期有风疹病毒感染史，可做出临床诊断，确诊则需有实验室依据。即婴儿血清风疹IgM抗体阳性，或风疹IgG抗体水平持续升高，并超过母体被动获得的抗体水平（4倍以上），或婴儿咽拭、血、尿、脑脊液或脏器活检标本分离到风疹病毒或检测到风疹病毒RNA。
鉴别诊断
治疗
先天性风疹综合征治疗以对症治疗为主。患儿应做好护理、教育，帮助患儿学习生活知识，培养独立生活和劳动能力，克服因先天缺陷的自卑心理。密切观察患儿生长发育状况，早期和定期进行听觉脑干诱发电位检查，以早期诊断耳聋及时干预。有严重症状者应做相应处理：肺炎、呼吸窘迫、心脏瓣膜畸形、视网膜病变等处理原则同其他新生儿；出血者可考虑输血；白内障治疗最好延至1岁以后。矫正畸形，条件许可时可，行手术矫正治疗。
危害
预后
先天性风疹综合征无特殊治疗方法，部分婴儿出生后一年内死亡，长期存活者多伴有各种畸形。