遗传性乳腺癌

遗传性乳腺癌是指与BRCA-1、BRCA-2，还有p53、PTEN等与这些基因突变相关的乳腺癌。发病年龄早，双侧的比率高，常伴发其它癌肿。遗传性乳腺癌约占全部乳腺 癌的5%～9%.占30岁以下乳腺癌的 25 % ～35%。具有BRCA-1、BRCA-2基因突变的人群，50岁以上乳腺癌发病明显升高。早期遗传性乳腺癌往往不具备典型的症状和体征，不易引起重视，常通过体检或乳腺癌筛查发现。乳腺癌的典型体征包括乳腺肿块、乳头溢液、皮肤改变、腋窝淋巴结肿大等。遗传性乳腺癌的治疗主要是局部治疗与全身治疗结合的综合治疗。遗传性乳腺癌的预后取决于发现时的严重程度及肿瘤的性质、分类等。遗传性乳腺癌，具有一定的遗传性，有遗传给后代的可能。

普通外科、乳腺外科、肿瘤科

目前，遗传性乳腺癌的病因尚未完全清楚，研究发现具有乳腺癌高危因素的女性容易患乳腺癌，包括：年龄因素，中国妇女乳腺癌的高发年龄按年龄分组显示：25岁后逐渐上升，50～54岁组达到高峰，55岁以后逐渐下降。乳腺癌家族史是乳腺癌发生的危险因素，所谓家族史是指一级亲属(母亲，女儿，姐妹)中有乳腺癌患者。近年发现乳腺腺体致密也成为乳腺癌的危险因素。乳腺癌的危险因素还有月经初潮早(<12岁)，绝经迟(>55岁)；未婚，未育，晚育，未哺乳。患乳腺良性疾病未及时诊治。经医院活检(活组织检查)证实患有乳腺非典型增生。胸部接受过高剂量放射线的照射。长期服用外源性雌激素；绝经后肥胖。长期过量饮酒。以及携带与乳腺癌相关的突变基因。具有以上若干项高危因素的女性患乳腺癌的风险比正常人高。

早期遗传性乳腺癌往往不具备典型的症状和体征，不易引起重视，常通过体检或乳腺癌筛查发现。若出现以下体征，则需考虑乳腺癌可能。乳腺肿块80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊。患者常无意中发现乳腺肿块，多为单发，质硬，边缘不规则，表面欠光滑。大多数乳腺癌为无痛性肿块，仅少数伴有不同程度的隐痛或刺痛。乳头溢液非妊娠期从乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液，或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者，称为乳头溢液。引起乳头溢液的原因很多，单侧单孔的血性溢液应进一步检查，若伴有乳腺肿块更应重视。皮肤改变乳腺癌引起皮肤改变可出现多种体征，最常见的 “酒窝征”，即乳腺皮肤出现一个小凹陷，像小酒窝一样。若癌细胞阻塞了淋巴管，则会出现“橘皮样改变”，即乳腺皮肤出现许多小点状凹陷，就像橘子皮一样。乳腺癌晚期，在主癌灶周围的皮肤形成散在分布的质硬结节，即所谓“皮肤卫星结节”。乳头、乳晕异常肿瘤位于或接近乳头深部，可引起乳头回缩。肿瘤距乳头较远，乳腺内的大导管受到侵犯而短缩时，也可引起乳头回缩或抬高。腋窝淋巴结肿患者有时可自行触及腋窝肿大淋巴结。初期可出现同侧腋窝淋巴结肿大，肿大的淋巴结质硬、散在、可推动。随着病情发展，淋巴结逐渐融合，并与皮肤和周围组织粘连、固定。晚期可在锁骨上和对侧腋窝摸到转移的淋巴结。

