出生缺陷

出生缺陷是指新生儿出生前机体就已经存在的各种身体结构、功能或代谢方面的异常。属于常见的胎儿医学和遗传代谢性疾病。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷常因遗传、环境、食品、药物、病毒感染等因素引起。常见出生缺陷表现为：无脑儿、脑积水和水脑、腹壁裂、致死性侏儒、脊柱裂、先天性心脏病等。如为染色体突变及遗传代谢性疾病者无治疗方法，部分仅存在机体结构异常者可行手术治疗。严重的出生缺陷可导致流产、死胎和新生儿死亡，存活者可造成终生残疾。出生缺陷预后较差。

新生儿科、遗传病学科

发生出生缺陷的主要因素包括遗传因素、环境因素和母亲因素，有些则是遗传因素和环境因素的共同作用。

染色体畸变。

化学、食品污染。物理污染：射线、辐射、噪声等。

吸烟、吸毒、喝酒等。妊娠早期服用药物。母亲感染病毒：巨细胞病毒、单纯疱疹、弓形虫、风疹病毒、梅毒等。妊娠合并疾病：甲亢、糖尿病、高血压等。营养缺乏：缺乏叶酸和维生素B等。

不同的出生缺陷表现各有不同，常见的有无脑儿、脊柱裂、脑积水和水脑、心脏畸形、腹壁裂、致死性侏儒等。

无颅骨眼球突出颈短无大脑

脊柱下端皮肤有裂口、漏道脊柱下端有包块突出

头大方颅前囟xìn宽

皮肤青紫心率快

长骨极短且弯曲窄胸头颅相对较大腹膨隆

主要通过产前筛查来进行诊断。

妊娠16周行羊水检查，可了解有无染色体异常。

母怀孕18～24周行B超大结构检查，多数出生缺陷可确诊。新生儿彩超可发现心脏及其他脏器畸形。

可了解有无脑积水等情况，有助于诊断出生缺陷。

医生常通过产前检查结果、临床表现和生后影像学检查来诊断。孕期羊水染色体检查和B超大结构检查发现异常。出生后有出现异常身体结构缺陷或出现呼吸困难、青紫、反应低下、吃奶差等情况。生后B超提示有心脏及其他器官畸形。头颅磁共振提示有脑积水等情况。

出生缺陷应与氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病、糖类代谢性疾病等相鉴别。如患儿生后发现有身体结构异常、畸形或出现呼吸困难、青紫、反应低下、吃奶差等情况应及时到医院就诊。医生会根据其病史、临床表现、辅助检查等来鉴别诊断。

可导致早期流产、死胎、死产。轻度畸形手术后预后好，不影响生活。重度畸形预后差，死亡率高；存活者生活质量低下，同时给家庭和社会也造成很大的负担。

轻度畸形手术治疗效果好，重度畸形治疗效果差，死亡率高。

出生缺陷需进行一级预防、二级预防、三级预防。一级预防为孕前及孕早期阶段综合干预，减少孕妇的病毒感染及各种化学性、物理性的污染，戒烟戒酒戒毒等。二级预防孕期加强产检，早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷儿的出生。三级预防针对出生缺陷进行治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。