骨软骨瘤

骨软骨瘤是一种多发于长骨干骺hóu端的骨性隆起，又称外生骨疣，是儿童期常见的良性骨肿瘤。最初发现年龄一般在5～15岁，男性多于女性。骨软骨瘤分为单发和多发两种，单发患者占绝大多数，单发与多发的比例约为（8～10）:1。病因不明，可能与先天性因素有关。本病为常染色体显性遗传病，常有家族史。临床表现多为偶然触摸到的包块，关节周围多见，无疼痛或压痛。多见于四肢长骨的干骺端和躯干的上下肢带骨，膝关节上下最为常见，其次是腕关节、踝关节、肱骨上端和股骨上端，手足的小骨少见。本病有效的治疗方法是手术切除。骨软骨瘤切除后复发的几率非常低。骨软骨瘤恶变率极低，单发者恶变率低于1%，多发者较单发者恶变率高，可达5%～10%，主要恶变为软骨肉瘤。^[1]

骨科或外科。

本病的病因尚不明确，可能与先天性因素有关。本病为常染色体显性遗传病，常有家族史。

骨软骨瘤表现为无痛性肿块、畸形、疼痛及活动障碍。无痛性肿块常为偶然触摸到的肿块，无压痛，四肢长骨关节周围多见。畸形瘤体突起影响外观，多发性患者可出现肢体短缩。疼痛、活动障碍关节附近的肿块，会影响关节活动受限，关节活动时可引起疼痛或弹响，如发生在足部、踝huái部时，会造成走路、穿鞋困难等。

骨软骨瘤需要依靠影像学检查来确诊。X线检查该项检查是为了查明骨软骨瘤的骨组织病变情况。是本病常用的检查方法，对该病的诊断有很重要的意义。CT和磁共振检查该项检查的目的是为了进一步了解肿瘤与周围骨骼的关系。CT和磁共振检查对于本病有诊断与鉴别诊断的意义。超声检查对肿瘤周围软组织的诊断及肿瘤术后随访具有较明显优势，可以弥补X线和CT诊断的不足。

医生诊断骨软骨瘤，主要依据病史、症状体征和影像学检查。

多为青少年，局部有生长缓慢的骨性包块。

可以触及局部肿块，质地较硬，边界清，活动度差，生长缓慢，无痛或轻微压痛。邻近关节部位时，可引起关节活动受限。少数发生于脊柱的肿块，可突入髓腔内，引起神经压迫症状。多发骨软骨瘤患者可出现肢体弯曲短缩畸形。

X线检查骨软骨瘤的典型X线表现是长骨干骺端的骨性隆起，隆起方向多与关节方向相反，肿物表面光滑或有菜花状的软骨钙化。CT和磁共振检查可以帮助我们更进一步地了解肿瘤与宿主骨的皮质和髓腔的关系、皮质的完整性、软骨帽的厚薄及钙化情况以及与周围结构和血管神经的关系。增强扫描还有助于排除是否恶变。

骨软骨瘤单从症状上很难诊断，容易与一些疾病相混淆，必须去正规医院接受检查，才能诊断。与骨软骨瘤容易混淆的疾病包括软骨肉瘤等。需要进行X线检查等进行诊断。

多数无症状的骨软骨瘤可以采取保守治疗，必要时可以手术切除。手术适应证多发骨软骨瘤患者可出现肢体弯曲短缩畸形。肿瘤的原因造成局部的疼痛不适和功能障碍。为纠正畸形和预防将要发生的畸形。肿块较严重地影响了患者的外观。怀疑有恶变倾向者。发生在扁平骨，特别是骨盆和肩胛jiǎ骨上的骨软骨瘤，恶变的几率较高，可能的情况下应予切除。通过手术治疗可以切除肿瘤组织，缓解症状，从根本上解除患者的痛苦。

本病多见于儿童和青少年，正处于生长发育期，肿块会引起畸形生长，影响患者的形象。关节周围的肿块，会引起疼痛或活动障碍，给患者造成生活的不便，影响患者的生活质量。瘤体较大时还会引起血管、神经损伤，滑膜炎形成。如果治疗不及时，还会引发癌变。

骨软骨瘤是良性肿瘤，一般不会发生转移。

骨软骨瘤切除后复发的几率非常低。软骨帽的残留是复发的关键，所以其能否完整切除就显得至关重要。

单发性骨软骨瘤目前尚无明确的方法可以预防。目前的研究认为，多发性骨软骨瘤与至少3个基因相关，具有家族遗传性，可以在胎儿期进行产前诊断，避免疾病遗传给下一代。