假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良是以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病。是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。发病机制不明确。主要表现为儿童期发病，走路易跌，奔跑困难、急性胃扩张、智能迟缓、认知功能下降、学习困难、癫痫，还会出现情感、行为问题，晚期、反复感染可出现心力衰竭、心律失常、急性胃扩张、癫痫等。目前尚无特效治疗，主要是对症支持治疗。可出现心力衰竭、心律失常、急性胃扩张、癫痫等。本病不能根治，经治疗可延缓病情的发展，减轻症状，延长生命。

神经内科或内科

为原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病，发病机制不明。

本型又可分为两种类型：Duchenne型肌营养不良（DMD）、Becker型肌营养不良（BMD），具体表现如下：

DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。BMD患者多在5～15岁起病，临床表现与DMD患者相似。

大多数DMD、BMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下，才出现心力衰竭和心律失常。

胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡，部分患者可有严重便秘。

DMD和BMD患者，可有中枢神经系统功能障碍尤其是智能迟缓，患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者易出现情感、行为问题，认知功能下降及学习困难。

能行走的DMD患者，腰椎骨密度轻度降低；而不能行走者则明显降低。

确诊假肥大型肌营养不良还需病理组织学检查、基因诊断等。

肌酸磷酸激酶（CK）明显升高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。

特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。

应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。

为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。

医生根据临床表现和实验室检查、基因检查可以作出诊断。主要表现为儿童期发病，走路易跌，奔跑困难、急性胃扩张、智能迟缓、认知功能下降、学习困难、癫痫等。血清生化检查示肌酸磷酸激酶（CK）明显升高。肌肉活组织检查示有散在的退行性变和坏死肌纤维。肌电图示肌源性改变。基因检查可确诊。

一些疾病也可能出现走路易跌，奔跑困难、智能迟缓、认知功能下降、学习困难、癫痫等。容易与假肥大型肌营养不良相混淆。这些疾病包括强直性肌营养不良、神经性肌强直、僵人综合征等相鉴别。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，进行详细检查，请医生进行诊断和治疗。

假肥大型肌营养不良主要采取对症支持治疗等。

常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。但上述治疗只能延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。

为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节被动运动和按摩，注意并预防并发症。

DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。

可出现心力衰竭、心律失常、急性胃扩张、癫痫等。急性胃扩张可导致死亡。

本病不能根治，经治疗可延缓病情的发展，减轻症状，延长生命。

做好遗传咨询，通过家系调查、CK测定，DNA分析，以及对已怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断，防止患儿出生。