色素失禁症

色素失禁症是一种罕见的系统性疾病，属X染色体显性遗传病。在新生儿中发生率约为1/40 000，女婴多见。与遗传因素有关。出生后1周左右即可发生皮肤损害。在躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样和疣状皮炎病变。本病无特殊的治疗方法，多于2岁左右自行消退。可严重影响美观，以及出现视力下降或者智力低下、小头畸形、侏儒症等并发症。色素可持续数年，消退后不留痕迹，或留有淡的色素脱失斑。

皮肤性病科、儿科

色素失禁症是一种遗传性疾病，是一种X连锁显性遗传性疾病。现证实为定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。核因子（NF）-kB基因调节体（NEMO）基因突变在抑制肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用，显示其是发生本病的原因。

通常患儿于出生后1周左右，于躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎改变。

哭闹刺痒出疹

大疱期：出生时有或出生后1周内比较明显，四肢突然起清澈紧张的大疱，成行排列。疣状增生期：四肢与躯干上肢出现不规则线状排列的光滑的红色结节或是角化性斑块。色素沉着期：躯干部损害最明显，出现不规则的色素沉着。

诊断色素失禁症主要依靠体格检查、组织病理学检查和基因检查。

主要是为了发现阳性体征，初步判断病情。

通过观察荨麻疹样、水疱样、疣状物的组织病理学特点，有助于诊断色素失禁症。

确诊keyi基因诊断对于确诊疾病，判断疾病预后，家族遗传风险的判断，及后期产前诊断都有至关重要的意义。

医生诊断色素失禁症主要依靠临床表现、组织病理学检查。

女婴有大疱或线状结节，或大疱和疣状皮损合并存在，有特征性的色素沉着斑点出现，比较容易诊断。

大疱期：水疱在表皮内，有海绵形成，属于皮炎型水疱，疱内及其周围有较多的嗜酸性粒细胞，真皮内嗜酸性粒细胞和单核细胞浸润。疣状增生期：表皮角化过度，表皮内角化是呈涡轮样排列的角质形成细胞和散在的角化不良细胞，棘层肥厚，不规则乳头瘤样增生，真皮有较轻的慢性炎症浸润，常含有少数载黑色素细胞。色素沉着期：色素沉着处皮损表皮基底层液化变性，真皮上部噬色素细胞增加，嗜色素细胞胞质内有大量的色素颗粒。

出现类似的症状，患者需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。色素失禁症需要与大疱性表皮松解症、儿童期大疱性类天疱疮、脱色性色素失禁症、Franceschetti-Jadasson综合征相鉴别。医生主要通过现症状、组织病理学检查结果等排除其他疾病，做出诊断。

色素失禁症一般不需治疗，通常在2岁以后逐渐消退，到成年期除一些原有的并发症外，无其他不适。在水疱期应注意防止继发感染，可外用含糖皮质激素的抗生素软膏。

色素失禁症引起的色素沉着，可影响外在形象。色素失禁症可引起其他的皮肤改变包括假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良、甲下肿瘤伴其下的溶骨性损害及掌跖zhí多汗。70%～80%的患者有皮肤外表现，多累及牙齿、中枢神经系统、眼睛和骨骼。可出现视力下降或者智力低下、小头畸形、侏儒症等并发症。

色素失禁症治疗后的效果与是否感染及出现并发症有关。一般预后良好，极少复发。皮肤损害有逐渐减轻的趋势，但也有部分病例皮肤异常色素持续很长时间。

色素失禁症是一种遗传性疾病，目前无法预防。