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开放性神经管缺陷是常见的出生缺陷。开放性神经管缺陷是指胚胎发育过程中在第４、５周前由正常神经管关闭失利引起的一组异质性畸形。常见致病因素可大致分为遗传因素、环境因素。开放性神经管缺陷主要表现为无脑儿、脊柱裂和脑膨出。无脑儿及较大的脊柱裂、脑膨出经产前超声可发现，隐性脊柱裂常难发现。孕妇血清学或羊水AFP升高。严重的开放性神经管缺陷胎儿建议终止妊娠，其他异常应密切随访。部分活产儿通过手术等治疗可减少或预防神经系统损害。患儿通常发生流产、死胎、死产或新生儿死亡，幸存者往往遗留终身残疾。
就诊科室
产科、妇产科、产前诊断中心
病因
开放性神经管缺陷是指胚胎发育过程中在第４、５周前由正常神经管关闭失利引起的一组异质性畸形。常见致病因素可大致分为遗传因素、环境因素，包括基因表观，母体胎盘功能损伤、母体血清中大分子氧化损伤标志物增多和空气污染等。
症状
开放性神经管缺陷主要表现为无脑儿、脊柱裂和脑膨出。无脑儿及较大的脊柱裂、脑膨出经产前超声可发现，隐性脊柱裂常难发现。
检查
根据产前检查以确诊。超声检查妊娠早期胎儿颈项透明层测定发现异常；妊娠中期胎儿畸形筛查发现异常。血清学筛查孕妇血清和羊水中AFP升高。胎儿镜检查直接观察胎儿外观并进行胎儿组织活检。一般不作为产前诊断，主要用于手术治疗。
诊断
医生通过了解孕妇有无高危病史、结合产前检查，通常可做出诊断。咨询夫妻有无开放性神经管缺陷的家族史，孕妇是否接触致畸物，同时进行优生四项（TORCH）等相关检查，合并有反复自然流产史者检查外周血染色体。超声检查包括妊娠早期胎儿颈项透明层测定和妊娠中期胎儿畸形筛查。孕妇血清和羊水中AFP升高。胎儿镜可直接观察胎儿外观并进行胎儿组织活检。
鉴别诊断
开放性神经管缺陷无需鉴别。孕妇应按时进行正规产前检查，及早发现异常，做出诊断和处理。
治疗
危害
患儿通常发生流产、死胎、死产或新生儿死亡，幸存者往往遗留终身残疾，严重影响出生人口素质。
预后
幸存者往往遗留终身残疾。
预防
世界卫生组织（WHO）针对出生缺陷提出“三级预防”的干预措施。采用一级预防和二级预防相结合的方法干预神经管缺陷的发生。一级预防措施包括孕前及孕早期服用叶酸、优生遗传咨询、孕前检查。二级预防措施包括孕期高分辨彩超、血清学检测等。