血小板无力症

血小板无力症是一种异质性的血小板膜缺乏GPⅡb/Ⅲa，血小板聚集缺陷所致的出血性疾病。属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于17号染色体，杂合子患者常无出血表现，而纯合子患者出血明显。本病是遗传性血小板功能缺陷中最为常见者。10%～50%的患者父母近亲结婚。血小板无力症根据GPⅡb/Ⅲa减少的程度及质的异常，可分为Ⅰ型、Ⅱ型、变异型。本病主要表现为自发性出血，出血程度严重不一，出血可随年龄的增加而减轻。本病尚无法根治，治疗以对症治疗为主。预后较好。

血液科

血小板无力症是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa质或量的异常引起。属于常染色体隐性遗传病。

血小板无力症的临床表现如下：血小板无力症为常染色体隐性遗传病，故本病常有相关家族史。自幼有出血症状，表现为中度或重度皮肤、黏膜出血，可有月经过多、鼻出血、牙龈出血、外伤手术后出血不止等。

血常规、出凝血时间检测、血块收缩试验、血小板聚集试验、血小板膜Ⅱb/Ⅲa检测等有助于诊断。血常规：血小板计数正常。出凝血时间检测：出血时间延长。血块收缩试验：血块收缩不良，也可正常。血小板聚集试验：ADP、肾上腺素、胶原、凝血酶、花生四烯酸均不引起聚集。瑞斯托霉素聚集正常或减低。血小板膜Ⅱb/Ⅲa检测：血小板膜蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)减少或有质的异常。

根据自幼自发性出血症状结合上述特征性实验室改变，并除外其他出血性疾病可诊断。

本病应与其他血小板计数及形态正常的血小板功能缺陷性疾病鉴别，如巨大血小板病、遗传性凝血因子缺乏症等。如果出现月经过多、鼻出血、牙龈出血等症状，应及时去医院就诊。医生可通过血常规、出凝血时间检测、血块收缩试验、血小板聚集实验、血小板膜Ⅱb/Ⅲa检测等做出诊断。

轻度局部出血时可用压迫止血。出血严重时可以输注血小板悬液，为了避免抗体形成，可以输注去除白细胞的ABO和Rh血型配型一致的机采血小板。禁用抗血小板药物，皮质激素和切脾均无效，长期慢性失血者应补充铁剂及叶酸等。月经过多者可服用避孕药。严重出血而血小板输注无效者异基因骨髓移植可能有效。

本病自幼有自发性出血，可导致贫血、虚弱，严重时可致人死亡。

经积极治疗，大多数患者预后较好。

严禁近亲婚配。开展遗传咨询和产前检查。如果已经患有血小板无力症，应尽量避免外伤和手术，避免使用影响血小板功能的药物。

姚尔固，林凤茹。血液科 临床备忘录。第1版。北京：人民军医出版社，2006.