肥大细胞增生症

肥大细胞增生症是一组以肥大细胞增生性浸润为组织特点的疾病，常累及皮肤和非皮肤的其他组织器官。皮肤肥大细胞增生症多见于儿童；系统性肥大细胞增生症确诊时多在40岁左右，男性稍多于女性。病因不完全明确，可能与遗传有关，部分患者的病因是kit基因突变，发病机制是肥大细胞在组织中的聚集，同时活化的肥大细胞释放介质所致。临床表现为局限于皮肤的孤立性或弥漫性损害（包括皮肤丘疹、斑疹、水疱、风团、苔藓化等），可伴有内脏损害，有时仅有内脏损害而无皮损。肥大细胞常聚积于皮肤，但偶也可聚积于其他器官，因释放大量组胺而引起皮肤瘙痒、潮红，甚至出现恶心、呕吐、心动过速、昏厥、休克等，按累及的器官和范围的不同表现不一。目前主要依靠药物治疗。如果不及时治疗，可导致皮肤等多个系统受累（包括肝、脾、骨髓等），严重时可出现昏迷、休克等严重症状，甚至少数患者会出现恶变。预后与疾病的类型有关，儿童皮损多可自行消退或经及时有效的治疗后改善，预后良好；但也有少数患者出现恶变或进展为侵袭性，预后较差。

皮肤性病科、血液科或内科

病因不完全明确，可能与遗传有关，部分患者的病因是kit基因突变。此外，以下因素也可引起肥大细胞脱颗粒反应。寒冷。外伤。感染。饮酒。X线照射。放射显影剂。精神紧张。

临床表现为局限于皮肤的孤立性或弥漫性损害（包括丘疹、斑疹、水疱、风团、苔藓化等），可伴有内脏损害，有时仅有内脏损害而无皮损。肥大细胞常聚积于皮肤，但偶也可聚积于其他器官，因释放大量组胺而引起皮肤瘙痒、潮红，甚至出现恶心、呕吐、心动过速、昏厥、休克等，按累及器官和范围的不同表现不一。

初发于儿童，主要位于躯干，少见全身受累。皮损为多发性卵圆形红棕色丘疹和斑疹，轻度外伤后即成风团，呈疏散对称分布。皮损处稍加摩擦即呈红色，出现风团，也可出现水疱和大疱。多数患者有间歇性瘙痒。少数患者有皮肤潮红、恶心、呕吐、上腹部疼痛、心动过速、晕厥、休克等。儿童半数至青春期皮损可消退。成年患者表现为深褐色小斑疹和丘疹，主要见于躯干和四肢，持续存在，系统累及（尤其是骨髓）常见。

儿童多见，成年人也可发生。皮肤呈红皮病样改变，轻度肥厚苔藓化，痒感著。可伴有皮肤潮红、腹泻、休克等症状。

多见于儿童，好发于躯干及四肢。皮损为单发的粉红色或黄色丘疹、结节或斑块。不出现系统损害，可自然消退。

怀疑患有肥大细胞增生症时，需要做体格检查、实验室检查、X线检查、组织病理学检查等帮助诊断和治疗。

通过查体判断疾病的类型。

主要用于检查有无血液系统病变，如贫血、白细胞减少或增多、血小板减少等。

可通过X线检查病变有无累及骨骼。

通过样本活检，用于确诊和了解病情，查看肥大细胞浸润程度。

以上检查不一定都做，医生会根据患者具体情况，选择适合患者检查，或做一些其他的检查，患者一定要积极配合医生。

一般情况下，根据患者的病史、体格检查，以及实验室检查、X线检查、组织病理学检查的结果，可以诊断肥大细胞增生症。

多有家族史。

按疾病的类型表现有所不同。色素性荨麻疹：皮损为多发性卵圆形红棕色丘疹和斑疹，轻度外伤后即成风团，呈疏散对称分布，稍加摩擦即呈红色，并可出现风团、水疱、大疱，多伴有瘙痒，少数患者有皮肤潮红、恶心、呕吐、上腹部疼痛、心动过速、晕厥、休克等症状；弥漫性皮肤肥大细胞增生症：皮肤呈红皮病样改变，轻度肥厚苔藓化，可伴有皮肤潮红、腹泻、休克等症状。肥大细胞瘤：皮损为单发的粉红色或黄色丘疹或斑块，可自然消退。

可有贫血、白细胞减少或增多、血小板减少、凝血机制异常、嗜酸性粒细胞增多、血沉增快等。

可有骨骼损害。

各类型皮损处肥大细胞灶性积聚，但形态和细胞多少不同：在色素性荨麻疹的斑疹和丘疹中，真皮上部有稀疏的肥大细胞浸润，主要分布于血管周围。典型的损害为真皮有浓密的富含嗜碱性胞质的大单核细胞聚集。用吉姆萨、天青A或多色甲苯胺蓝染色时，可见异染颗粒。当水疱出现时，水疱的顶部位于表皮下，肥大细胞在小水疱下聚积成带。

一些其他疾病，如荨麻疹、多形红斑等也可能会出现皮肤丘疹、风团、瘙痒等症状，容易与肥大细胞增生症混淆。^[1]如果出现上述类似的症状，应去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过病史、体格检查、实验室检查、X线检查、组织病理学检查等排除综合判断，做出诊断。^[2][3]

肥大细胞增生症目前无有效治疗，主要对症治疗。减轻荨麻疹瘙痒和发红，可使用抗组胺剂和抗5-羟色胺剂，如赛庚啶。光化学疗法（PUVA）可使大多数患者皮损消退，但易复发。注射曲安奈德或局部外用皮质类固醇封包，皮损可消退，但停药后易复发。口服色甘酸钠可控制弥漫性皮肤肥大细胞增多症引起的胃肠症状（如腹泻），对部分皮肤症状（如皮肤瘙痒）也有效。

可导致皮肤等多个系统受累（包括肝、脾、骨髓等），严重时可出现昏迷、休克等症状，甚至有少数患者出现恶变。

肥大细胞增生症经及时有效的治疗后，多数患者可改善症状，预后良好；但也有少数患者出现恶变或进展为侵袭性，预后较差。

避免外伤导致的皮肤损伤，如擦伤等。避免接触污水等污染物。适当锻炼身体，增强身体素质。注意防寒保暖，天冷时及时添加衣物。禁止吸烟饮酒。服用药物时应遵医嘱使用。保持良好的心态，避免精神紧张。