血色病

血色病是一种体内铁蓄积过多引起的疾病。该病起病隐匿，进展缓慢，多在40～60岁出现症状，男女发病比例在10:1以上。北欧和美国白种人中发病率较高，约为1/200。中国人发病率甚低。血色病是体内铁蓄积过多，沉积在脏器组织引起相关脏器功能障碍。分为原发性和继发性两种，原发性是由遗传导致，与基因突变有关。继发性主要是由于长期大量输血或摄入大量含铁药物，导致体内铁堆积过多导致，食物也可导致体内铁贮积过多。主要表现为皮肤色素沉着、肝脏损害、血糖升高等。治疗血色病主要是通过控制铁的摄入，促进铁的排泄，服用铁螯áo合剂，抗氧化剂以及放血排铁等。该病的预后与及疾病的分期相关，早期诊断，早期治疗，预后较好。晚期左心室收缩功能出现异常，疗效和预后均较差。

内分泌科、血液科、消化内科

血色病的根本病因在于体内的铁过多，沉积在脏器组织，导致相关脏器组织出现损害。可以分为原发性和继发性两种。原发性是遗传性疾病。

由遗传导致，与体内的某些基因突变有关，如HFE基因、铁调节蛋白HJV基因、TfR2基因、SLC40A1基因等。

长期大量输血。长期摄入大量含铁药物。食物也可导致体内铁贮积过多。

血色病最典型的表现是皮肤色素沉着，也可出现腹痛、关节痛、肝硬化、糖尿病、心肌病、乏力、性功能减退等相关的表现。

呈古铜色、金属或石板样灰色。以暴露部位、外生殖器、瘢bān痕处的皮肤色素沉着最为明显。

肝是血色病最早累及、最经常累及、也是受损最严重的器官。早期可以无明显症状，随着病变进行性加重出现右上腹疼痛、无力、脱发、体重减轻、肝大、黄疸、肝转氨酶升高等，病情重者可有肝功能衰竭、肝硬化、肝癌、肝性脑病等。

血糖升高关节痛心肌病乏力性功能不全

医生通过典型的症状表现特点，一般可以做出初步判断，根据具体情况还需要做一些检查。 血清生化检查检查血清中的铁浓度、铁蛋白浓度、转铁蛋白饱和度、肝转氨酶等指标，可以间接反映铁沉积，是诊断铁过载的主要生化指标，骨髓穿刺检查骨髓穿刺检查是血液系统疾病的重要检验方法之一。通过骨髓穿刺细胞学检查可以了解骨髓内各种细胞的生成情况，各种细胞的形态、成分的改变及发现异常的细胞等。活体肝穿刺组织病理学检查肝活检病理可以明确肝纤维化程度、排除其他肝脏病因以及评估预后，活体肝穿刺检查是临床诊断血色病重要方法。皮肤或胃黏膜组织病理学检查根据病理学检查，可知组织细胞内成分是否改变，有助于该病诊断。去铁胺试验肌注去铁胺10mg/kg体重，检测尿中含铁量。腹部CT或磁共振检查（MRI）检查CT或MRI可以明确肝硬化、肝癌的诊断。原发性血色病相关基因检测可对原发性血色病进行早期诊断。

根据该病典型的症状表现特点，结合辅助检查的结果，医生可以做出诊断。

皮肤色素沉着，也可出现腹痛、关节痛、肝硬化、心肌病、乏力、性功能减退等相关的表现。

血清铁浓度升高，血清铁蛋白浓度显著升高，空腹转铁蛋白饱和度显著升高。脏器功能损伤时可出现肝转氨酶升高，胆红素升高，血糖升高，胰岛功能受损，血红蛋白升高等。

骨髓铁染色显示含铁血黄素颗粒增多。

肝活检病理可见肝脏过多铁沉积。

皮肤活检病理可见真皮层细胞内和血管周围含铁血黄素增多，基底层黑色素增多，铁染色阳性。胃镜行胃黏膜活检可见遗传性血色病患者胃体腺上皮细胞内含铁血黄素增多。

检测尿铁排出＞10mg/24h。

腹部CT检查可见肝、脾肿大，肝脏密度均匀性增高。

血色病需要与糖尿病、特发性心肌病、风湿性关节炎、退行性关节炎、酒精性肝硬化、甲状腺功能减退症等疾病相鉴别。根据活体肝穿刺活检病理检查和去铁胺试验等多种检查结果，医生可以进行区别。

血色病的治疗关键在于去除多余的铁，应尽早治疗、综合治疗、支持治疗，积极治疗并发症。

对于诊断明确的遗传性血色病患者，并有体内铁过度负荷的证据，静脉放血治疗是目前治疗血色病最有效的方法。放血治疗明显缓解症状，改善肝脏损害和糖尿病，提高患者生存率。

对于继发性血色病、贫血、心功能衰竭、体弱、放血后心绞痛或放血治疗有困难的患者可以使用铁螯合剂。去铁胺长期注射去铁胺，可能会导致注射部位疼痛、红肿、皮疹，大剂量可导致听力减退、视力下降、肾功能损害，骨骼生长障碍、下肢肌肉震颤等，停药后和对症治疗可逐渐好转。用药期间需要检测尿铁排出，血清铁蛋白水平，检查听力和视力。去铁酮tóng可以清除细胞内铁和转铁蛋白中的铁，与铁离子结合成复合物经尿液排出体外。主要副作用有胃肠道反应，关节疼痛或关节炎。从小剂量开始用药，用药期间注意监测血常规、肝功能，停药后和对症治疗可以好转。地拉罗司可以用于2岁以上儿童和老年患者。副作用较轻，可能会出现胃肠道反应、皮疹等。用药期间监测肾脏功能，检测体内铁负荷，为调整药量提供依据。

血色病可引起皮肤色素沉着、肝脏损害、血糖升高。血色病可能会造成消化、循环、内分泌、血液等系统损害，严重者可造成肝衰竭、心力衰竭等，甚至危及生命。原发性血色病会遗传。

该病的治疗效果与疾病的分期有关，若能早期诊断和治疗，不会对寿命产生影响，与正常人相似。若未能早期诊断及治疗，出现心肌病、肝硬化、肿瘤等情况时，预后多较差，部分可发生死亡。

原发性血色病与遗传有关，无有效预防措施。少吃含铁量高的食品，多饮用茶和咖啡以减少铁摄入量。尽量不饮酒或者少饮酒，避免进餐时补充维生素C。 积极治疗原发病。孕期进行基因检查，尽量避免致畸、致突变的有害因素。