特殊类型糖尿病

《特殊类型糖尿病》是由项坤三编著，上海科学技术出版社于2011年出版的图书。该书详细介绍了特殊类型糖尿病，这是国际上采用的WHO糖尿病诊断分类中的一种，涵盖了除1型糖尿病、2型糖尿病和妊娠期糖尿病以外的所有糖尿病类型。

特殊类型糖尿病可根据其病因分为8大类，包括胰岛β细胞功能遗传性缺陷、胰岛素作用遗传性缺陷、胰腺外分泌疾病、内分泌疾病、药物或化学品、感染、罕见的免疫介导糖尿病、以及糖尿病相关的遗传综合征。这些大类还可根据病因和发病机制细分为近百种类型。随着现代生物技术的迅速发展，对糖尿病的研究不断深入，特殊类型糖尿病所包含的细分种类及其病因也在不断地扩展中。

特殊类型糖尿病的临床表现可能与1型和2型糖尿病的特征存在较大重叠，导致其实际患病率被大大低估。误诊不仅延误病情，还会增加家庭和社会的经济负担。因此，加强对特殊类型糖尿病的认识，对提高糖尿病防治水平非常重要。准确诊断后治疗方案及预后与1型和2型糖尿病截然不同，早期准确识别糖尿病的类型，减少误诊、漏诊是制定合理治疗方案的前提，可以改善患者的血糖控制，提高患者生活质量。

8大类特殊类型糖尿病的研究进展简述如下：

胰岛β细胞功能遗传性缺陷：即基因突变引起的B细胞发育或功能的遗传缺陷，根据基因突变位点的不同可分为肝细胞核因子-4α（HNF4α）基因突变糖尿病、葡萄糖激酶基因突变糖尿病、肝细胞核因子-1α基因变糖尿病、胰岛素启动子因 子1基因突变糖尿病、神经源性分化因子1（NEUROD1）基因突变糖尿病、线粒体基因突变糖尿病、新生儿糖尿病等。基因检测是该类糖尿病的确诊方法。

胰岛素作用遗传性缺陷：可分为A型胰岛素抵抗综合征、Rabson-Mendenhall综合征、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病或先天性全身性脂肪营养不良等。其临床表现包括高胰岛素血症、黑棘皮征、多囊卵巢-高雄激素血症，其糖代谢异常的典型症状表现为餐后高血糖、空腹低血糖 。

胰腺外分泌疾病：即急慢性胰腺炎、纤维结石胰腺病、胰腺癌等原因造成的血糖代谢异常。

内分泌疾病：生长激素、肾上腺皮质激素、儿茶酚胺等激素在导致相应内分泌疾病的同时也会导致血糖升高。

药物或化学品：临床上患者血糖的升高可能与服用某些药物相关，药物引起血糖升高的机制为胰岛B细胞缺陷和周围组织胰岛素抵抗两个方面。临床识别上应该注意患者以前的用药史，结合患者临床表现，区分用药相关的一过性血糖升高和糖尿病病情进展。

感染：单一病毒感染可引发特殊类型糖尿病，主要通过两种作用机制，一是直接破坏B细胞，二是引发自身免疫中介糖尿病。临床上通过自身免疫机制引发糖尿病较多，如巨细胞病毒、细小病毒、脑炎心肌炎病毒、腮腺炎病毒、风疹病毒、轮状病毒等。但在临床中确定病毒感染与糖尿病发病的直接因果关系比较困难。

罕见的免疫介导糖尿病：例如僵人综合征（stiffpersonsyndrome，SPS）、 B型胰岛素抵抗病、自身免疫性胰腺炎、自身免疫性多内分泌腺病综合征等。

糖尿病相关的遗传综合征：各种遗传综合征的临床表现较为多样，导致糖尿病的机制也不尽相同。例如典型的Wolfram综合征（Wolfram syndrome，WFS）可能先后出现糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋、尿崩等症状。临床诊断中需注意识别与糖尿病同时存在的可能为遗传综合征的症状，避免将其误诊为糖尿病并发症。

关于特殊类型糖尿病现已发现的所有机制及其临床识别的详尽介绍，可参考项坤三院士编写的《特殊类型糖尿病》 一书。

项坤三，上海市糖尿病研究所名誉所长、上海市糖尿病临床医学中心名誉主任、《中华糖尿病杂志》名誉总编辑、上海交通大学医学院教授委员会委员。曾任亚洲分子糖尿病研究会副主席、中华医学会糖尿病学分会主任委员、上海医学会糖尿病学分会主任委员、《中国糖尿病杂志》副总编辑等职。1958年毕业于上海第一医学院，长期从事糖尿病临床及科研工作。20世纪80年代末在国外进行华人2型糖尿病分子遗传学研究并在我国开展糖尿病分子病因学研究。90年代起尚进行2型糖尿病和肥胖分子病因、病理生理和流行病学研究，并将以上系列研究结果用于指导临床诊断和防治。曾获国家、省部级及市级科技进步奖19项（第一完成人11项）。曾获全国“五一”劳动奖章、上海市劳动模范、上海市医学荣誉奖等殊荣。2003年当选为中国工程院院士。

