沃纳综合征

沃纳综合征是一种少见的遗传疾病。沃纳综合征为先天性常染色体隐形遗传性疾病，目前发病机制尚不明确。沃纳综合征以老年人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、性腺发育不全等为主要特征。沃纳综合征没有有效的治疗方法，只能对症缓解症状治疗。本病合并恶性肿瘤机会多，可高达10%～25%，如肝癌、纤维肉瘤、黑色素瘤、乳腺癌和肉瘤等。沃纳综合征及时治疗可缓解症状，延缓病变发展，改善预后。

儿科、眼科、骨科

沃纳综合征为先天性常染色体隐形遗传性疾病，发病机制不明确。多见于近亲婚姻的后代，尤其是堂兄妹结婚的子代居多。

沃纳综合征病变涉及多个系统，表现多样，具体如下。

为本病最早出现的体征。手掌和足底过度角化。脱发（头发、眉毛、阴毛）。老年人样面容四肢皮肤、肌肉萎缩。

全身性骨质疏松，易骨折。手脚短小、四肢短小消瘦。

心跳加快。呼吸困难。心前区疼痛。

男性性欲低下。女性月经来潮过早、经量少。过早闭经。性器官发育不全。

肌肉萎缩。感觉异常。智力低下。

生物化学检查检查胆固醇、β-脂蛋白、甘油三脂、尿肌酐、氨基酸等是否异常。免疫学检查了解机体细胞免疫功能情况。X线检查了解心脏情况及脊柱、四肢骨发育情况。皮肤病理学检查了解皮损处的病理改变情况，有助于诊断。

医生依靠病史、临床表现、相关检查等诊断本病。有近亲婚配史。出现皮肤、毛发的改变，身材矮小，四肢肌肉、皮下组织、骨萎缩，合并青年性白内障等。生化检查胆固醇、β-脂蛋白、甘油三脂、尿肌酐、氨基酸升高。免疫学检查T细胞减少和T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体可为阳性。脊柱和四肢X线检查显示骨质疏松，肢体远端组织可见骨性突起。胸部X线提示有主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉有广泛钙化并有心脏增大和充血性心力衰竭的征象。皮损组织病理学检查提示表皮变薄，真皮纤维化，有时有胶原纤维的透明变性。

沃纳综合征需要与肌紧张营养不良、硬皮病、卢斯曼综合征等疾病相鉴别。如果出现老年人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮样皮肤改变等症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过临床表现、实验室检查、X线检查等排除其他疾病，做出诊断。

目前没有特效疗法，只能对症治疗并发症，尤其是要注意及时治疗动脉硬化和冠心病。合并高血脂：给予阿托伐他汀等降血脂药物治疗。合并冠心病：给予扩血管药物等对症支持治疗。维持第二性征：给予蛋白同化激素等。白内障：可选择手术，同时注意并发症。肿瘤：及时手术治疗或放化疗。

本病合并恶性肿瘤机会多，可高达10%～25%，如肝癌、纤维肉瘤、黑色素瘤、乳腺癌和肉瘤等。个别病人合并肝大并伴有功能衰竭。

沃纳综合征没有有效的治疗方法，只能对症缓解治疗，及时防治严重心血管并发症和肿瘤。多数存活年龄在31～63岁不等。

努力降低人群中的发病率必须完善婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。不要近亲婚配，降低人群遗传病的发病率，降低有害基因的频率减少传递机会。