先天性肾病综合征

先天性肾病综合征是一种遗传性泌尿系统疾病，由一组疾病构成。先天性肾病综合征根据病因可分为原发性和继发性，原发性常由基因突变导致，继发性与宫内感染或母亲疾病有关。发病较早，出生后3个月内即可出现尿少、水肿、泡沫尿，还可伴有矮小、耳低、眼距宽、鼻小、骨龄和智力发育迟缓等先天异常。充分的支持治疗可延长生命，肾移植是有效的治疗手段。先天性肾病综合征一般发病后迅速进展为终末期肾衰竭，可导致患儿死亡。预后较差，未进行肾移植患儿常于1～19个月内死亡，但肾移植后很少复发。

新生儿科、肾内科或内科

先天性肾病综合征与遗传因素、宫内感染、母亲相关疾病等有关。

由基因突变引起，或调节基因逆转录因子变突引起。

梅毒螺旋体。弓形虫。巨细胞病毒。疟原虫。人类免疫缺陷病毒（HIV）。风疹病毒。肝炎病毒。

汞中毒。婴儿系统性红斑狼疮。溶血尿毒综合征。肾静脉血栓形成。

先天性肾病综合征患儿常为早产，部分有臀位或宫内窒息史、低体重、大胎盘等，多于出生后3个月内出现肾脏损害表现，还可有生长发育落后等继发表现及肾外表现。

颜面部、下肢水肿。尿中出现大量泡沫。

喂养困难。呕吐。腹泻。生长发育迟缓。鼻梁低、眼距宽、耳位低、颅缝宽。角膜混浊、斜视、眼球震颤。

先天性肾病综合征主要依据体格检查和实验室检查等综合诊断。

可发现矮小、耳低、眼距宽、鼻小、骨龄和智力发育迟缓等先天异常，以及水肿、泡沫尿等表现，有助于诊断先天性肾脏综合征。

羊水甲胎蛋白水平（AFP）：可为临床提供更多关于胎儿的信息，如羊水AFP水平升高可辅助诊断。尿常规：可了解肾功能，为此病提供诊断依据。血生化检查：可了解肝、肾功能，是否有低蛋白血症、高血脂，对诊断此病有参考价值。

可检查双肾大小及形态等，有助于判断病情严重程度、丰富临床诊断，对临床治疗也有一定的指导意义。

可以明确肾病的病理类型，有助于正确诊断及制定治疗方案。

可以检测出受检者是否携带致病基因，准确率高，有助于临床确诊。

医生根据家族史、生产史、临床表现、实验室检查、肾活检诊断先天性肾病综合征。亲属中有人患先天性肾病综合征。母亲孕期感染，婴儿出生时有臀位或宫内窒息史，羊水甲胎蛋白水平（AFP）增高。有眼距宽、耳位低、颅缝宽、鼻梁低、前囟xìn和后囟宽大等特殊外貌，以及胎盘大、体重低、水肿、生长发育落后等表现。实验室检查：大量蛋白尿、镜下血尿和低蛋白血症（血白蛋白常＜10 g/L），亦可见血尿素氮、肌酐升高。肾活检发现肾组织病理改变。

先天性肾病综合征需要和弥漫性系膜硬化宫内感染所致肾病、先天性梅毒伴肾病综合征、伴有生殖器畸形的肾病综合征、肾胚胎瘤、肾静脉栓塞等疾病相鉴别。患儿出现少尿、水肿、发育迟缓等症状时，要及时去医院就诊，尽早开展治疗。医生通过检查可进行诊断和鉴别诊断。

先天性肾病综合征无特异性治疗手段，目前肾移植是唯一有效的治疗手段。

先天性肾病综合征可引起生长发育迟缓、免疫力低下。先天性肾病综合征患者易合并感染、肾静脉血栓等。严重者可发展为终末期肾衰竭，最终导致多器官功能衰竭，进而危及生命。

通过对症支持治疗可维持肾功能，延长患儿生命，但预后较差，肾移植是唯一彻底治疗手段。未进行肾移植的患儿多于出生后6个月～1岁死于并发感染，如能延长生命至2～3岁常死于尿毒症。经综合治疗并获得肾移植的患儿预后较好，不易复发。

育龄期妇女积极进行遗传咨询、产前检查，怀孕期间避免感染，做到优生优育。积极进行新生儿筛查，早期发现异常。