体格检查：一般用于乳腺癌的初步筛查，主要包括乳房肿块、异常乳头溢液、皮肤改变、乳头乳晕异常、腋窝淋巴结肿大等。影像学检查在其诊疗过程中起着辅助诊断、协助分期和评估治疗疗效的作用，包括钼mù靶、超声、磁共振成像（MRI）和正电子发射断层显像 /X 线计算机体层成像（PET-CT）。组织病理学检查：乳腺癌的病理类型多样，主要包括非浸润性乳腺癌、早期浸润性乳腺癌、特殊浸润性乳腺癌、非特殊浸润性乳腺癌和特殊类型的乳腺癌等。其中还存在更细的分类，例如非浸润性乳腺癌还包括有导管原位癌、小叶原位癌等。

多数患者是自己无意中发现乳腺肿块来医院就诊的，少数患者是通过定期体检或筛查被发现乳腺肿物或可疑病变。可触及肿块可采用针吸活检或手术切除活检明确诊断。若临床摸不到肿块是靠影像学检查发现可疑病变，可借助影像学检查定位进行活检，病理学检查是乳腺癌诊断是金标准。

遗传性乳腺癌需与乳腺纤维腺瘤、乳腺囊性增生病、浆细胞乳腺炎等良性疾病相鉴别。

目前，遗传性乳腺癌的治疗主要是局部治疗与全身治疗并重的治疗模式。医生会根据肿瘤的分期和患者的身体状况，酌情采用手术、放疗、化疗、内分泌治疗、生物靶向治疗及中医药辅助治疗等多种手段。手术和放疗属于局部治疗。化疗、内分泌治疗、靶向治疗及中医药治疗，均属于全身治疗。治疗过程中医生会兼顾病人的局部治疗和全身治疗，对早、中期乳腺癌患者争取治愈，对晚期患者延长寿命，提高生活质量。

外科手术在乳腺癌的诊断、分期和综合治疗中发挥着重要作用。乳腺癌的外科手术包括乳腺和腋窝淋巴结两部分。乳腺手术有保留乳房手术（保乳手术）和全乳房切除术。腋窝淋巴结手术有前哨淋巴结活检和腋窝淋巴结清扫。

放疗是利用放射线破坏癌细胞的生长、繁殖，达到控制和消灭癌细胞的作用。

化学治疗是一种应用抗癌药物抑制癌细胞分裂，破坏癌细胞的治疗方法，简称化疗。

内分泌治疗是采用药物或去除内分泌腺体的方法来调节机体内分泌功能，减少内分泌激素的分泌量，从而达到治疗乳腺癌的目的。

分子靶向治疗是近年来最为活跃的研究领域之一，与化疗药物相比，是具有多环节作用机制的新型抗肿瘤治疗药。

中医治疗肿瘤强调调节与平衡的原则，恢复和增强机体内部的抗病能力，从而达到阴阳平衡治疗肿瘤的目的。

遗传性乳腺癌的预后与疾病的发展阶段密切相关，患者发现越早，则5年生存率越高。据国际癌症统计数据，乳腺癌患者5年相对生存率为89.9%，其中原位癌的5年生存率为98.8%，早期浸润癌的5年生存率为85.5%，而浸润癌发生远处转移的5年生存率仅为27.4%。

遗传性乳腺癌是恶性肿瘤，可发生转移，还具有一定的遗传性。

由于遗传性乳腺癌的病因尚不完全清楚，所以还没有确切的预防乳腺癌的方法。从流行病学调查分析，乳腺癌的预防可以考虑以下几个方面：对于乳腺癌高危女性，如乳腺癌基因突变者，可进行药物性预防治疗（如三苯氧胺等）或手术治疗（如预防性乳腺切除等）。建立良好的生活方式，调整好生活节奏，保持心情舒畅。坚持体育锻炼，积极参加社交活动，避免和减少精神、心理紧张因素，保持心态平和。定期进行乳房自我检查，如果乳房出现异常迹象，应及时就诊。积极治疗乳腺疾病。不乱用外源性雌激素。