特发性震颤又称原发性震颤,是常见的椎体外系疾病,震颤时频率多为8~12Hz。特发性震颤的确切病因目前尚不明确,现代研究发现遗传基因、环境因素均可引起特发性震颤。部分人有家族史,呈常染色体显性遗传。具体发病机制不明确。本病最主要的临床症状是上、下肢或头、面部的不自主震颤,有时候也有声音震颤。本病主要治疗方法是药物治疗,对药物治疗反应不佳的患者可行丘脑损毁术或脑深部电刺激术。预后与多方面因素有关,早期、规范治疗,有利于取得满意的治疗效果。[1]
就诊科室
神经内科或内科、神经外科或外科
病因
特发性震颤的确切病因目前尚不明确,现代研究发现遗传基因、环境因素均可引起特发性震颤。约有30%~50%的患者有家族病史,且呈常染色体显性遗传。但是有些没有家族史的人也会患病。有研究发现,家族性特发性震颤患者的去氢骆驼蓬碱水平高于正常人群,而去氢骆驼蓬碱是可以导致震颤的神经毒性物质,该物质在经长时间高温烧煮后的肉类中含量较高。饮食中的重金属铅和吸烟等或许也和特发性震颤发病相关。
症状
特发性震颤主要表现为姿势性震颤,它是肢体肌肉的一种非自主但是有节律性的震颤。通常由上肢开始震颤,也可能影响头、腿、躯干、发声和面部肌肉。特发性震颤对酒精的反应是不同的,有些患者摄取少量酒精可减少震颤,但42%~75%的患者饮酒后,震颤减轻仅维持2~4小时,第二天震颤反而加重。
检查
辅助检查主要是为了排除其他疾病。影像学检查:如头颅CT或MRI,排除脑血管病、外伤、代谢类等原因引发的震颤。肌电图检查:观察有无神经、肌肉病变。甲状腺功能检查:排除甲状腺功能异常引发的震颤。基因分析:尤其对于有家族史的患者,可进行诊断及鉴别诊断。
诊断
医生根据病史、临床症状、体征、缓解诱发因素以及辅助检查等诊断特发性震颤。具体诊断依据如下:双手及前臂明显且持续震颤,表现为姿势性震颤和(或)动作性震颤。不伴有其他神经系统体征(齿轮现象和Froment征除外)。可仅有头部震颤,但不伴有肌张力障碍。震颤病程超过3年。家族成员有特发性震颤病史。饮酒后震颤减轻。同时需要排除:其他疾病引起的震颤、药物性因素、神经系统外伤史、精神性(心理性)震颤等。
鉴别诊断
一些疾病也可出现为上、下肢或头、面部的不自主震颤等症状,容易与特发性震颤相混淆,这些疾病包括帕金森病、小脑性震颤、精神心理性震颤等。如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生主要通过临床表现、家族史以及辅助检查来排除其他疾病,做出诊断。
治疗原则
轻度震颤无需治疗。轻到中度患者由于工作或社交需要,可选择提前半小时服药以间歇性减轻症状。影响日常生活和工作的中到重度震颤,需要药物治疗。药物难治性重症患者可考虑手术治疗。头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。
治疗方法
药物治疗:本病治疗国际上一线用药为普萘洛尔、扑痫酮,药物均需从小剂量开始,渐增剂量,需注意副作用和禁忌证。手术治疗:少数症状严重、以一侧症状为主、且对药物治疗反应不佳的患者可行丘脑损毁术或脑深部电刺激术。其他治疗:如针灸治疗和中药治疗,但效果不肯定。
危害
一般在发病10~20年后会影响活动,随年龄增长严重程度增加,以致完成精细活动的能力受到损害。影响患者的社会活动和生活能力,包括书写、饮水、饮食、穿衣、言语和操作。
预后
本病早期积极的治疗,可有效地控制症状,预后较好。
预防
适当锻炼、合理作息、劳逸结合。应遵照医嘱按时服药,不要随意擅自换药或停药。饮食宜清淡,多食蔬菜、水果等;少吃高脂肪、高热量、高糖,特别是油炸食品;避免摄入咖啡因和饮酒。戒烟。
参考资料 1
- 特发性震颤的病因 — 中国医药信息查询平台