进行性骨化性肌炎

进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva）为一种少见的常染色体显性遗传疾病，又称为进行性骨化性纤维结构不良^[1]。是结缔组织某些成分遗传方面缺陷所引起的继发性全身肌肉广泛发生钙化和骨化的疾病^[3]。

进行性骨化性肌炎病变由韧带、肌腱腱膜，肌肉间筋膜发生，而后侵犯肌肉。是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，发病率约为200万分之一^[4]，临床多见于男性，一般为幼儿发病^[1]。主要表现为筋膜、韧带、肌腱、关节囊和骨骼肌间隙组织中的结缔组织进行性骨化和特征性骨骼畸形，全身表现有低热、疲劳，生长发育落后等^[2]。

进行性骨化性肌炎可以通过X线、CT、MRI等手段进行检测^[1]。发病早期，使用激素、硫唑嘌呤、吲哚美辛等药物治疗有一定作用，可减轻疼痛，减缓骨化进程疾病晚期，一旦肿块的密度致密并有清晰的界限，处于静止状态时，即可考虑完整切除^[5]。此外，中药熏蒸疗法对骨化性肌炎有一定的缓解作用^[6]。但是，进行性骨化性肌炎作为一种遗传性致残性结缔组织疾病，其治疗效果不佳^[7]。

病因不明，可能为中胚层发生或发育异常。多数认为是结缔组织某些成分遗传方面缺陷所引起的继发性全身肌肉广泛发生钙化和骨化的疾病，男性多见，为显性遗传^[3]。研究认为，骨形态基因蛋白4（BMP-4）及其mRNA与进行性骨化性肌炎有关^[1]。

临床主要表现为两个特征：筋膜、韧带、肌腱、关节囊和骨骼肌间隙组织中的结缔组织进行性骨化和特征性骨骼畸形，多为拇指、趾细小。患者均有反复软组织内团块状肿物，局部疼痛，肿物自行消失或遗留不规则骨性肿块，进行性中轴和（或）四肢关节外组织骨性僵硬。颈部软组织最易受累，其次为腰背，胸部、四肢、髋、臀和腹部。双侧拇指（趾）骨短缩，形态不规则^[2]。

全身表现有低热、疲劳，生长发育落后，性发育异常和智力缺陷少见。1/4患者有耳聋和脱发，耳聋多为传导性，可能因中耳骨化所致，头部脱发原因不明，可能继发于各种营养不良^[2]。

病变早期为肌肉及皮下结节状肿胀，即水肿和成纤维细胞增生。后期胶原纤维形成纤维化结节，随后钙盐沉着及骨化。镜下可见排列紊乱的骨小梁、编织骨和板层骨，其间为致密纤维组织，偶见软骨灶^[8]。

可见软组织和骨骼改变。软组织早期改变为肿胀，从颈背开始，后累及躯干、四肢、头面部，主要侵犯颈项和椎旁竖脊肌群、肩带、上肢上臂肌群、盆肌、下肢大腿肌群及头面部肌肉。中期受累肌肉出现点条状钙化，并逐渐融合成粗条片状，走行与肌肉方向一致。躯干及上肢可对称发病，脊柱韧带也可广泛骨化，致脊柱呈竹节状。晚期全身大部分肌肉受累，致躯干、四肢畸形。75%病变伴有骨骼发育异常，常见指趾发育细小或发育不全、不发育，近端常见掌跖骨发育畸形^[1]。

CT发现骨化比X线平片早，呈点、条、片状高密度，且可呈现骨化沿肌肉走行的特点；晚期，可见病变肌群萎缩^[1]。

早期，可见似肿瘤表现的肿块，T1WI上呈低信号，T2WI上呈高信号，增强扫描明显强化；晚期，受累肌群萎缩，成熟骨内含骨髓信号以及囊变水样信号^[1]。

多见于10岁以下儿童，10%有家族史，病变为进行性，缓解与进展交替出现，主要表现为自幼儿期开始出现自上而下的肌肉、肌腱、腱鞘和筋膜等进行性骨化^[9]。影像学急性期多无阳性征象或仅为软组织肿胀，症状消退后出现斑点、条或不规则钙盐沉积，密度逐渐增高，范围扩大，形成条带或大片致密影，沿肌束、肌腱或韧带走行分布。断面上钙化由中央部开始逐渐向外扩展，最终全部肌肉或肌群呈板层骨结构，与局限性骨化性肌炎的骨化方式不同^[9]。MRI急性期病变呈弥漫性长T1长T2信号，钙化和骨化后呈长T1短T2信号^[9]。

与以下疾病相鉴别：

1.骨化性肌炎：发生于创伤部位多见于肘关节，位置局限，可影响关节功能，病变静止后可切除骨化包块，部分有复发^[2]。

2.多发性骨软骨瘤：多对称，好发于四肢，有家族史，近关节处可造成活动障碍，病史、影像学及病理检查可鉴别，手术切除较少复发^[2]。

3.强直性脊柱炎：好发于男性，骶髂关节最先受累，向上发展至脊柱出现骨质疏松、增生、硬化，脊柱呈竹节样改变，无异位骨化，HLA-B27阳性。另外，拇指（趾）畸形是进行性骨化性纤维发育不良鉴别诊断的重要依据^[2]。

方法一

药物组成与方法：生川乌30克，生草乌30克，生南星30克，生半夏30克，三棱30克，莪术30克，昆布30克，海藻30克，铁脚威灵仙50克木瓜20克，桃仁20克，红花20克穿山甲10克，赤芍30克，鸡血藤30克，伸筋草30克，舒筋草20克，白酒100毫升，食醋100毫升。2日一剂，煎水熏洗患部，每日2次，每次30分钟。熏洗后适当按摩患部，1个月为1疗程^[6]。

方法二

药物组成与方法：八角枫100克，吹风散50克，伸筋草60克，香茅40克，红鹰不朴50克，活血藤50克，战骨100克，大力王50克。将上药放置盆中或锅中用5000毫升凉水浸泡20~30分钟，煮沸5分钟左右，将盆离火置地，乘热熏蒸患处，边票边练习屈伸活动。待稍冷后（以不烫为度），用药水浸洗患部，边洗边活动，并配合按摩治疗，每次半小时左右，每日1~3次，该药可反复使用2天。用后原盆放置，下次加沸即可使用^[6]。

发病早期，使用激素、硫唑嘌呤、吲哚美辛等药物治疗有一定作用，可减轻疼痛，减缓骨化进程；此外也有些学者采用放射性核素植入、超声波：超短波、甲状腺素注射等方法，但未获得明显效果。疾病晚期，一旦肿块的密度致密并有清晰的界限，处于静止状态时，即可考虑完整切除^[5]。

进行性骨化性肌炎是一种遗传性致残性结缔组织疾病，其发病率极低，治疗效果不佳，预后差^[7]。