镰状细胞贫血

镰状细胞贫血症（Sickle Cell Anemia，SCA），又称血红蛋白 S病（HbS），还也有人称其镰刀型细胞贫血病。它是所有镰状细胞疾病（SCD）中最常见、通常也是最严重的一种。它是一种常染色体隐性基因遗传病。患者子女有 50% 的发病几率。主要发生在黑色人种中。它是一种因红细胞异常而引起的贫血。由于基因变异，产生异常血红蛋白S，造成红细胞外形出现镰刀样改变，功能出现明显异常。它以镰刀形红细胞为标志，以发烧、腿部溃疡、黄疸和关节痛为特征，是一种慢性、严重、有时甚至致命的疾病。它目前无法治愈，一般采取对症治疗，包括输血及药物治疗，造血干细胞移植可能有望治愈本病。它可引起多种危象及并发症，严重时可危及生命。

血液内科或内科。

镰变的红细胞携氧能力减弱，细胞膜僵硬、发粘，缺乏弹性，易卡在微小血管和毛细血管中，减慢或阻塞血液流通，引起人体组织局部缺氧。此病由遗传而来。镰状细胞基因以隐性遗传的方式世代相传，意味着带有这种基因的父母一定会将基因缺陷遗传给后代。

家族成员中有镰状细胞贫血症患者的人应格外留意身体的任何变化。出现贫血症状。如乏力易疲劳、面色苍白、头晕目眩、身体疲乏、四肢无力、食欲减退等。出现溶血症状。如皮肤黏膜变黄、尿色加深和肝脾肿大等。胸腹部骨骼和四肢关节持续疼痛。病人常有胆囊结石，或踝huái以上腿部慢性溃疡，迁延不愈。部分患者可出现发热、腹痛、呕吐，一般持续10～14天。贫血加重时并不伴黄疸加深。部分病人可周期性地在没有征兆的情况下突然出现剧烈疼痛，称为痛性危象。婴幼儿和青少年患者可因神经系统发育不良而出现智力低下，还可出现贫血症状、黄疸和肝脾肿大。

确诊镰状细胞贫血需要进行问诊、体检和血样检查，必要时可进行其他检查。问诊：了解病人有无镰状细胞贫血症家族史。病人是否来自高发病地区和种族。体检：检查病人有无镰状细胞贫血症的体征和症状，如贫血、黄疸、肝脾大、骨痛及胸腹痛等。血液检查：全血细胞计数、红细胞生存时间、网织红细胞、红细胞渗透脆性。红细胞镰变试验，观察有无镰状细胞。生化检测：血红蛋白电泳分析、珠蛋白结构分析及氨基酸分析等，发现异常的血红蛋白。骨髓检查：红系增生明显至极度活跃，如发生再生障碍型危象时增生低下，如巨幼细胞型危象时出现巨幼样变。磁共振检查：观察骨髓组织和病变的累及范围和严重程度。

医生根据患者的体征、临床表现及血液检查结果诊断本病。主要指标是：血常规检查一般血红蛋白在 50～100 g/L，红细胞生存时间缩短。网织红细胞增多，红细胞渗透脆性明显减低。血清间接胆红素增高，血浆游离血红蛋白增高。血液涂片中可见镰状红细胞，镰变试验阳性。血红蛋白电泳分析发现有血红蛋白S。磁共振检查当红骨髓取代黄骨髓时，病变区骨髓信号在T1WI、T2WI上呈低或中等信号，与周围肌肉组织信号相近，而比脂肪组织信号低。在T1WI上可显示长骨干骺hóu端出现斑片状、节段状或广泛低信号强度影，并可逐渐向骨干蔓延。

