巴特综合征

巴特综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传为主的肾小管疾病。发病率低，文献报道约为1.2/10万。巴特综合征的病因是由于基因缺陷导致的肾小管髓袢升支粗段，对盐重吸收能力丧失或重度降低产生。巴特综合征的表现多样，主要与基因突变的类型有关。常见的症状有患儿多饮、多尿、烦渴、夜尿增多、肌无力、脱水、消瘦、发育停滞等。巴特综合征尚无特异性治疗方法，主要采取减轻症状，纠正电解质紊乱为主的对症治疗。如因漏诊或误诊而延迟治疗，部分患儿可死于脱水和电解质紊乱。随着诊断水平的提高，患儿经及时、规范治疗，生存率和生存质量明显改善。

肾内科、新生儿科

巴特综合征是一种遗传性肾小管疾病。根据基因突变类型，可将巴特综合征分为5个亚型：新生儿型（Ⅰ/Ⅱ型）、经典型（Ⅲ型）、伴感音性神经耳聋型（Ⅳ型）和常染色体显性遗传性伴低血钙型（Ⅴ型）。

巴特综合征的表现多样，主要与基因突变的类型有关。

为新生儿巴特综合征，又称高前列腺素E综合征，主要症状有：胎儿期出现羊水过多、早产。出生后出现严重的多饮多尿、呕吐，有时因严重脱水危及生命。喂养困难，生长发育迟缓，面容消瘦，前额突出，眼睛大，嘴角下垂。

即经典型巴特综合征，多在婴儿或儿童早期发病，主要症状有：多尿、烦渴、夜尿增多、肌无力、嗜盐、脱水、疲劳，可伴呕吐或便秘。发育停滞。

临床表现为新生儿巴特综合征合并神经性聋。严重生长迟缓，严重失盐和肾衰竭。

临床表现为常染色体显性遗传，有低钾血症、代谢性碱中毒、高钙尿和肾脏钙化，以及血甲状旁腺激素降低、低钙血症等。

确诊巴特综合征的主要检查方法有实验室检査、肾活检和基因检测等。实验室检查低钾血症为最基本特征，以及其他实验室检查如电解质、肾素测定、血管紧张素测定等，对此征诊断具有重要作用。肾活检肾活检对于诊断有一定的意义，但非诊断必要的检查。基因检测在条件允许的情况下，做CLCNKB基因和其他致病基因突变检测，有助于确诊。影像学检查B超、X线平片或静脉肾孟造影可发现肾钙化和骨质疏松，对于高钙尿症患者的诊断有一定作用。

巴特综合征的临床表现复杂多样，且多不具特异性，易与多种疾病混淆，诊断主要依靠家族史以及实验室检査、基因检测等辅助检查。

家族史及近亲婚配与否对诊断有重要价值。

低钾血症为最基本特征，患者可有明显和持续的低钾血症，血钾常在1.5～2.5mmol/L，伴尿钾升高。代谢性碱中毒和低氯血症，血HCO3-可达40mmol/L，血钠正常或减低，尿钙正常或升高。高肾素、高血管紧张素及高醛固酮血症，而血压正常，且血及尿中前列腺素增高。

可见肾小球旁器细胞肥大增生，部分可表现为局灶性节段性肾小球硬化，但肾活检非诊断必需。

如发现CLCNKB基因和其他致病基因突变，有助于确诊及分型。

一些其他疾病也可能会出现电解质紊乱的症状，容易与巴特综合征混淆，这些疾病有吉特尔曼综合征、肾小管性酸中毒、原发性肾素增多症、原发性醛固酮增多症、假性醛固酮tóng增多症、肾动脉狭窄和皮质醇增多症等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过家族史、实验室检查及基因检测排除其他疾病，做出诊断。

尚无特异性治疗方法，以减轻症状，纠正电解质紊乱为主。补充氯化钾，还可加用门冬氨酸钾镁或氯化镁，升高血钾。前列腺素酶合成抑制剂吲哚duǒ美辛，可使尿量显著减少，促进生长发育。抗醛固酮药如螺内酯zhǐ及保钾利尿药氨苯蝶啶口服治疗，减少钾的丢失。血管紧张素转换酶抑制剂，如卡托普利、依那普利、贝那普利等，可减少尿钾排泄。

胎儿患病可能导致羊水过多而流产或早产。小儿患病可导致生长发育迟缓、肾衰竭等后果，甚至因严重脱水及电解质紊乱而死亡。Ⅲ型巴特综合征患儿可有耳聋。本病属于基因遗传疾病，有遗传给后代的可能。

新生儿发病、伴有耳聋、对治疗无反应以及进展至慢性肾功能不全的患儿预后较差。如因漏诊或误诊而延迟治疗，预后较差，部分患儿死于脱水和电解质紊乱。随着诊断水平的提高，患儿经上述治疗，生存率和生存质量明显改善。

本病属于遗传性疾病，没有有效的预防手段。做好产前咨询。有家族史的妊娠期妇女应定期检查婴儿状态。定期体检，早期发现，积极纠正电解质紊乱。