髓母细胞瘤

髓母细胞瘤是原发于颅内的一种高度恶性肿瘤。1～9岁和15～19岁是两个发病高峰年龄。髓母细胞瘤的具体病因不详。由于肿瘤位于小脑部位，平衡障碍是主要的起病表现。此外肿瘤容易压迫阻塞脑脊液循环通路，引起脑积水，表现为头痛、喷射状呕吐和视乳头水肿。手术、放疗和化疗的合理结合是主要的治疗手段。综合治疗后的整体5年生存率在60～70%作用。

神经外科、儿科

具体病因不详。有研究认为与出生时高体重以及孕妇饮食油腻有关。

出现神经系统相关症状，如头痛、喷射状呕吐、平衡障碍等。影像学发现颅内异常占位。最终确诊需要进行病理学检查。

头颅CT、磁共振等影像学检查有助于发现病变。确诊有赖于组织病理学。

平衡障碍是主要的临床表现。此外还有共济失调等。

磁共振是本病的重要检查手段，通过平扫和增强影像，并结合特殊的扫描序列，有助于发现病变，并初步判定病变的性质。因具有潜在沿脊髓播散转移的可能性，应行脊髓磁共振检查明确。CT方便快捷，对于随访脑水肿、脑积水等相关症状具有优势。

传统形态学将髓母分为促结缔组织增生/结节型、髓母伴广泛结节型、间变型和大细胞型。近年来依据分子分型将其分为WNT型、SHH型、第3组和第4组型。

医生根据典型的表现、影像学检查和病理检查结果诊断本病。患者出现神经系统的相关症状。头颅CT和/或磁共振发现神经系统内的占位。病理分析符合髓母细胞瘤的病理学特点。

本病需要与颅内的其它原发良恶性肿瘤进行鉴别，如室管膜瘤、胶质瘤等。医生通过体格检查、影像学检查以及病理组织学检查等可以进行诊断和鉴别诊断。

综合应用手术、放疗和化疗是主要治疗策略。

手术治疗是本病的基础。在保证患者安全情况下，最大限度的切除肿瘤，不仅可以缓解肿瘤引起的相关症状，同时还可以获取病理诊断，为下一步治疗策略的制定，提供准确依据。

术后放疗是髓母细胞瘤的重要治疗手段。直线加速器放疗是目前公认的放疗方式。目前推荐全脑全脊髓放疗。

化疗的目的在于降低肿瘤的转移播散风险。配合放疗以降低全脑全脊髓照射的剂量，减少远期副作用。

髓母细胞瘤属于高度恶性肿瘤，容易复发转移。常常引起多种神经系统症状，影响患者生活质量。

就整体而言，5年生存率60～70%左右。但具体治疗效果与多种因素有关。其中高危患者预后比标危患者差。成人患者治疗效果较儿童患者差。WNT分型预后最好，SHH和第4组型预后中等，第3组预后最差。

因病因不详，无有效预防措施。早期发现，早期治疗。

2021年3月16日，国家卫生健康委将髓母细胞瘤纳入儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围。^[1]