重症联合免疫缺陷

重症联合免疫缺陷是一组由不同基因异常所致胸腺、淋巴组织发育不全造成体内免疫球蛋白缺乏或功能异常导致的遗传免疫缺陷性疾病。早期发病在1～2个月，一般不超过6个月的婴儿。本病为多基因遗传疾病。患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式遗传而致病。重症联合免疫缺陷患儿表现为腹泻、呕吐、消瘦，反复皮肤、呼吸道及胃肠道感染。目前主要采取一般治疗、药物治疗。患者淋巴样组织几乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，细胞免疫功能几乎完全缺乏，导致反复出现各种严重感染，严重者危及生命。经积极治疗后，部分患儿可改善症状。

风湿免疫科

本病为多基因遗传疾病。患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式遗传而致病。

患儿生后1～2个月内发病，一般不超过6个月。对细菌、真菌、病毒和原虫感染均缺乏抵抗力，各种感染连续不断。患儿常发生皮肤、呼吸道和胃肠道的感染。表现为腹泻、呕吐、消瘦、风疹、麻疹、水痘、发热、咳嗽、皮肤感染等。可有生长发育迟缓。

确诊重症联合免疫缺陷主要依靠细胞免疫检查、淋巴细胞绝对计数、产前检查、携带者检测、组织病理学、基因检测检查。

主要检查淋巴细胞绝对计数均有减少，及免疫功能异常情况。

对受累患儿出生的家族，通过以单克隆抗体进行胎儿血液荧光活化细胞分类，或在培养羊膜细胞中分析酶的水平可能实施本病的产前检测。

一般通过患者的母亲检查T细胞和B细胞中异常X染色体判断，是否为性联遗传型。

通过胸腺等组织病检，了解胸腺病理变化情况。

医生诊断重症联合免疫缺陷，主要依据病史、症状、细胞免疫检查、产前检查、携带者检测、组织病理学检查。

多有家族史。

出生后反复皮肤、呼吸道、消化道感染，表现为腹泻、呕吐、消瘦，肺及胃肠道感染（如皮肤风疹、麻疹、水痘等）。

体内和体外测定B细胞和T细胞功能均明显抑制，一般生后淋巴细胞数量均有减少，在严重患者中淋巴细胞减少明显。出生6个月后血清免疫球蛋白常低于O.25g/L，外周血淋巴细胞数常低于1.5×10 ⁹ /L，且无免疫功能。无γ-球蛋白血症较常见，但有些患者免疫球蛋白值可正常或增高。对抗原刺激的反应性很差，因此感染组织中所见到的炎症反应很轻。

可有母亲T细胞和B细胞中异常X染色体选择性失活。

胸腺体积小，不足1.0克，由发育不良的上皮细胞和间质细胞构成的小叶组成，缺乏胸腺小体和淋巴细胞。外周淋巴组织生发中心和滤泡缺乏，常无浆细胞。

一些其他疾病也可能出现反复感染等症状，容易与重症联合免疫缺陷混淆，这些疾病有共济失调毛细血管扩张症、Nezelof综合征等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过病史、症状、细胞免疫检查、产前检查、携带者检测、组织病理学检查等进行诊断和鉴别诊断。

目前主要采取一般治疗、药物治疗。

加强营养和护理，增强机体抵抗力。注意个人及饮食卫生，防止各种感染。避免接种各种活菌疫苗，防止出现严重反应。

防治感染，可使用抗生素、抗真菌药物及抗病毒制剂等相关药物。

通过免疫替补疗法补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。常用的有胸腺素、转移因子、干扰素、白介素（白细胞介素-2）、腺苷脱氢酶。通过骨髓移植植入正常的造血干细胞或胸腺移植促进T细胞成熟，恢复细胞免疫功能，如无合适的骨髓移植供体，也可进行胎肝移植代替其部分作用。输入新鲜的全血或淋巴细胞治疗也有一定的疗效。

患者淋巴样组织几乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，细胞免疫功能几乎完全缺乏，导致反复出现各种严重感染，严重者危及生命。

本病多死于2岁以内。死因多为铜绿假单胞菌性肺脓肿、肺囊虫肺炎等。经积极治疗后，部分患者可改善症状。

可通过遗传咨询和产前检查确定患儿发病的风险，必要时可终止妊娠。