神经系统遗传病

神经系统遗传病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点。病因和发病机制尚未阐明，分子遗传学可能参与其中。临床表现为智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调等。主要依靠对症治疗。神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法，故多数神经系统遗传病预后不良。

神经内科

神经系统遗传病种类繁多，具有家族性和终身性特点。不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。分子遗传学机制参与其中，与基因突变、重组等有关。

智能减退根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。行为异常是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数患者可有冲动行为而被误诊为精神病。言语障碍言语障碍可由中枢神经发育不全而致失语，或由发音器官的不协调所引起的构音障碍。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力发音顿挫、鼻音、吐词含糊等。不自主运动是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤，张力降低动作增多为主的舞蹈动作，肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等，以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等。抽搐是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性、全身性，常与智能减退并存。

确诊神经系统遗传病还需要进行基因检测、实验室检查等。染色体检查生化酶检测许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞，以及白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。细胞学检查某些遗传病，如 Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现 Gaucher细胞。 Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。产前诊断利用妊娠妇女羊水细胞或绒毛细胞作DNA探针检测予以产前诊断。其他检查电生理、影像学X线、CT、MR检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断也颇有意义。

医生主要根据病史、家谱分析、症状体征及染色体检查等来确定诊断。有遗传病的典型临床症状、体征、有染色体异常时，即使没有家族史仍可以做出诊断。

一些其他疾病也可能出现智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调等症状，容易与神经系统遗传病相混淆，这些疾病包括家族性脑血管病、代谢中毒性疾病等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，进行详细检查，请医生进行诊断和治疗。

神经系统遗传病无有效的治疗措施，主要依靠对症治疗。随着医学的发展能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断及时治疗可使症状减轻或缓解。如肝豆状核变性患者，用铜的螯áo合剂青霉胺治疗促进体内铜排除。苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。基因治疗是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中，并产生有生理意义的表达。

可出现智能减退、言语障碍、抽搐等，并出现家族患病，增加家庭、社会的负担。

大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法，故多数神经系统遗传病预后不良。

有家族史者应进行遗传咨询、产前诊断和基因筛查，可减少疾病患儿的出生。