肺囊性纤维化

肺囊性纤维化是一种具有遗传性的先天性疾病。肺囊性纤维化在北美洲白人中比较常见，其他人种较少见，在我国已被列为罕见病。肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，主要由CFTR基因（囊性纤维化跨膜转导调节因子）变异所致，患者肺内膜分泌出异常黏稠的黏液，造成肺部反复感染。目前已经发现有超过1000种肺囊性纤维化相关基因的突变，基因突变的多态性是临床过程复杂多变的原因。绝大多数患者在儿童期即开始出现症状，18％的患儿在出生24小时后可出现不安、腹胀、拒奶及呕吐等胃肠道梗阻症状；大多数患儿到1～2岁时可出现发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难、生长发育迟缓（体格发育、运动发育、智力发育落后）等症状。肺囊性纤维化的主要治疗方式是使用抗生素等药物进行抗感染治疗，并补充营养物质，晚期患者可能需要进行肺移植。肺囊性纤维化会造成呼吸和循环功能的损害，引起肺源性心脏病、心力衰竭等并发症，可危及生命。肺囊性纤维化预后不佳，但是通过及时治疗可以缓解病情，控制并发症，多数患者可以生存到20多岁甚至更长。

呼吸内科、内科

肺囊性纤维化是由于基因突变引起的，引起基因突变的原因尚不明确。

肺囊性纤维化作为一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病，通常在儿童时期就会出现症状，最常见的表现是反复的呼吸道感染与肺部感染的症状。

脂肪便（粪便色淡、灰暗，表面呈油脂状或泡沫状）。咳嗽。痰液黏稠，不易咳出。胸闷。憋气。呼吸困难。生长发育迟缓。

咯血。腹痛、腹胀。恶心、呕吐。发绀gàn（指甲、口唇、鼻尖、舌尖、面颊部出现青紫色的情况）。杵状指。

确诊肺囊性纤维化需要进行汗液试验、鼻黏膜电位差试验、胰腺刺激试验、遗传学试验、胸部X线片、胸部CT等检查。汗液试验主要是为了检验汗液中氯化钠的含量，氯化钠含量高提示可能出现了肺囊性纤维化，有助于诊断疾病。鼻黏膜电位差试验当汗液试验不能确诊时，需要进行鼻黏膜电位差试验，可以直接测定相关组织分泌氯离子的能力，帮助医生诊断。胰腺刺激试验通过测定胰酶的数值，可以帮助医生诊断疾病。遗传学试验DNA分析能够为医生诊断肺囊性纤维化提供直接依据，但目前不作为首选的初步诊断方法。胸部X线片、胸部CT可以观察肺内的变化，判断有没有小气道阻塞、肺部过度充气、支气管扩张等肺部病变。

医生根据临床表现和检查结果，方可做出诊断。患儿的胰腺管等外分泌腺功能异常，大便量多，且以脂肪便为多。患儿经常反复发生呼吸道感染，呼吸道黏液分泌物增多，容易引起气道阻塞。患儿家族中有相似症状的病人。汗液中的氯离子浓度增加。鼻黏膜电位差试验结果为阳性。胰酶刺激试验结果显示，胰酶显著下降或接近正常，碳酸氢盐明显减少。遗传学DNA分析发现有2个或以上致病性CFTR（囊性纤维化跨膜转导调节因子）突变位点。

肺囊性纤维化与丙种球蛋白缺乏症、复发性细菌性肺炎等疾病症状相似，仅依靠症状不能进行鉴别，需要到医院进行影像学检查、支气管镜检查等来帮助诊断。有一些较小的患儿，在出现脂肪便、咳嗽、咳痰等症状时，无法表达不适，这时就需要家人引起注意，及时带患儿到医院就诊。

肺囊性纤维化的主要治疗方式是使用抗生素等药物进行抗感染治疗，并补充营养物质，晚期患者可能需要进行肺移植。

补充胰酶和维生素，可以加强营养，减少并发症。

使用抗生素类药物，如阿奇霉素等，可以抑制支气管黏膜的炎症反应，从而缓解症状，控制病情。应用支气管舒张剂，如抗胆碱能药物、β2受体激动剂等，可以扩张支气管，改善肺功能，减轻呼吸困难的症状。使用止咳祛痰药，可以减轻咳嗽，减少痰液量。

痰液较多时，还可以使用物理方法排痰（如主动呼吸控制、体位引流、震颤阀、正压呼气面罩等），可以将呼吸道的分泌物吸出，保持呼吸道通畅。

晚期患者可考虑进行肺移植。

部分肺囊性纤维化患儿在出生后就会出现胃肠道梗阻的症状，表现为喂养困难、哭闹等，会影响儿童的正常生长发育。肺囊性纤维化的患儿长大后易反复出现上呼吸道疾病，影响身体健康和生活质量。肺囊性纤维化还会造成呼吸、循环功能的损害，引起肺源性心脏病、心力衰竭等并发症，可危及生命。

肺囊性纤维化预后不佳，但是通过及时治疗可以缓解病情，控制并发症，多数患者可以生存到20多岁甚至更长。

肺囊性纤维化是一种由基因突变引起的疾病，目前没有明确的预防措施，但是通过以下措施，可以避免疾病的发生。主动学习优生优育知识，婚前进行身体检查。遗传病患者及其亲属可向医生咨询有关婚姻和生育的健康知识。孕妇定期进行产检。