氢原子百科 遗传性多囊肝病是一种罕见的家族遗传性疾病。又称为成年人多囊肝病，简称为多囊肝病。遗传性多囊肝病多见于女性，好发年龄为40～60岁，约50%多囊肝病患者合并多囊肾病。病因是基因发生突变，引起胚胎时期肝内胆管发育异常，从而造成肝内多发囊肿形成。遗传性多囊肝病早期患者一般无明显症状。随着囊肿数量增多和体积增大，可出现恶心、呕吐、腹胀、腹痛等压迫症状。遗传性多囊肝病的治疗主要包括内科治疗和手术治疗。随着囊肿的增大，遗传性多囊肝病可出现多种并发症，如囊内出血、囊内感染、门静脉高压、肝功能衰竭、上消化道出血、胆管癌等。遗传性多囊肝病经积极治疗，症状可以得到缓解，延缓病程进展，避免终末期严重肝衰竭的出现。遗传性多囊肝病合并胆管癌者，预后差。
就诊科室
消化内科、普通外科
病因
症状
大多数早期患者没有明显症状，随着囊肿数量增多和体积增大，部分患者可出现压迫症状，如恶心、呕吐、腹胀、腹痛等。
主要症状
恶心。呕吐。腹胀。腹痛。呼吸困难。下肢水肿。
其他症状
囊肿发生破裂、感染时，可出现发热。皮肤巩膜黄染。黑便。
检查
确诊遗传性多囊肝病的检查主要包括腹部B超、腹部CT、腹部磁共振等影像学检查。腹部B超腹部B超是诊断肝囊肿的重要检查方法。遗传性多囊肝病在腹部B超下表现为肝内多发大小不等的囊肿，囊肿之间可有正常肝脏组织。腹部CT腹部CT表现为肝内多发均匀一致低密度区，囊壁光滑，增强扫描无明显强化，对于诊断有重要意义。腹部磁共振腹部磁共振表现为肝内多发囊性病灶，T1加权像为低信号，T2加权像为高信号。腹部磁共振在判断囊内破裂出血方面存在优势。
诊断
结合病史、症状、体征、腹部B超、腹部CT、腹部磁共振检查，医生可以确诊遗传性多囊肝病。具体诊断依据如下：2000年Reynolds提出家族史阳性的遗传性多囊肝病诊断标准：≤40岁，肝脏出现2个囊肿或＞40岁，肝脏至少出现4个囊肿，可诊断为常染色体显性遗传性多囊肝病。＞40岁仍无肝囊肿者，可诊断为未受累者。＞40岁，有1～3个肝囊肿或≤40岁，无肝囊肿者，尚不能确定诊断。基因连锁分析可确诊。基因连锁分析诊断多囊肝病的敏感性及特异性均约90％。家族史阴性的散发遗传性多囊肝病诊断标准：家族史阴性。肝囊肿数目＞5个。囊肿体积占肝实质比例超过50％。排除多囊肾病。
鉴别诊断
根据遗传病家族史和影像学检查诊断遗传性多囊肝病多较明确。对于没有家族史的散发病例，需注意和单纯性肝囊肿、肝包虫病、肝囊腺瘤、卡罗利病等相鉴别。医生一般通过腹部B超、腹部CT、腹部磁共振检查、包虫皮内试验、病理组织学检查等检查来排除其他疾病。
治疗
对于大部分无明显症状的早期患者，早期治疗并不会带来受益，因此早期无症状者可不予治疗，但需定期复查，观察囊肿生长情况、有无恶变倾向等。有症状者，治疗主要以缓解症状、治疗并发症、保护肝功能、尽可能延缓疾病进展为目的。治疗方法主要是内科治疗和手术治疗。
内科治疗
超声引导下囊肿穿刺：单纯穿刺抽液效果不理想，复发率高。超声引导下硬化治疗：在超声引导下在囊肿内注入硬化剂，可使囊内壁上皮细胞坏死，不再产生囊液，效果较持久。囊肿直径偏小时(＜5cm)，穿刺硬化治疗使用受限。单次穿刺硬化治疗效果有限，患者往往需要反复多次穿刺硬化治疗。栓塞治疗：对于囊肿相对集中的肝段或肝叶，可选择性栓塞囊肿血供动脉，使囊肿缩小闭塞，延缓病程进展。
手术治疗
对于出现囊内出血、囊内感染、压迫症状、怀疑癌变者，需给予手术治疗。常用的手术治疗方法为腹腔镜或开腹囊肿开窗去顶术、腹腔镜或开腹肝叶（或段）切除术合并囊肿开窗去顶术。对于病情严重、出现严重并发症者，可行肝移植或肝肾联合移植。
危害
遗传性多囊肝病具有异常性，可遗传给后代。随着囊肿的增大，囊内出血、囊内感染、门静脉高压、肝功能衰竭、上消化道出血等并发症。部分多囊肝病患者合并多囊肾病，可导致患者出现肾衰竭。少数遗传性多囊肝病可发生癌变。
预后
大部分早期遗传性多囊肝病者不需要治疗，但需要定期复查。出现症状或并发症的遗传性多囊肝病，经积极治疗，症状可以得到缓解，延缓病程进展，避免终末期严重肝衰竭的出现。遗传性多囊肝病合并胆管癌者，预后差。
预防
遗传性多囊肝病是一种家族遗传性疾病，目前尚无有效预防的措施。对于有遗传性多囊肝病家族史者，需定期体检，争取早期发现，及时诊治。