强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良症是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约1/8000～1/7000，2型罕见。强直性肌营养不良症1型和2型分别与强直性肌营养不良蛋白激酶基因和细胞核酸结合蛋白基因重复序列增多有关。多在30岁以后起病，缓慢进展。主要表现为肌强直，肌无力和肌萎缩，同时存在内分泌、心脏和眼部晶状体等其他系统损害的症状，如血糖升高、心慌、胸闷、视物模糊等。目前本病尚无特效治疗办法，主要采用苯妥英钠等对症治疗。本病治疗效果欠佳，越早起病，预后越差。产前诊断为预防本病最有效的措施。

神经内科或内科。

强直性肌营养不良症的确切发病机制尚不十分清楚，目前的研究表明其导致发病的基因位于19号染色体长臂上，编码582个氨基酸残基组成肌强直蛋白激酶。该基因存在一个三核苷酸串联重复序列结构，强直性肌营养不良症患者的拷贝数较正常人明显增多，该基因发生动态突变，影响基因的表达，因而发病。有疾病家族史的患者为高危人群。

本病主要表现为肌强直、肌无力和肌萎缩，肌强直通常在肌萎缩之前数年或同时发生。

多在青少年期起病。首发症状是手部肌肉强直，表现为双手握拳后松开费力，伴有手部肌肉的无力，面部肌肉强直表现为用力闭眼不能迅速睁眼。随病情发展，出现前臂及手部肌肉萎缩，小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂，行走时足尖抬起费力。面肌、咬肌、颞niè肌萎缩导致面容瘦长，状似斧头，故名“斧状脸”。颈部的肌肉无力导致平卧抬头困难。部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直而出现讲话及吞咽困难。

女性多见，症状相对较轻。首发症状是肢体近端无力，其次出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。

发病早的患者易于出现其他系统受累的表现。内分泌异常可见糖尿病，甲状腺功能低下出现多睡的表现，男性出现脱发、阳痿wěi，女性出现月经不调、不孕或习惯性流产。在疾病晚期，心脏损害出现心慌、胸闷和气短，严重者出现心律失常；眼部出现白内障导致视力减退；胃肠道平滑肌功能障碍出现便秘；中枢神经损害导致认知功能障碍以及抑郁。

需要做血清酶学检查、肌电图、基因测验等检查确诊本病。血清酶学检查血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高。肌电图肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似摩托车加速声音。基因检测基因检测强直性肌营养不良蛋白激酶基因和细胞核酸结合蛋白基因，可以发现异常的重复序列。

医生根据患者的临床表现、肌电图及基因检测等辅助检查结果诊断本病。临床表现多在青年或中年起病，表现为缓慢进展的肌强直，肌无力和肌萎缩，还可出现心脏传导阻滞、心律失常、秃发、白内障、性腺萎缩、脑室扩大、智能减退等表现。肌电图检查可见典型的肌强直放电。基因检测可发现异常重复序列，可确诊。

本病需要与先天性肌强直症、进行性肌营养不良等疾病进行鉴别。如果出现肌强直、肌无力和肌萎缩、心慌、胸闷、视力减退、便秘等症状，应及时到医院就诊。医生通过体格检查、影像及基因检测等可以进行诊断和鉴别诊断。

本病无特效治疗办法，目前主要采用对症治疗。可应用钠离子通道抑制剂改善强直症状，如硫酸奎宁、普鲁卡因胺、苯妥英钠等。上述药物对心脏传导有不良影响，存在房室传导阻滞的患者应慎用。其他系统损害还需根据情况选择合适的治疗方法。如严重房室传导阻滞者可选择植入永久性心脏起搏器，白内障可手术治疗。

本病患者因肢体无力、多睡和认知功能障碍而影响工作、学习。多因为心脏传导阻滞或心律失常而猝死。

本病病情严重程度相差很大，尤其是当肌肉症状不明显而以骨骼肌外症状为突出表现时，很有可能被忽视，导致在疾病的早期出现误诊、漏诊。应及早的识别骨骼肌外尤其是心脏受累症状，并积极治疗，可提高患者生存质量。本病治疗效果欠佳，产前诊断为预防本病最有效的措施。但早期、规范治疗，对于取得较好的治疗效果仍有重要意义。

强直性肌营养不良症有较大的遗传风险，对于有家族史的育龄妇女，在怀孕前需要进行遗传咨询，妊娠后可以通过产前基因检查进行产前诊断。