遗传性肾小管疾病

遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类、离子通道转运蛋白、细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。遗传性肾小管疾病病因与遗传因素有关，绝大多数为隐性遗传。遗传性肾小管疾病主要临床表现为智力及生长发育障碍、多尿及电解质异常。遗传性肾小管疾病不同疾病治疗方式不同，积极治疗后一般能改善预后。遗传性肾小管疾病可造成肾脏损害，严重时发展为尿毒症，最终引起死亡。遗传性肾小管疾病病因与遗传因素有关，目前尚无具体有效预防措施。

肾内科

本病病因与遗传因素有关，绝大多数为隐性遗传。

遗传性肾小管疾病种类繁多，通常表现为各种临床综合征：肾性范科尼（Fanconi）综合征近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性继发性疾病，如代谢性酸中毒、低磷血症、低钙血症、低钾血症等，有时伴有肾小管性蛋白尿、多尿、佝偻病、骨质疏松及生长发育迟缓，肾小球功能一般正常或与酸中毒不平行。遗传性肾小管性酸中毒共同的表现为阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒。其主要临床表现为骨硬化、肾小管性酸中毒、大脑钙化及严重的精神迟缓。肾小管性酸中毒常伴低血钾，亦可伴有范科尼综合征。巴特（Bartter）综合征主要表现为低钾性碱中毒、多尿、肌麻痹、高肾素高醛固酮血症而血压正常，以及肾小球旁器增生、肥大。Gitelman综合征特征性表现为代谢性碱中毒、低钾血症、低镁血症等，尿液浓缩功能轻度受损，血浆肾素、醛固酮tóng水平升高而血压正常或偏低。也可表现为间歇性疲乏、肌无力、痉挛等，无或仅轻度生长发育迟缓，还可发生软骨钙质沉着症，多由低镁血症引起。利德尔（Liddle）综合征主要特点为家族性的容量依赖性高血压，低钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮水平降低。Gordon综合征特征表现为高血压、高血钾、高氯性代谢性酸中毒，而肾小球滤过率正常，血浆醛固酮和肾素水平正常或偏低，尿钙排出增加，骨密度往往偏低，镁离子一般在正常范围。由于长期的酸中毒影响生长发育，病人往往身材矮小。

确诊遗传性肾小管疾病通常需要依靠血生化、尿常规、负荷试验和心电图检查等。

血生化：血清酸碱度、离子水平等出现异常。尿常规：可出现蛋白尿等表现。激素水平：有醛固酮、肾素等激素的异常。

X线检查：部分病人有骨质疏松表现，骨透亮度增加，骨小梁减少及其间隙增宽，横行骨小梁消失，骨结构模糊，但通常需在骨量下降30%以上才能观察到，严重者有压缩性骨折表现。骨密度检查：部分病人骨密度降低。

主要依据病史或家族史，结合典型的电解质紊乱、酸碱平衡失调、骨质疏松等特征性表现及其他系统症状进行诊断，影像学检查、实验室检查对疾病具有一定的诊断和鉴别诊断价值，在排除其他疾病的情况下，可做出诊断。

低钾性碱中毒、低血浆肾素等疾病也会出现与遗传性肾小管疾病相似的症状，不易区分。当出现智力及生长发育障碍、耳聋、血尿等不适时，要及时到医院就诊。医生通过实验室检查、影像学检查等可以进行鉴别。

能进行病因治疗者应行病因治疗，大部分疾病缺乏有效的治疗措施，应行积极对症治疗，维持机体水、电解质和酸碱平衡，防止出现并发症。

遗传性肾小管疾病可造成肾脏损害，严重时发展为尿毒症，最终引起死亡。

不同疾病治疗方式不同，积极治疗后一般能改善预后。

本病病因与遗传因素有关，目前尚无具体有效预防措施。