肾小管疾病

肾小管疾病是以肾小管结构和（或）功能异常为主要特征的一组肾病。因各种致病因素导致肾小管受损，其功能异常引起相关疾病。主要表现肾性糖尿、氨基酸或低分子量蛋白尿、电解质紊乱及酸中毒，伴或不伴肾小球滤过功能异常。治疗主要有病因治疗、对症治疗，治疗效果与良恶及发病原因相关。可导致水、电解质和酸碱紊乱，造成多种并发症。如代谢性酸中毒，患者可感到头晕、进食减少、恶心、无力等表现。预后情况与多种原因相关，情况各有不同。

肾内科

肾小管疾病可分为遗传性和获得性两大类。遗传性源于某些特定基因变异。获得性常可由不同疾病引起的肾缺血、肾毒性药物的使用、代谢紊乱、感染、免疫性疾病、尿路梗阻与返流、血液系统疾病、恶性肿瘤等因素诱发。

肾小管的某一或多项功能受损都可引起肾小管疾病，肾小管疾病的临床表现众多，常见症状如下：多尿、烦渴、低渗性尿为常见症状，是肾脏髓质损害引起的尿液浓缩功能障碍导致的。乏力、食量减少、恶心，可能由于酸中毒引起。少量蛋白尿，可由肾小管蛋白重吸收能力下降所致。尿糖，可由肾脏重吸收糖分的能力下降所致。氨基酸尿，见于氨基酸转运障碍。电解质紊乱，出现低钾、低钠、低钙、低镁等症状，低钾患者可出现乏力、食量减少、低血压、期前收缩等心律失常。

诊断肾小管疾病多是通过实验室检查。

尿液检查中，最基本的检查有尿比重、尿PH值、尿渗透压、尿量、尿电解质、尿蛋白、尿肌酐、尿尿素氮等。还要进行各项功能检查，如肾小管酸化功能、肾小管重吸收功能、尿液浓缩稀释功能等，是诊断肾小管疾病的重要依据。检查血液中钾、钠、氯、钙、磷和镁等含量，可辅助了解肾小管重吸收功能。

X线骨骼检查：出现骨质疏松、骨骼软化、甚至骨折等。核素骨骼扫描：可见核素吸收不均。

医生结合患者的病史、临床表现和实验室检查来诊断肾小管疾病。临床表现患者存在上诉部分临床表现，不同临床表现与之对应不同肾小管疾病。实验室检查提示患者存在肾性糖尿、氨基酸尿或低分子量蛋白尿、电解质紊乱及酸中毒，伴或不伴肾小球滤过功能异常。

肾小管疾病临床表现众多，不能明确诊断。建议患者在出现上述相似的不适症状时，及时去医院就诊，在经过相关检查后方可确诊，需及早治疗。与肾小管疾病症状类似的疾病还有肾小球疾病。实验室检查、影像学检查可以帮助诊断和鉴别诊断。

治疗原则：治疗原发病，对症治疗。要维持水、电解质及酸碱平衡，预防并发症，已出现肾功能衰竭者可行肾脏替代治疗。若肾小管代谢功能出现问题，出现酸中毒，需补碱治疗，纠正酸中毒。若出现低钾血症或高钾血症，需进行对症补钾或去钾治疗。若为药物引起的肾小管功能损伤，首先需去除药物或毒素因素，然后给予对症治疗，以改善状况。

肾小管疾病的临床症状会给患者带来生活、工作不便。肾小管疾病引起水、电解质及酸碱紊乱，可导致多种并发症发生。遗传性的肾小管疾病，会影响到后代的健康。

肾小管疾病的治疗效果，与其发病原因、个人体质及基础疾病等因素相关。遗传因素导致的肾小管疾病是无法治愈的，但患者及时根据自身检查结果，遵医嘱服药，可控制本病，可达到对身体基本无影响的状态。药物、毒物引起的疾病在经过对症治疗后多可改善。

肾小管疾病可分为遗传性、代谢性、药物性、毒物损伤性肾小管疾病。遗传和自身代谢引发的肾小管疾病，无法预防。药物、毒物引发的疾病，日常需避免药物乱用，远离有毒物品。