纯红细胞再生障碍性贫血

纯红细胞再生障碍性贫血简称纯红再障，是一种骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致的一组综合征。本病相对少见，确切的发病率不详，可见于各不同种族和不同年龄人群，男女发病大体相同。由多种原因造成骨髓造血功能异常，导致骨髓红系细胞明显减少，但粒系（白细胞）和巨核系细胞（血小板）正常，称为纯红细胞再生障碍性贫血。贫血常是本病患者唯一的症状和体征，主要表现为皮肤苍白、乏力、头晕、心悸、气短等。本病的治疗主要分为支持治疗、药物治疗、手术治疗。贫血表现会随病情进展，逐渐加重，如果不及时纠正贫血，可导致患者的生活质量下降。本病经过及时治疗，多数患者可以得到缓解。

血液科

本病根据病因分为原发性和获得性两类。

其病因尚不明确。

多继发于各种不同疾病，如实体肿瘤、大颗粒淋巴细胞白血病、胸腺瘤、自身免疫性疾病等异基因造血干细胞移植、微小病毒B19感染等，可以诱发本病。磺胺类、氯霉素、苯妥英钠等，这些药物也可能诱发本病。

贫血常是本病患者唯一的症状和体征，主要表现为：皮肤苍白乏力头晕心悸气短

诊断纯红细胞再生障碍性贫血需要做血液检查、骨髓穿刺检查、Ham试验和Coombs试验、影像学检查。

如血常规检查、血涂片检查，通过观察血细胞的数量变化及形态分布，从而判断是否存在贫血和贫血类型，帮助了解病情，诊断疾病。

骨髓穿刺是诊断血液系统疾病常用的一种检查方法。如果发现血常规检查发现血细胞出现异常情况，可以通过骨髓穿刺明确血细胞异常的原因，有助于诊断疾病、观察疗效、判断预后。

Ham试验（酸化血清溶血试验）、Coombs试验（直接抗人球蛋白试验），主要用于鉴别其他类型贫血疾病。

如胸部 CT 或磁共振，可以检查有无胸腺瘤或者其他肿瘤，帮助医生寻找病因。

医生根据临床表现、血液检查、骨髓穿刺检查等，综合进行诊断。出现皮肤苍白、乏力、头晕、心悸、气短等不适。

外周血呈正细胞正色素性贫血，网织红细胞绝对值减少。白细胞分类计数正常，偶可出现轻度白细胞减少、淋巴细胞增多或嗜酸性粒细胞增多。血小板计数正常，也可轻度减少或反应性增高。

骨髓表现为幼红细胞明显减少，甚至完全缺如，但粒系细胞和巨核细胞不减少，偶有嗜酸性粒细胞增多，各系细胞形态无明显异常。

纯红细胞再生障碍性贫血，需要与阵发性睡眠性血红蛋白尿症、Fanconi贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少等疾病相鉴别。少数再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征等骨髓衰竭性疾病可以单纯红细胞减少为早期表现，需要动态监测。如果皮肤苍白、乏力、头晕、心悸、气短等不适，应及时到医院就诊。医生通过血常规、骨髓穿刺检查，可以进行诊断和鉴别诊断。

本病的治疗主要分为支持治疗、药物治疗、手术治疗。

为了减轻贫血症状，多数患者需要进行输血治疗。

常用药物包括糖皮质激素、环孢素、环磷酰胺、抗胸腺细胞球蛋白等。一般首选糖皮质激素治疗，如无效再根据患者情况选用其他药物治疗。

由胸腺瘤引发的患者，可手术切除胸腺瘤。切除后部分患者贫血症状可以得到缓解。

使用免疫抑制剂治疗无效者，可尝试使用血浆置换治疗。

贫血表现会随病情进展，逐渐加重，如果不及时纠正贫血，可导致患者的生活质量下降。长期贫血可导致心、肺等内部脏器功能损害。

本病经过及时治疗，多数患者可以得到缓解。

有胸腺瘤、自身免疫性疾病的患者应尽早治疗，可以一定程度上预防贫血的发生。使用磺胺类、氯霉素、苯妥英钠等药物时，如果出现乏力等不适，应及时就医。