颅内畸胎瘤

颅内畸胎瘤是发生在颅内的一种罕见恶性肿瘤，属于生殖细胞肿瘤的一个亚型。儿童和青少年是本病的好发人群，且绝大部分为男性。目前病因尚不明确。鞍区、松果体区和底节区是最常见的发病部位。颅内畸胎瘤病变部位不同临床表现有所差异，可有多饮多尿、生长发育迟缓、视力改变、头痛、恶心、呕吐、一侧肢体活动不利等表现，部分患者可有性早熟。手术、放疗和化疗是主要的治疗手段。如未能及时发现及有效治疗，可导致死亡。预后良好，多无恶变。

神经外科、放射肿瘤科或肿瘤科

颅内畸胎瘤目前病因不详，部分学者认为与胚胎发育时期，多能分化干细胞异位迁移有关。

因本病罕见，故首诊困难，常被误诊为其他疾病。本病根据病变部位不同，可出现以下临床表现：病变位于鞍区的患者，常因多饮、多尿导致皮肤干燥；发育迟缓者较同龄人矮小，或进入青春期后，生殖器官及第二性征不发育；出现视力改变者可有视力下降或视野缺损。病变位于松果体区的患者，常常伴有头痛、嗜睡等脑积水表现；部分患者有性早熟。病变位于底节区的患者，一侧肢体轻瘫是主要表现，如手脚笨拙、无力，但无感觉障碍；此外还有部分患者表现为躁动、记忆力下降、性格改变等；性早熟可以见于部分患者。如出现前述相关症状，应怀疑本病。

头颅CT、磁共振成像检查有助于发现病变，确诊有赖于组织病理学和/或肿瘤标志物检查。

不同病变部位的患者，其临床表现有差异。体格检查可发现一些明显阳性体征，有助于明确诊断。

影像学检查对于发现病变，初步判断病变性质有重要意义。因脊髓转移常见，因此治疗前需完善全脊髓磁共振成像检查。

组织病理学检查是确诊本病的重要手段。就畸胎瘤本身而言，可分为成熟畸胎瘤和未成熟畸胎瘤。但还有一部分患者的病理标本中，在畸胎瘤的基础上，混有其它肿瘤成分，如生殖细胞瘤等。这种称之为混合性生殖细胞肿瘤。

主要包括绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白，有助于诊断。

医生根据典型的表现、影像学检查和病理检查结果诊断本病。出现相应发病部位的特征性表现。头颅CT和/或磁共振成像检查发现颅内肿物。血和/或脑脊液肿瘤标志物检测出现绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白增高有助于诊断。组织病理学检查是确诊的重要依据。

本病需要与单纯中枢性尿崩症、单纯近视、脱髓鞘病变、颅咽管瘤、松果体细胞瘤、胶质瘤等疾病进行鉴别。如果出现多饮多尿、生长发育迟缓、视力改变、一侧肢体活动不利等表现，应及时到医院就诊。医生通过体格检查、组织病理学检查等可以进行诊断和鉴别诊断。

手术、放疗和化疗是主要治疗手段。

对于疑似或确诊是畸胎瘤的患者，建议首选手术治疗。术后病理为成熟畸胎瘤，且治疗前血和/或脑脊液肿瘤标志物阴性者，术后可以观察。对于病理为未成熟畸胎瘤或者在畸胎瘤基础上，混有其它肿瘤成分者，术后需进一步放化疗。

放射治疗在本病的治疗中占有很重要的地位。合理的选择照射范围和剂量，对于平衡疗效和远期副作用之间的关系，至关重要。

化疗方案一般以铂类为基础，再联合依托泊苷、异环磷酰胺等药物。

位于鞍区部位的肿瘤，可以影响垂体的功能，并导致与此有关的症状；此外还可以影响视力。位于松果体区的肿瘤，可以导致脑积水。位于底节区的肿瘤，可导致患者一侧肢体活动障碍等。如肿瘤复发播散，危及生命。

治疗效果与肿瘤类型、是否播散等有关。单纯成熟畸胎瘤，完整切除后可治愈。未成熟畸胎瘤或在畸胎瘤基础上混有其它肿瘤成分，则复发风险增高。如诊断时还伴有肿瘤播散，则复发风险进一步增高。

因病因不详，无有效预防措施。