18-三体综合征

18-三体综合征是一种常染色体三体征。群体发病率约为1/5500，男女之比约为1∶3，女性患者多于男性患者。18-三体综合征由卵细胞在减数分裂过程中18号染色体不分离所致。与产妇年龄关系密切，高龄孕妇的胎儿患病风险明显增加。18-三体综合征可表现为特殊面容、生长发育障碍、多发畸形、重度智力落后。本病无特殊治疗方法。患儿多发畸形，难以存活，1年生存率不足25%。

新生儿科

18-三体综合征是卵细胞在减数分裂过程中18号染色体不分离所致。与产妇年龄关系密切，高龄孕妇的胎儿患病风险明显增加。

18-三体综合征可表现为生长发育障碍、多发畸形、重度智力落后。

喂养困难。反应低下。骨骼、肌肉发育不良。

颅面部：头前后径长，枕骨突出，小眼畸形、眼距宽，腭弓高窄，下颌小，唇裂或腭裂，耳位低，外耳畸形。胸部：颈短，乳头小且发育不良，乳距宽。四肢：特殊的握拳姿势（手指屈曲，拇指、中指及示指紧收，示指压在中指上，小指压在无名指上）、手指不易伸直、指甲发育不良。皮肤及皮纹：皮肤多毳cuì毛，皱褶多。

确诊18-三体综合征需要做染色体核型分析。染色体核型分析可发现染色体异常，能确诊18-三体综合征。

医生根据症状、染色体核型分析等可以诊断18-三体综合征。患者出现多发畸形、生长发育障碍、智力低下等表现。染色体核型分析发现18号染色体异常。

18-三体综合征需要和21-三体综合征、Patau综合征相互区别。如果出现出现多发畸形、生长发育障碍、智力低下等表现，要及时去医院就诊，请医生诊断疾病，不可以自行诊断。一般通过染色体核型分析即可以排除其他疾病。

本病无特殊治疗方法。

患儿多发畸形，多在出生不久后死亡。

治疗效果较差，患儿多只能存活几个月，1年生存率不足25%。

育龄期妇女婚孕前要认真做好遗传咨询，妊娠期应规范地进行孕期检查及产前诊断。怀孕期间，尤其前三个月要注意避免接触化学物质、放射线等。