第一篇 糖尿病分型总述和特殊类型糖尿病的重要性第一章 糖尿病异质性及分型：历史、现状和前景第一节 糖尿病防治中血糖切点变动概述第二节 糖尿病类型划分的历史变迁第三节 糖尿病分型现状和前景-第二章 复杂病型糖尿病与非复杂病型糖尿病-第一节 复杂病型糖尿病第二节 非复杂病型糖尿病第三节 复杂病型糖尿病和非复杂病型糖尿病之间的分子遗传学联系第二篇 特殊类型糖尿病发病机制的相关基础医学第三章 胰岛素的生物合成第一节 胰岛素基因的转录及其调节第二节 前胰岛素原的翻译和处置及其调节第三节 循环内胰岛素生物合成产物及高胰岛素原血症第四章 胰岛素分泌的分子基础第一节 葡萄糖、氨基酸及脂肪酸刺激的β细胞胰岛素分泌机制第二节 多肽及神经递质刺激的β细胞胰岛素分泌机制-第五章 胰岛β细胞ATP敏感性钾通道与临床联系第一节 细胞膜钾通道与细胞功能第二节 KATP通道的结构及组织分布第三节 KATP通道关闭剂及开放剂第四节 KATP通道基因与糖尿病--第六章 胰岛素的时相分泌与糖尿病第一节 胰岛素时相分泌的生理第二节 糖尿病时的胰岛素时相分泌研究-第七章 胰岛素分泌波动与临床联系第一节 生理性胰岛素分泌波动第二节 胰岛素分泌波动异常-第八章 胰岛素的生理作用与胰岛素抵抗第一节 胰岛素的生理作用第二节 组织胰岛素抵抗-第九章 胰岛素抵抗的分子机制第一节 胰岛素信号转导通路的反馈机制第二节 胰岛素受体底物-第十章 糖耐量的双曲线定律第一节 胰岛β细胞功能的双曲线校正第二节 胰岛素敏感性与胰岛素分泌之间的联系第三节 糖耐量双曲线定律的临床联系第十一章 内质网应激与糖尿病第一节 内质网结构和功能第二节 内质网应激第三节 未折叠蛋白反应第四节 内质网应激和糖尿病--第十二章 胰岛β细胞块与糖尿病第一节 胰岛的胚胎发育第二节 胰岛β细胞的可塑性第三节 胰岛β细胞块改变的生理与病理基础第三篇 特殊类型糖尿病的临床情况第十三章 胰腺病与糖尿病第一节 胰腺炎第二节 遗传性金属代谢缺陷胰腺病第三节 胰腺癌和胰腺手术切除第十四章 新生儿糖尿病第一节 永久性新生儿糖尿病第二节 暂时性新生儿糖尿病第三节 新生儿糖尿病的诊断和治疗第十五章 异常胰岛素病第一节 人胰岛素/胰岛素原多肽及人胰岛素基因结构第二节 异常胰岛素病-第十六章 青少年的成人起病型糖尿病（MODY）：总论第一节 MODY的历史及命名第二节 MODY的临床现状第三节 MODY的分子病因第十七章 青少年的成人起病型糖尿病（MODY）：分子病因亚型第一节 胰岛/胰腺转录因子缺陷所致MODY第二节 胰岛β细胞胰岛素分泌信号缺陷所致MODY-第十八章 线粒体DNA突变相关糖尿病第一节 线粒体DNA第二节 线粒体DNA突变糖尿病-第十九章 严重胰岛素抵抗综合征第一节 胰岛素受体基因结构及胰岛素受体后的信号转导第二节 胰岛素受体病第三节 胰岛素信号转导基因突变和蛋白质降解基因突变第二十章 全身性和局部性脂肪营养不良症第一节 遗传性脂肪营养不良症第二节 获得性脂肪营养不良症-第二十一章 遗传综合征与糖尿病第一节 呈经典孟德尔遗传的综合征型糖尿病第二节 涉及寡基因遗传的综合征型糖尿病第三节 三核苷酸重复序列数动态扩展致综合征型糖尿病第四节 染色体单体病及三体病伴综合征型糖尿病第五节 涉及基因组或基因印迹的综合征型糖尿病-第二十二章 免疫系统疾病与糖尿病第一节 自身免疫病和糖尿病第二节 免疫细胞增殖异常和糖尿病-第二十三章 病毒感染与糖尿病第一节 病毒感染与糖尿病相关研究总述第二节 与1型糖尿病临床表型相关的病毒感染第三节 与2型糖尿病临床表型相关的病毒感染第二十四章 内分泌病与糖尿病第一节 引起胰岛素抵抗的激素过多所致糖尿病第二节 引起胰岛素分泌减少的激素过多所致糖尿病第三节 引起胰岛素分泌减少以及胰岛素抵抗的激素过多所致糖尿病第二十五章 药物与糖尿病第一节 胰岛β细胞毒类化学物和药物第二节 免疫调节药物第三节 抗高血压药物第四节 抗精神病药物第五节 其他药物或化学物-第四篇 分型未定的糖尿病临床情况第二十六章 肝脏病与糖尿病第一节 肝脏和葡萄糖代谢第二节 慢性肝病伴糖尿病的临床情况第三节 慢性肝病中糖尿病的发病机制第二十七章 器官移植后糖尿病第一节 移植后糖尿病的临床情况第二节 移植后糖尿病的发病机制-第二十八章 危重患者应激性高血糖第一节 应激性高血糖的临床情况第二节 应激性高血糖的病理生理-第五篇 与特殊类型糖尿病相关的临床情况第二十九章 单基因型肥胖病第一节 能量平衡和体脂恒定的调控网络第二节 单基因型肥胖病-第三十章 先天性胰岛素过多症第一节 先天性胰岛素过多症的分类第二节 KATP通道结构病第三节 KATP通道代谢病第四节 非KATP通道病第五节 先天性胰岛素过多症的治疗-附录附表1 本书述及的人类基因附表2 氨基酸的代码和DNA密码附表3 本书内英文缩写名的全名和中文名（不包括基因名）索引-