镰状细胞贫血的类型包括以下几种：HbS纯合子的镰状细胞贫血：患者携带两种血红蛋白S基因（血红蛋白SS）。特点是网织红细胞数量和间接胆红素基线升高的溶血性贫血以及间歇性疼痛的血管性闭塞。甚至在无疼痛时，慢性靶器官损伤也时有发生，尤其是在脾、肺、肾、视网膜及四肢等部位。双重杂合子兼有HbS和HbA的镰状细胞贫血—地中海贫血：携带一种HbS基因和一种带有突变性地中海贫血病基因的病人患有HbSb-或HbSb+地中海贫血病（珠蛋白生成障碍性贫血）。HbSb-地中海贫血病与HbSS（镰状细胞贫血）的严重程度在临床上具有相似性。但HbSb+地中海贫血病则没有那样严重。镰状细胞贫血—HbC病：携带一种HbS基因和一个HbC基因的病人患有HbC（造血干细胞）疾病。相比HbS来说，HbC病通常与轻度贫血、较少疼痛发生以及少数慢性器官性损伤相关。

需要与风湿病（关节疼痛）、急腹症（腹痛）、细菌性骨髓炎（骨痛和骨坏死）、其他项症状类似疾病（贫血、溶血、黄疸等）加以鉴别。如果出现乏力易疲劳、面色苍白、头晕目眩、身体疲乏、四肢无力、食欲减退等症状，要及时去医院就诊，医生通过检查可进行诊断和鉴别诊断。

大多数镰状细胞性贫血患者无法治愈。但治疗可以减轻疼痛，有助于预防和缓解并发症。本病主要采取对症治疗，包括输血和药物治疗，有条件的可做造血干细胞移植。输血：缓解贫血症状。药物治疗：常用药物包括抗生素、止痛药、抗血栓药。异体造血干细胞移植。实验治疗：基因治疗、靶向治疗。

镰状细胞性贫血症可引发各种危象。主要包括：梗死型危象（痛性危象）：可引起四肢关节发作性疼痛，末端组织缺氧坏死，踝部以上皮肤溃烂，腹痛（脾梗死），是最常见的一种危象。再生障碍型危象：微小病毒感染常诱发贫血突然加重，网织红细胞显著减少甚至消失，骨髓增生低下。巨幼细胞型危象：妊娠患者易发生，叶酸缺乏是主要原因。严重贫血伴有巨幼细胞贫血特征是本型的主要临床表现。脾滞留型危象：多见于儿童患者，也可见于脾显著增大的成年患者。主要临床表现是血红蛋白的浓度陡然下降。幼年患儿可成为致死原因。溶血型危象：不常见。当本病患者合并蚕豆病（G-6-PD缺乏症）等其他疾病时，易发生溶血危象。临床表现为贫血加重、黄疸、网织红细胞数增多。常发生溶血者易有胆石症，造成腹痛。

镰状细胞性贫血症可导致许多并发症，包括：中风：镰状细胞阻碍大脑的血液供应可造成中风。症状包括癫痫发作、四肢无力或麻木、言语障碍和意识丧失。严重时可致命。急性胸部综合征：肺部感染或镰状细胞阻塞肺血管导致胸痛、发烧和呼吸困难。严重时可致命。肺动脉高压：镰状细胞阻塞肺动脉可产生高血压，造成患者呼吸困难甚至窒息。多见于成年人。严重时可致命。器官损伤：患者的血液中长期缺氧，可造成神经和器官（例如括肾脏，肝脏和脾脏）损伤。严重时可致命。视力受损：镰状细胞可造成眼部微小血管阻塞，长时间会损坏视网膜，导致视力受损或失明。腿部溃疡：镰状细胞性贫血可导致腿部开放性溃疡（糜烂）。胆结石：红细胞受破坏崩解产生胆红素，胆红素过高会导致胆结石。阴茎异常勃起：男性镰状细胞贫血症患者会出现阴茎持久勃起，可损伤阴茎并导致阳痿wěi。

镰状细胞贫血是一种严重疾病，无法治愈。幼儿患者死亡率较高，成年患者常死于各种并发症。妊娠可使怀孕女性病情加重，并易发生流产和死胎。

此病为遗传性疾病，目前无有效预防方法。加强优生优育，对育龄妇女进行医学指导并开展孕产期疾病监测。