高氨血症

高氨血症是一种少见的儿科疾病。本病是因体内生物素不足，酶活性下降，氨不能顺利代谢而引起的。高氨血症的表现：新生儿期表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡甚至昏迷、抽搐等；儿童期表现为呕吐、意识模糊、焦虑、易激惹、有攻击性行为、嗜睡甚至昏迷，还可有厌食、疼痛；慢性高氨血症表现为体格发育不良及智力低下。主要治疗方法是药物治疗、血液透析、饮食治疗。可影响患儿体格发育及智力发育，甚至导致死亡。预后取决与发现早晚和是否长期治疗两方面，早期、规范治疗，可改善症状。

儿科、内分泌科或内科、小儿异常代谢病科

高氨血症是因体内生物素不足，酶活性下降，氨不能顺利代谢而引起的。

高氨血症主要症状有：

拒食。呕吐。呼吸急促。嗜睡甚至昏迷。抽搐。

呕吐。意识模糊。焦虑、易激惹。有攻击性行为。嗜睡甚至昏迷。厌食、疼痛。

体格发育不良。智力低下。

确诊高氨血症主要依靠实验室检查（血氨、氨基酸定量分析、蛋白负荷试验、酶活性测定、基因分析）、脑电图检查。

需要采集血液，通过血液查看血氨值是否正常，具有诊断价值。

检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。

尿素循环障碍时，对蛋白食物不耐受，可做蛋白负荷试验以供临床诊断。

查看酶活性，有助于鉴别属于那种酶活性下降引起的高氨血症。

分子遗传学方法进行DNA诊断。

查看脑电波是否有异常。

医生诊断高氨血症，主要依据症状、血氨检查等进行诊断。具体诊断依据如下。症状：呕吐、厌食、嗜睡甚至昏迷。血氨增高：血氨常为234.8～587μmol/L，高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L。氨基酸定量分析：检查血和尿的氨基酸。蛋白负荷试验：尿素循环障碍时，对蛋白食物不耐受，可做蛋白负荷试验以供临床诊断。测血葡萄糖、血气分析、尿中有机酸：尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。有机酸尿症也常伴高氨血症，血糖降低，有代谢性酸中毒，尿中排出特异的有机酸。酶活性测定：氨甲酰磷酸合成酶活性缺乏引起的高氨血症，需经皮做肝活检以测定氨甲酰xiān磷酸合成酶活性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏的诊断也需测肝细胞鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性。瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶的活性。精氨基琥珀酸尿症时，可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶的活性。杂合子检出：高蛋白负荷后血氨升高，尿乳清酸排出增加。口服别嘌呤醇后，尿乳清苷gān排出增多，可适用于鸟氨酸氨甲酰基转移酶杂合子诊断。

其他一些疾病也可能会出现厌食、嗜睡甚至昏迷等症状，容易与高氨血症混淆，如有机酸尿症、赖氨酸尿性蛋白不耐症等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过实验室检查，进行诊断和鉴别诊断。

对于高氨血症治疗，主要依靠药物治疗、血液透析、饮食治疗。

药物治疗可分为多种治疗方法，主要方法如下：排血氨，提供必需氨基酸应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质的分解。加强肾脏排氨给予足量的液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，静脉输入脂肪。静脉输入苯甲酸钠和苯乙酸钠急救时可用苯甲酸钠及苯乙酸钠各加入葡萄糖，于2小时内静脉输入，以后每日给苯甲酸钠和苯乙酸钠。盐酸精氨酸新生儿首次发生高氨血症而病因未明时，急救可给予精氨酸。继发于有机酸血症的高氨血症，精氨酸无治疗作用。苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同时应用可取的最佳的疗效，首次用药后应持续静点直至急性危重症好转。新霉素及乳果糖为减少肠道细菌产氨，应尽早鼻饲或灌肠给予新霉素或乳果糖。

腹膜透析数小时后血氨水平可明显下降，大多数经48小时透析血氨水平可恢复正常。

限制蛋白质的摄入。

高氨血症可影响患儿体格发育及智力发育，甚至导致死亡。

高氨血症的预后取决与发现早晚和是否长期治疗两方面，早期、规范治疗，可改善症状。

高氨血症尚无较好的预防方法，主要是早发现、早诊断、早治疗。