僵人综合征

僵人综合征是一种原因不明的罕见的中枢神经系统(CNS)慢性自身免疫性疾病。本病病因可能与遗传、神经生理、免疫反应等有关。本病原因虽然不清，但脊髓运动神经元持续兴奋，病人尿中去甲肾上腺素代谢产物水平升高，提示中枢神经的GABA抑制系统与去甲肾上腺素系统的兴奋抑制失平衡可能是本病产生症状的原因。主要表现为腹部、躯干、四肢肌肉僵硬，关节固定，随意活动受限，剧烈疼痛。僵人综合征需终生治疗，治疗应保持活动性，并针对障碍程度进行抗痉挛、抗惊厥、免疫调节或免疫抑制药物治疗。该病一般呈缓慢波动性进展，最终可导致动作静止、无法行走，甚至死亡。大多数进展缓慢或稳定在某一阶段；快速或亚急性进展少见；少数(10%~15%)死亡。极少数情况下能被治愈。

神经内科、风湿免疫科或内科

本病病因可能与遗传、神经生理、免疫反应等有关。本病原因虽然不清，但脊髓运动神经元持续兴奋，病人尿中去甲肾上腺素代谢产物水平升高，提示中枢神经的GABA抑制系统与去甲肾上腺素系统的兴奋抑制失平衡可能是本病产生症状的原因近年来，不少研究提示本病者脑脊髓中募克隆区带阳性,IgG合成增加。可能与免疫异常有关，但仍待证实。

典型表现为严重的躯干、四肢(尤其是腿部)肌肉僵硬、痉挛，呈波动性，多对称分布，同时伴有明显疼痛。症状可由声音、情绪、触觉刺激诱发或加重。患者还有明显的活动障碍、易跌倒、关节变形，甚至出现自发性骨折。其他：可见肌强直和肌痉挛、癫痫样自主神经紊乱、眼球运动障碍、构音障碍、吞咽障碍及神经心理疾病等。

确诊僵人综合征还需行神经电生理检查、实验室检查等。肌电图静息电位呈持续性的正常动作电位,在躯体感觉刺激或被动运动后的自发痉挛期,突然增加。肌电活动在入睡或静注地西泮,全身或脊髓麻醉,奴氟fú卡因或箭毒阻滞后都会减弜jiàng或消失。肌肉活检常正常,个别可见肌纤维轻度透明样变性。脑脊液检查细胞数可正常,少数有蛋白质或免疫球蛋白G、IgA、IgM轻度升高。血液检查可检出自身免疫性抗体头部CT及MR检查大多数无异常,头CT显示小钙化灶。个别患者头MR可显示脑干或高颈髓一过性炎症样改变或萎缩。其他可能有尿肌酸排岀chū增加,但非特异性改变。

医生根据本病临床特征、神经电生理检查等诊断僵人综合征:体轴肌(含面肌、咀嚼肌)持续僵硬并强直，呈“板样”(肢体近端肌可受累）异常的体轴姿势(常为过度的腰脊柱前凹)突发痛性痉挛，由随意运动、情绪烦乱或未意料的听觉及体感刺激引起，睡后减轻或消失至少在一条体轴机出现持续的运动单位活动肌电图静息电位可有正常动作电位发放，发作时肌电发放增强，注射安定后电位发放减弱或消失;用安定类药物治疗有特效;应排除肿瘤所致的转移灶。

一些疾病也可能出现肌强直，肌束震颤，疼痛等临床表现，容易与僵人综合征相混淆。这些疾病包括破伤风、先天性肌强直、Isacs- Mertens综合征(即肌强直-侏儒症-弥漫性骨病)、有机磷农药中毒、癔病、多发性肌炎、锥体外系疾病、假性肌强直及关节炎、颈椎病等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，进行详细检查，请医生进行诊断和治疗。

僵人综合征主要依靠药物治疗。苯二氮䓬zhuó类是目前治疗本病的首选药物。安定被广泛使用,可通过提髙gāoGABA引起脊髓内突触前抑制来实现其肌松作用氯硝安定静滴或口服,效果甚佳。个别严重患者可因窒息或呼吸、心跳骤停而死亡免疫抑制剂用免疫抑制剂(静脉用环磷酰xiān胺)、皮质激素、静脉用免疫球蛋白或血浆交换疗法,治疗本病有效。鞘内注射巴氯芬可减轻僵直和痉挛。巴氯芬为GA衍生物,能抑制脊髓单突触和多突触神经元间传递,对髙位中枢神经也有抑制作用,有显著肌松作用。

本病常并发严重的发作性自主神经功能紊乱，例如恐惧、疼痛、大声嚎叫、大汗、气促、心动过速、瞳孔散大、血压升高、体温升高等。常见全身弥漫性肌僵硬。

该病一般呈缓慢波动性进展，最终可导致动作静止、无法行走，甚至死亡。大多数进展缓慢或稳定在某一阶段；快速或亚急性进展少见；少数患者会发生(10%～15%)死亡，常见死亡原因自发性、医源性、跌倒、药物滥用；极少数情况下能被治愈。

本病目前暂无预防方法。防治呼吸道、泌尿道感染，注意避免声光刺激，保持情绪稳定，预防各种诱发因素。