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神经管畸形又叫神经管缺陷。神经管是胎儿的中枢神经系统，是由于遗传因素、环境因素、化学物质、药物等多种因素，引起胎儿神经管没有完全闭合，从而导致脑和脊髓发育异常，出生的宝宝主要为无脑儿、脑膨出、脊柱裂等。神经管畸形在我国胎儿畸形中发病率最高，尤其是北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40％～50％。神经管畸形是一种多基因遗传病，虽然病因尚未完全清楚，但在遗传因素、环境因素、化学物质、药物等多种因素共同影响下发病。神经管畸形最常见的表现是无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂及腭裂等畸形。神经管畸形一经确诊，立即终止妊娠；对于无症状的隐形脊柱裂不需治疗；脑脊膜膨出及需要手术的脊柱裂行相应手术治疗。神经管畸形所致的无脑畸形，常是死胎，即使出生也几乎不能存活，脊柱裂神经管畸形者可出现腿部无力或瘫痪、大小便失禁等症状，严重危害患儿身心健康，给社会和家庭带来沉重负担。
就诊科室
小儿内科或儿科、神经外科
病因
神经管畸形是一种多基因遗传病，虽然病因尚未完全清楚，但在遗传因素、环境因素、化学物质、药物等多种因素共同影响下发病。基因突变可能的诱因为X射线、电离辐射、药物、毒物以及微生物感染等。维生素B₁₂、叶酸缺乏，可以影响神经管闭合。妊娠早期神经管闭合与人绒毛膜促性腺激素（hCG）有关。妊娠早期剧烈呕吐造成内环境异常时，也可影响神经管闭合。妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者，神经管缺陷的发病率增高；长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管缺陷的发生率有增高的趋势。妊娠早期用药不当，也可以造成神经管闭合不全。
症状
神经管畸形最常见的表现是出生后发现无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂及腭裂等畸形。有以上畸形时，及时去儿科就诊。
检查
确诊神经管畸形重在出生前诊断，需要进行以下检查： 产前B超检查 适龄孕妇常规孕检及B超检查。B超检查有3个重要的时间窗口：早孕期11～12周，发现胎儿严重畸形，如无脑儿等；孕中期22～24周，发现大部分胎儿的结构畸形；孕晚期32～36周，评价胎儿发育情况和在孕晚期出现或才能诊断的胎儿畸形。唐氏筛查 可提示21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险胎儿。孕妇血清生化指标检测 如绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌二醇等。
诊断
神经管畸形出生后主要表现为无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂及腭裂等畸形，很容易诊断，但本病的重点在出生前诊断。
高危孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）。有不良生育史：如生育过先天畸形、无脑儿等。有反复流产、难孕史。夫妇一方是染色体平衡易位携带者。有家族性遗传病史或夫妇一方患有遗传性疾病。孕期有可疑病毒感染。孕期使用过致畸药物，如抗肿瘤药物。孕期接触过大量放射线、有害物质等。患有慢性疾病的孕妇，如糖尿病、甲状腺功能亢进症、癫痫等。
出生前诊断检查
产前B超检查：孕期B超检查，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。唐氏筛查：可提示21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险胎儿。孕妇血清生化指标检测：如绒毛膜促性腺激素（降低）、甲胎蛋白（升高）等。
鉴别诊断
神经管畸形需与其他先天畸形如单纯性先天性唇裂、腭裂及其他合并脊柱发育畸形的疾病相鉴别。医生通过询问病史、体格检查可以进行诊断和鉴别诊断。
治疗
危害
神经管畸形所致的无脑畸形，常是死胎，即使出生也几乎不能存活。脊柱裂神经管畸形者可出现腿部无力或瘫痪、大小便失禁等症状，严重危害患儿身心健康，给社会和家庭带来沉重负担。
预后
神经管畸形的隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康。囊肿继发感染可引起脑膜炎。有神经系统症状者预后不良，即使切除囊肿，症状也很难改善。
预防
存在高危因素的孕妇应加强产前咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷儿的出生。叶酸：重视孕前、孕早期及乳母叶酸的供给，我国育龄妇女膳食叶酸摄入量平均266μg/d，如减去烹调损失，估计摄入量不足200μg/d。妇女于孕前1个月至孕早期3个月内，每日增补400μg叶酸预防，可有效地降低我国出生缺陷高危人群中神经管畸形的发病率；对于曾生育过神经管缺陷或服用抗癫痫药物的高危孕妇，口服4mg/d叶酸可预防神经管畸形再发。积极合理治疗妊娠期疾病。加强围产期保健，避免高温环境。