迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病是卟啉病中最常见的一种类型，具有遗传性和获得性。多见于20～60岁成人。人体内的尿卟啉原脱羧酶可以帮助肝脏代谢卟啉，如果尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降，会造成卟啉代谢障碍，引起皮肤损害，导致迟发性皮肤卟啉病的发生。迟发性皮肤卟啉病主要表现为：曝光部位皮肤出现水疱、大疱、糜烂、结痂、溃疡等，皮肤脆性增加。消除诱发因素，同时配合放血治疗和药物治疗，可以缓解病情，改善症状。本病的皮损发生在曝光部位，严重影响外貌美观。部分患者还可能出现瘢痕性脱发、甲剥离、皮肤营养不良性钙沉着、白内障、巩膜溃疡等并发症。本病经过正规的治疗，可逐渐好转。合并有肝病（如丙型肝炎、肝脏肿瘤）的患者，预后较差。

皮肤性病科、消化内科

迟发性皮肤卟啉病的病因尚不明确，一般认为是在遗传的基础上，在各种获得性因素的综合作用下引起的。

本病为常染色体显性遗传，与相关基因突变有关。

铁负荷过多：80%以上迟发性皮肤卟啉病患者存在肝脏铁沉着。用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可缓解病情，说明铁与本病关系密切。酒精、雌激素、杀虫剂等物质，可抑制尿卟啉原脱羧酶，引发本病。丙型肝炎、肝脏肿瘤的患者，可以并发迟发性皮肤卟啉病。

迟发性皮肤卟啉病主要表现为：光敏性皮疹和皮肤脆性增加。

曝光部位皮肤（如面部、手背、足背、前臂及腿部），出现水疱、大疱、糜烂、结痂、溃疡等。

搔抓皮肤，可以导致皮肤出现线条状的剥脱结痂。轻微外伤，可导致患处皮肤出现多发性无痛性红色糜烂。用指甲可以刮去患处皮肤。

确诊迟发性皮肤卟啉病需要进行尿液检查、粪便检查、组织病理学检查。

当尿中卟啉增多时，会形成卟啉尿。卟啉尿是卟啉病的一种症状。尿液标本经处理后，用紫外线照射观察尿液颜色，可以帮助诊断疾病。

粪便标本经处理后，用紫外线照射观察其颜色：灰白或灰蓝色为阴性，粉红或红色荧光为阳性。如果结果为阳性，对本病具有重要诊断价值。

取尽可能小的皮损组织，进行组织病理学检查，可以确诊疾病。

医生根据临床表现，结合尿液检查、粪便检查、组织病理学检查即可诊断本病。面部、手背等曝光部位的皮肤出现水疱、大疱、糜烂、结痂、溃疡等。尿液检查：尿液标本在紫外线照射下发粉红或红色荧光。粪便检查：粪便标本在紫外线照射下发粉红或红色荧光。组织病理学检查：真皮上层和乳头层血管壁及周围，有PAS染色阳性和耐淀粉酶的嗜酸性均质物沉积。

本病需要与其他类型的卟啉病、假性卟啉病、多形性日光疹等疾病鉴别。如果面部、手背等曝光部位的皮肤出现水疱、大疱、糜烂、结痂、溃疡等，应及时到医院就诊。医生通过尿液检查、粪便检查、组织病理学检查等可以排除其他疾病。

消除诱发因素，同时配合放血治疗和药物治疗，可以缓解病情，改善症状。

戒酒。外出做好防晒工作，避免阳光直接照射皮肤。不使用雌激素等激素药物。避免接触杀虫剂（如六氯化苯）等物质。

通过放血可以排出铁质，有助于提高尿卟啉原脱羧酶活性，缓解病情。

氯喹kuí：能结合肝脏内聚集的卟啉，形成水溶性复合物，从尿中排出。红细胞生成素：可以促进血红蛋白合成，减少铁储存，缓解病情。

本病皮损发生在曝光部位，严重影响外貌美观。部分患者还可能出现瘢痕性脱发、甲剥离、皮肤营养不良性钙沉着、白内障、巩膜溃疡等并发症。

本病经过正规的治疗，可逐渐好转。合并有肝病（如丙型肝炎、肝脏肿瘤）的患者，预后较差。

如果患有肝脏疾病，应尽早戒酒。避免使用雌激素、铁剂等药物。如果在使用这些药物时，皮肤出现水疱、大疱、糜烂等表现，应及时告知医生。避免接触杀虫剂等物质。外出要注意防晒，避免晒伤。

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