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遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性疾病。遗传性出血性毛细血管扩张症主要好发于青中年，男女均可发病，病理损害会随着年龄增长而加重。本病为常染色体遗传性疾病，发病与基因突变有关。遗传性出血性毛细血管扩张症特点是一个或几个部位反复出血，以鼻出血最为常见。出血在儿童期即可发生，成年患者明显而严重的临床症状是内脏出血。遗传性出血性毛细血管扩张症的主要治疗方法是对症治疗，必要时可行手术切除病变。可以有效缓解症状。遗传性出血性毛细血管扩张症可以合并或引起多种并发症，如并发肺脏和胆道系统感染等。预后与多方面因素有关，早期筛查、防治，有利于取得满意的治疗效果。
就诊科室
皮肤性病科、血液科、心血管内科或内科
病因
遗传性出血性毛细血管扩张症是遗传性疾病，和遗传因素有关。本病是常染色体显性遗传，父母患病者，其子女患病率为50%。
症状
遗传性出血性毛细血管扩张症典型的表现是毛细血管或小血管扩张，常常伴有同一部位或不同部位反复出血。
典型症状：皮肤毛细血管扩张
皮肤和黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张。病变常发生于手、足、颜面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。病变呈针尖状、小结节状、团块状或血管瘤形状，稍高于皮肤，压之褪色。
其他症状：同一部位或不同部位反复出血
鼻出血最常见，90%患者会有，好发年龄在35岁之前。内脏出血以消化道为多见，如黑便、呕血、腹痛。出血可累计口腔、泌尿生殖系统，出血表现如牙龈出血、咯血、血尿、月经过多等。也可出现发绀、杵状指。严重的可引起失血性贫血、呼吸困难及气短。除阴囊外，皮肤的血管扩张一般不发生出血，故部分患者可终身无出血症状。
检查
确诊遗传性出血性毛细血管扩张症主要依靠实验室及其他辅助检查。实验室检查血常规检查、出凝血功能检查一般正常，常无阳性发现，用于与其他出血性疾病相鉴别。毛细血管镜检查50%的患者甲皱毛细血管镜检查有异常表现。影像学检查螺旋CT对肺部动静脉的敏感性更高，核磁共振对脑血管病变检出率高，无创伤，为首选检查方法。内镜检查对反复呕血、黑便、咯血、血尿患者，可做相应内镜检查。
诊断
医生诊断遗传性出血性毛细血管扩张症，主要依据典型症状及内镜检查。鼻出血是最常见的就诊原因，其次是胃肠道出血，多为难以诊断的慢性出血。其他部位，如口腔、牙龈、舌黏膜也可以发生出血。全身皮肤、黏膜毛细血管扩张的症状、体征，表现为红色或紫红色皮疹，压之褪色。有阳性家族史，X线、CT、内镜等辅助检查可帮助确诊。
鉴别诊断
一些其他疾病也可能会毛细血管扩张、局部出血等症状，容易与遗传性出血性毛细血管扩张症混淆，这些疾病有皮肤血管痣、蜘蛛痣、共济失调毛细血管扩张症、血管发育不良症等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊。医生主要通过实验室、内镜及影像学检查排除其他疾病，做出诊断。
治疗
遗传性出血性毛细血管扩张症无特效治疗方法，以对症及支持治疗为主。手术治疗对保守治疗控制不良的消化道出血，部位明确、分布局限者可考虑手术切除；对有肺动静脉瘘的肺叶和肺段可慎重考虑切除术，以消除潜在并发症的发生；对内镜治疗无效及出血严重者也可考虑手术治疗，但有复发的可能。介入治疗气囊或钢圈介入栓塞治疗可避免引起异常栓塞并发症，安全有效。肝和脑部的动静脉畸形也可行介入栓塞治疗。内镜治疗对于药物控制不好的消化道出血，可在内镜下进行激光或双频电切止血治疗，有效率可达90%以上。局部止血处理皮肤外伤出血可局部加压止血、缝合包扎压迫止血，口鼻腔黏膜出血可气囊压迫、电灼术、凡士林纱条填塞，止血效果明显。止血药物应用对咯血、消化道出血、鼻出血、手术后大出血可选用垂体后叶素、生长抑素，有较强的止血作用。其他如安络血、止血敏、氨甲苯酸等均可应用，有较好的止血效果。
危害
遗传性出血性毛细血管扩张症会合并或继发并发症，如不同程度的贫血、心力衰竭、反复肺部感染等。遗传性出血性毛细血管扩张症少数患者可死于难于控制的大出血，危及生命。
预后
遗传性出血性毛细血管扩张症一般预后良好，治疗效果与多方面因素有关，如出血严重程度、出血频率等。总体来说，早期、规范治疗，对于取得满意的治疗效果有重要意义。
预防
遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性疾病，无特效的预防方法，但可以做到早筛查、早防治。早期筛查遗传性出血性毛细血管扩张症遗传概率为50%，确诊或可疑的患者可做基因筛查，无症 状的子女也需排查。早期防治遗传性疾病做到早期发现、早期治疗，可以避免严重并发症的出现。