非肾上腺素增生性假两性畸形

非肾上腺素增生性假两性畸形是指孕妇在孕期由于体内雄激素增多，使女性胚胎或胎儿男性化。非肾上腺素增生性假两性畸形发生的原因为孕期母亲使用雄激素类药物，或者孕期母亲患有可导致男性化的肿瘤。非肾上腺素增生性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46，XX。性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现。非肾上腺素增生性假两性畸形严重者以手术治疗为主。非肾上腺素增生性假两性畸形，病变程度较轻，可治愈。非肾上腺素增生性假两性畸形会对患儿的心理产生不良影响。

泌尿外科、外科、小儿外科

导致非肾上腺素增生性假两性畸形的原因，是由于胎儿暴露于雄激素过多的母体环境，使女胎外生殖器男性化。导致母体体内雄激素过多的原因孕期母亲使用雄激素类药物。孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，肾上腺良性肿瘤等。

出生时即有阴蒂肥大，阴唇融合，遮盖阴道口和尿道口，仅在阴蒂下方见一小孔，尿液由此排出。出生后男性化不再加剧，到青春期月经来潮，可有正常生育。

确诊非肾上腺素增生性假两性畸形需要进行体格检查、实验室检查和基因检查。体格检查阴蒂肥大，阴唇融合，遮盖阴道口和尿道口，仅在阴蒂下方见一小孔，尿液由此排出。实验室检查尿17-酮tóng，17α-羟孕酮水平正常。基因检测染色体核型为46,XX。

医生根据病史、典型的临床表现和辅助检查结果诊断本病。

母亲在孕早期有服用高效孕酮，或达那唑类药物史。出生时即有阴蒂肥大，阴唇融合，遮盖阴道口和尿道口，仅在阴蒂下方见一小孔，尿液由此排出。出生后男性化不再加剧，到青春期月经来潮。体格检查：阴蒂肥大，阴唇融合，遮盖阴道口和尿道口，仅在阴蒂下方见小孔，尿液由此排出。

尿17-酮，17α-羟孕酮水平正常。

染色体核型为46,XX。

本病需要与真两性畸形和先天性肾上腺皮质增生导致的假两性畸形进行鉴别。如果出生时即有阴蒂肥大，阴唇融合，遮盖阴道口和尿道口，仅在阴蒂下方见一小孔，尿液由此排出等，应及时到医院就诊。医生通过体格检查和辅助检查等可以进行诊断和鉴别诊断。

非肾上腺素增生性假两性畸形，女性男性化程度轻，在脱离了母体后，男性化不再加剧，到青春期月经来潮，可以有正常生育，一般不需要进一步治疗。女性男性化程度比较严重者，手术治疗为主。如阴蒂缩小整形术、双侧小阴 唇成形术。

非肾上腺素增生性假两性畸形可能影响患儿的心理健康。

非肾上腺素增生性假两性畸形，女性男性化程度不严重，治疗比较简单，可治愈。

孕妇在孕期尽量避免服用孕激素，雄激素类药物。在备孕期间积极治疗导致雄激素分泌过多的卵巢囊肿，卵巢男性细胞瘤或肾上腺良性肿瘤等。