扭转痉挛

扭转痉挛又称特发性扭转痉挛（ITS）、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍等。病因及发病机制不明，可能与遗传因素，中毒，累及基底核的各种疾病，罕见病因相关。临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。治疗主要依靠内科治疗和外科治疗。部分患者可能有智能减退，因不自主运动而不能从事正常的活动，晚期病例可因骨骼畸形，肌肉挛缩而发生严重残疾。原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。

神经内科或内科

部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂（9q34）DYT1基因突变所致。由多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，其基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。

症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染（脑炎后）、变性（肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz病）、代谢障碍（基底核钙化、大脑类脂质沉积）、肿瘤等。

特别是CO及左旋多巴、酚噻嗪qín或丁酰xiān苯类过量而导致扭转痉挛。

异染性白质营养不良症（MLD），是症状性扭转痉挛的罕见病因。

扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的（又称变形性肌张力障碍）。特征性表现：躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动。起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖zhí屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈。运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低。病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退。

确诊扭转痉挛还需要行实验室检查、影像学检查等。血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断及分类。头颅CT、MRI检查：有助于发现基底核的病变，有助于疾病明确扭转痉挛病因。基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

医生根据症状、体征来诊断此病，结合影像学和基因分析结果来排除其他疾病。具体诊断依据如下：颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有诊断特征。血电解质、血药物度、肝功能等检查有助于明确导致扭转痉挛的病因。头颅影像学可发现基底核的病灶。基因分析对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

一些疾病也可能出现颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动，容易与扭转痉挛相混淆，这些疾病包括痉挛型脑瘫，强直型脑瘫，大脑发育不全，痉挛性斜颈等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，进行详细检查，请医生进行诊断和治疗。

扭转痉挛主要依靠药物治疗及手术治疗。

左旋多巴类  抗胆碱能药  GABA能药物  如氯苯丁氨酸。其他药物  如中枢性肌松剂、安定类、止痛药等均可能缓解本病的某些症状。

凡年龄在7岁以上；病程超过1～1.5年；应用各种药物（包括暗示疗法）治疗无效者，又无其他严重疾病，才考虑手术。对于单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加劳动者，或双侧严重疾病伴有明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。立体定向毁损术。脑深部电刺激术（DBS）：DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。脊髓慢性电刺激。

部分患者可能有智能减退，因不自主运动而不能从事正常的活动，晚期病例可因骨骼畸形，肌肉挛缩而发生严重残疾。

原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早（15岁以前）以及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少。成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型或分散型的预后较隐性遗传型好。

有遗传背景的患者，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断等，防止患儿出生。早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。